• Beranda
  • /
  • Artikel
  • /
  • 6 Komplikasi Kesehatan Akibat Niemann-Pick Disease
  • Beranda
  • /
  • Artikel
  • /
  • 6 Komplikasi Kesehatan Akibat Niemann-Pick Disease

6 Komplikasi Kesehatan Akibat Niemann-Pick Disease

3 menit
Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli : 25 November 2022

“Komplikasi Nieman-Pick disease bisa jadi cukup serius. Termasuk gangguan pernapasan dan penyakit jantung koroner.”

6 Komplikasi Kesehatan Akibat Niemann-Pick Disease6 Komplikasi Kesehatan Akibat Niemann-Pick Disease

Halodoc, Jakarta – Ada banyak kondisi yang bisa terjadi sebagai akibat dari komplikasi Niemann-Pick disease. Ini adalah adalah penyakit bawaan lahir yang memengaruhi metabolisme lipid, atau cara penyimpanan dan pengeluaran lemak, lipid, dan kolesterol di tubuh. 

Orang dengan penyakit ini memiliki metabolisme lipid abnormal yang menyebabkan penumpukan lipid dalam jumlah berbahaya di berbagai organ. Seperti hati, limpa, otak, dan sumsum tulang.

Komplikasi Niemann-Pick Disease

Beberapa komplikasi yang bisa terjadi akibat Niemann-Pick disease adalah:

1. Gagal Hati 

Penyakit ini dapat menyebabkan gagal hati akut atau fulminant hepatic failure.

2. Gangguan Pernapasan 

Ini bisa terjadi karena paru-paru tidak mampu mengambil oksigen dan mengeluarkan karbon dioksida dari tubuh.

3. Masalah pada Otak

Orang dengan penyakit ini juga berisiko mengalami masalah terkait otak, seperti demensia, kejang dan gangguan mental seperti skizofrenia.

4. Penyakit Jantung 

Komplikasi lain dari penyakit ini adalah penyakit jantung. Seperti penyakit jantung koroner dan penyakit katup jantung.

5. Trombositopenia

Niemann-Pick disease juga dapat menyebabkan trombositopenia berat yang dapat memicu perdarahan internal atau eksternal.

6. Cacat Tulang 

Ini bisa terjadi karena pembengkakan pada rongga sumsum tulang dan penipisan pada tulang kortikal atau coxa vara.

Waspadai Gejalanya

Sebelum menyebabkan komplikasi, kamu perlu mewaspadai gejalanya. Penyakit ini terbagi menjadi tipe A, B, C, dan E. Awalnya ada tipe D, tetapi tipe ini ternyata adalah varian dari tipe C.

Tipe A dan B disebut sebagai tipe 1. Tipe C disebut sebagai tipe 2. Sementara tipe E adalah versi yang kurang umum dari Niemann-Pick disease yang berkembang di masa dewasa.

Organ, gejala, dan perawatan yang terkena dampak bervariasi berdasarkan jenis tertentu. Namun, setiap jenisnya parah dan dapat mempersingkat harapan hidup seseorang.

Berikut ini gejala Niemann-Pick disease berdasarkan jenisnya:

1. Tipe A

Tanda dan gejala tipe A muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi dan meliputi:

  • Pembengkakan perut akibat pembesaran hati dan limpa, yang biasanya terjadi sekitar usia 3-6 bulan.
  • Pembengkakan kelenjar getah bening.
  • Bintik merah di dalam mata.
  • Kesulitan makan.
  • Kesulitan melakukan keterampilan motorik dasar.
  • Tonus otot yang buruk.
  • Kerusakan otak bersama dengan masalah neurologis lainnya, seperti hilangnya refleks.
  • Penyakit paru-paru.
  • Infeksi pernapasan.

2. Tipe B

Sebelum menyebabkan komplikasi, gejala tipe B biasanya mulai muncul pada akhir masa kanak-kanak atau remaja. Gejalanya dapat meliputi:

  • Pembengkakan perut akibat pembesaran hati dan limpa.
  • Infeksi pernapasan.
  • Trombosit darah rendah.
  • Koordinasi yang buruk.
  • Keterbelakangan mental.
  • Gangguan kejiwaan.
  • Masalah saraf tepi.
  • Masalah paru-paru.
  • Lipid tinggi dalam darah.
  • Keterlambatan pertumbuhan, atau kegagalan untuk berkembang pada tingkat normal, yang menyebabkan perawakan pendek dan kelainan mata.

3. Tipe C

Gejala Niemann-Pick disease tipe C biasanya mulai muncul pada anak-anak berusia sekitar 5 tahun. Namun, tipe C bisa muncul kapan saja dalam kehidupan seseorang, sejak lahir hingga dewasa. Tanda dan gejala tipe C meliputi:

  • Kesulitan menggerakkan anggota tubuh.
  • Limpa atau hati yang membesar.
  • Penyakit kuning.
  • Kesulitan belajar.
  • Penurunan kecerdasan.
  • Demensia.
  • Kejang.
  • Kesulitan berbicara dan menelan.
  • Hilangnya fungsi otot.
  • Getaran.
  • Kesulitan menggerakkan mata, terutama dalam arah naik-turun.
  • Kegoyangan.
  • Kesulitan berjalan.
  • Kecanggungan.
  • Kehilangan penglihatan atau pendengaran.
  • Kerusakan otak.

4. Tipe E

Gejala tipe E muncul pada orang dewasa. Jenis ini cukup langka. Tanda dan gejalanya meliputi pembengkakan limpa atau otak dan masalah neurologis, seperti pembengkakan di dalam sistem saraf.

Itulah pembahasan mengenai komplikasi Niemann-Pick disease dan gejalanya yang perlu kamu waspadai. Jika kamu atau orang terdekat mengalami kondisi ini, segera download Halodoc untuk membuat janji medis dengan dokter.

Banner download aplikasi Halodoc
Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Niemann-Pick.
Healthline. Diakses pada 2022. Niemann-Pick Disease.