Halodoc, Jakarta - Sindrom Noonan merupakan kelainan genetik ketika seorang anak mengalami gangguan pertumbuhan. Biasanya anak yang mengalami kondisi ini memiliki bentuk wajah yang tidak normal, postur tubuh yang juga tidak normal, serta kelainan pada jantung. 

Hingga kini belum ditemukan pengobatan yang secara pasti mengatasi atau mencegah terjadinya mutasi genetik penyebab sindrom Noonan. Namun, beberapa perawatan bisa dilakukan demi mencegah kondisi memburuk dan mengatasi gejala yang muncul.

Baca juga: Apakah Sindrom Noonan Dapat Disembuhkan?

Berbagai Gejala dari Sindrom Noonan

Anak yang mengalami kondisi ini bisa merasakan gejala yang berbeda-beda pada tiap orang. Nah, gejala yang umum terjadi, antara lain: 

Bentuk Wajah yang Tidak Normal

Kondisi kelainan ini meliputi: 

• Ukuran kepala yang besar dengan kening yang lebih menonjol;
• Garis rambut yang lebih rendah di bagian belakang kepala dan leher;
• Dahi atau kening yang lebar;
• Jarak mata lebih lebar dan miring ke bawah, dengan kelopak mata yang layu;
• Hidung besar dan lebar, dengan ujung yang bulat;
• Lekukan kulit yang terdapat di antara hidung dan mulut lebih dalam;
• Gigi bengkok dan atap mulut sangat melengkung;
• Rahang yang kecil;
• Posisi telinga terlihat rendah dan berputar ke arah belakang kepala;
• Leher pendek dengan banyak lipatan kulit.

Baca juga: Komplikasi Sindrom Noonan yang Perlu Diketahui

Gangguan Pertumbuhan

Gangguan pertumbuhan ini meliputi:

• Berat badan. Saat baru lahir, anak anak yang mengidap penyakit ini memiliki berat yang normal. Tetapi seiring berjalannya waktu, pertambahan berat badan pengidap sindrom Noonan akan melambat.
• Tinggi badan. Sama seperti berat badan, tinggi badan juga mengalami gangguan seiring pertambahan usia. Pengidap sindrom Noonan yang telah dewasa umumnya memiliki rata-rata tinggi badan yang tergolong pendek, yakni 162 cm pada pria, dan 153 pada wanita.
• Pubertas. Pengidap sindrom Noonan bisa mengalami pubertas yang lebih lambat. Proses pertumbuhan yang umumnya terjadi selama masa pubertas ini bisa tertunda atau tidak terjadi sama sekali.

Gangguan Jantung

Kelainan jantung ini merupakan kondisi penyakit bawaan lahir yang perlu menjadi perhatian khusus. Pada beberapa kasus, gejala ini bisa muncul seiring bertambahnya usia. Kelainan jantung tersebut, yaitu:

• Stenosis katup pulmonal. Terjadi ketika ada penyempitan katup pulmonal, katup yang membantu mengontrol pasokan darah dari jantung ke paru-paru. Kondisi ini menciptakan kerusakan pada jantung, karena jantung jadi harus bekerja lebih keras.
• Hypertrophic cardiomyopathy, kondisi saat otot jantung berukuran lebih besar dari yang seharusnya. Kondisi ini bisa menyebabkan tekanan pada jantung dan berpotensi menimbulkan gejala berupa nyeri dada, sesak napas, hingga pingsan.
• Aritmia. Gangguan ini terjadi pada irama jantung, yang memicu komplikasi berupa stroke atau gagal jantung.

Itulah beberapa gejala yang sering terjadi pada pengidap sindrom Noonan. Jika kamu menemukan bayi memiliki gejala yang mirip, maka segera periksakan ke rumah sakit. Untuk menghindari antre yang terlalu lama, kamu bisa gunakan aplikasi Halodoc.

Baca juga: Bisakah Sindrom Noonan Dicegah?

Lantas, Bagaimana Cara Mengatasi Sindrom Noonan?

Pengobatan untuk mengatasi penyakit ini akan dilakukan sesuai gejala yang muncul. Penanganan akan dilakukan berdasarkan penyebab dan tingkat keparahan kondisi.

Penanganan Gangguan Jantung. Beberapa langkah penanganan yang dilakukan untuk kondisi gangguan jantung ini, antara lain:

• Pada kasus stenosis katup pulmonal ringan, dokter akan melakukan pembedahan guna melebarkan katup yang menyempit atau menggantinya.
• Pada kasus hypertrophic cardiomyopathy, kondisi ini diobati dengan obat penghambat beta. Pada kasus tertentu, pembedahan dapat dilakukan untuk mengangkat atau menghancurkan otot jantung yang berlebihan.
• Pada kondisi cacat jantung, seperti cacat septum ventrikel yang tergolong ringan, ia bisa sembuh dengan sendirinya. Namun, apabila cacat septum ventrikel tergolong parah, maka operasi dapat dilakukan untuk menutup lubang yang ada.

Pertumbuhan Tubuh Lambat. Jika anak mengalami kondisi ini, maka tinggi serta berat badan anak diperiksa secara rutin. Jika terdapat gangguan pertumbuhan, dokter bisa menganjurkan terapi hormon. Terapi ini biasanya dimulai ketika anak sudah berusia 4 atau 5 tahun dengan cara diberikan obat hormon pertumbuhan (somatropin) melalui suntikan. 

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Diseases & Conditions: Noonan Syndrome.

WebMD. Diakses pada 2019. What is Noonan Syndrome?