• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • 2 Pemeriksaan Penunjang Thalassemia pada Ibu Hamil

2 Pemeriksaan Penunjang Thalassemia pada Ibu Hamil

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani
undefined

Halodoc, Jakarta - Thalassemia adalah kelainan darah bawaan (genetik) yang terjadi ketika gen yang bermutasi memengaruhi kemampuan tubuh untuk membuat hemoglobin yang sehat, yakni protein kaya zat besi yang ditemukan dalam sel darah merah. Hemoglobin membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh, dan karbondioksida ke paru-paru untuk dihembuskan. Ketika gen bermutasi itu berarti mereka berubah secara permanen, jadi thalassemia adalah kondisi seumur hidup.

Dokter akan memintamu melakukan tes darah sebagai bagian dari perawatan rutin awal kehamilan untuk memeriksa apakah kamu membawa mutasi gen thalassemia. Ada berbagai jenis thalassemia, dan jika kamu hanya memiliki versi ringan, kamu mungkin tidak tahu bahwa kamu tengah mengidapnya.

Namun, penting untuk diketahui, karena bayi akan mungkin mewarisi gen ini darimu. Oleh karena itu, kehamilan bisa jadi terjadi sebelum kamu mengetahui bahwa kamu mengidap thalasemia. Untuk itu, diperlukan beberapa hal agar kehamilan tetap bisa berjalan dengan baik. 

Baca juga: 4 Kelainan Darah yang Perlu Diwaspadai Ibu Hamil

Kehamilan dengan Thalassemia

Tes darah kehamilan rutin akan memberitahu kamu apakah kamu memiliki thalassemia atau tidak. Hal yang cukup umum bagi pengidap thalassemia minor atau alpha tidak menyadarinya, karena biasanya mereka hanya pembawa dan tidak memiliki gejala.

Penyakit sel sabit adalah jenis kelainan darah genetik lainnya. Skrining dengan cara ini membantu mengidentifikasi bayi yang berisiko mewarisi talasemia atau penyakit sel sabit. Jika kamu memiliki hasil tes positif, beri tahu seluruh keluarga. Salah satu kerabat yang mungkin berencana untuk memiliki bayi juga perlu dites juga. Program skrining telah menghasilkan penurunan kelahiran yang terkena dampak dari beta-thalassemia. 

Wanita hamil dengan thalassemia berisiko mengalami keguguran, preeklamsia, janin kecil untuk usia kehamilan, hambatan pertumbuhan janin dan perlu transfusi darah. Meski tidak banyak komplikasi yang diharapkan pada mereka dengan thalassemia minor, kecuali peningkatan kebutuhan akan transfusi darah. Namun, mereka dengan thalassemia mayor atau ketergantungan transfusi berada pada risiko lebih besar terkena kardiomiopati, endokrinopati seperti diabetes dan gangguan tiroid dan osteoporosis. Ini terutama akibat kelebihan zat besi.

Baca juga: Minor atau Mayor, Mana Thalassemia yang Paling Berbahaya?

Pemeriksaan Penunjang Thalassemia Selama Kehamilan

Setelah status carrier dan mutasi genetik pasangan dikonfirmasi, mereka harus diberi tahu bahwa kemungkinan memiliki janin thalassemia mayor adalah satu dari empat. Metode diagnostik standar adalah pengambilan sampel vili korionik dan analisis DNA antara 11 dan sebelum 14 minggu kehamilan. Amniosentesis dilakukan setelah 15 minggu kehamilan dan hasilnya mungkin tidak tersedia cukup dini untuk memungkinkan penghentian kehamilan.

  • Pengambilan sampel vili korionik (CVS). CVS dapat dilakukan melalui serviks (transcervical) atau melalui abdomen (transabdominal), tergantung letak plasenta. Dalam kedua prosedur tersebut, sejumlah kecil jaringan plasenta dibiopsi. Ada risiko kecil keguguran setelah prosedur (0,5 - 1 persen). Selain itu ada risiko kecil terjadinya infeksi atau perdarahan.
  • Amniosentesis. Amniosentesis dilakukan dengan memasukkan jarum melalui dinding perut ke dalam rahim dengan panduan USG dan mengeluarkan sedikit cairan dari kantung yang mengelilingi janin. Ada risiko kecil keguguran setelah prosedur (0,5 persen). Selain itu, ada risiko kecil infeksi atau bocornya cairan ketuban.

Baca juga: Pentingnya Premarital Check Up untuk Cegah Thalassemia

Perawatan Thalassemia Pra Kehamilan

Penting bagi wanita penderita thalasemia untuk melakukan penilaian pra-kehamilan sebelum kehamilan. Perawatan pra kehamilan untuk wanita dengan thalassemia akan mencakup beberapa penilaian:

  • Penilaian pra-kehamilan harus dilakukan bersama dengan ahli hematologi. Penilaian akan mencakup:
  • Kelebihan zat besi dengan menilai kadar feritin serum (darah), ekokardiogram jantung (jantung) atau MRI dan pemindaian hati atau MRI.
  • Status imunisasi bagi mereka yang pernah menjalani splenektomi.
  • Kompatibilitas golongan darah.
  • Penentuan hemoglobin pra-transfusi dan keputusan frekuensi transfusi yang diperlukan.
  • Penilaian risiko tulang dan osteoporosis.
  • Keputusan tentang kehamilan dan kontrasepsi.

Wanita pengidap thalassemia dengan kardiomiopati akibat efek kelebihan zat besi jantung (jantung) disarankan untuk tidak hamil. Oleh karena itu, disarankan untuk menggunakan kontrasepsi jangka panjang yang efektif.

Sementara itu, anjuran pra-kehamilan bagi wanita dengan thalassemia ringan termasuk pra konsepsi folat (asam folat), perawatan antenatal dini dan pentingnya kepatuhan pada jadwal pemeriksaan dan perawatan gabungan lain. 

Jika kamu masih membutuhkan lebih banyak mengenai thalassemia selama kehamilan, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter di Halodoc. Dokter akan senantiasa memberikan saran kesehatan yang dibutuhkan selama persiapan hamil atau selama kehamilan.

Referensi:
Baby Centre UK. Diakses pada 2020. Thalassaemia in Pregnancy.
Health Online Unit, Ministry of Health Malaysia. Diakses pada 2020. Thalassaemia in Pregnancy.