Alami Progeria, Seorang Remaja Terlihat Seperti Nenek-Nenek

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
alami-progeria-seorang-remaja-terlihat-seperti-nenek-nenek

Halodoc, Jakarta - Seorang gadis remaja mengalami kelainan langka, yang membuat dirinya yang masih berusia 15 tahun terlihat seperti nenek-nenek berusia 60 tahun. Remaja perempuan bernama Xiao Feng ini didiagnosis mengidap progeria. Kondisi ini juga mengingatkan kita terhadap film yang dibintangi Brad Pitt, berjudul The Curious Case of Benjamin Button

Gangguan genetik ini juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, yang menyebabkan kulit berkerut dan kendur. Keadaan dirinya ini membuat Xiao Feng sadar akan penampilannya, sehingga dia berhenti sekolah karena tidak percaya diri akan perbedaan penampilannya dengan teman-teman sekolahnya. Memang kondisi ini sangat mengganggu penampilan dan melunturkan rasa percaya diri. 

Baca juga: Ketahui Gejala dan Cara menangani Sindrom Progeria

Penyebab Sindrom Progeria

Progeria, yang juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), merupakan kondisi genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan tubuh anak bertambah cepat. Sebagian besar anak-anak dengan progeria tidak dapat bertahan hidup melewati usia 13 tahun. Penyakit ini memengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras secara setara. Selain itu, kondisi ini juga memengaruhi sekitar 1 dari setiap 4 juta kelahiran di seluruh dunia.

Kesalahan pada gen tertentu menyebabkan terbentuknya protein abnormal. Ketika sel menggunakan protein ini, yang disebut progerin, mereka dapat terserap lebih mudah. Progerin menumpuk di banyak sel anak-anak yang mengalami progeria, sehingga menyebabkan mereka menjadi cepat tua.

Mutasi gen tunggal bertanggung jawab atas penyebab terjadinya progeria. Gen yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan tubuh untuk menahan inti sel bersama. Ketika gen ini memiliki cacat (mutasi), bentuk abnormal protein lamin A yang disebut progerin diproduksi dan membuat sel tidak stabil. Inilah yang tampaknya menyebabkan proses penuaan pada pengidap progeria. Tidak seperti kebanyakan mutasi genetik, progeria jarang diturunkan dalam keluarga. 

Baca juga: Ketahui 3 Jenis Progeria dan Cara Mengobatinya

Gejala Progeria saat Muncul Lebih Awal

Sebagian besar anak-anak mengalami progeria sesaat setelah lahir. Ketika baru lahir, anak dengan progeria terlihat sehat, tetapi mereka mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit ini selama tahun pertama. Bayi dengan progeria tidak tumbuh atau bertambah berat secara normal. Mereka mengembangkan sifat-sifat fisik termasuk:

  • Kepala yang lebih besar.

  • Mata besar.

  • Rahang bawah terlihat kecil.

  • Hidung tipis dengan ujung terlihat seperti paruh.

  • Telinga yang menonjol.

  • Vena sangat terlihat.

  • Pertumbuhan gigi lambat dan tidak normal.

  • Suara bernada tinggi.

  • Kehilangan lemak dan otot tubuh.

  • Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.

Ketika anak-anak dengan progeria bertambah tua, mereka mendapatkan penyakit yang umum terjadi pada orang berusia 50 tahun, seperti keropos tulang, pengerasan pembuluh darah, dan penyakit jantung. Itulah sebabnya anak yang mengalami progeria tidak dapat bertahan hidup lama, karena biasanya meninggal akibat serangan jantung atau stroke. 

Meski bisa menyebabkan berbagai masalah kesehatan, progeria tidak memengaruhi kecerdasan anak atau perkembangan otak. Seorang anak dengan kondisi ini juga tidak lebih mungkin mengalami infeksi daripada anak-anak normal lainnya.

Baca juga: Fakta tentang Penyakit Progeria yang Perlu Diketahui Orang Tua

Mendukung Anak yang Mengalami Progeria

Mengetahui anak memiliki progeria, tentu akan terasa berat bagi orangtua. Pada kondisi ini, orangtua harus menghadapi kenyataan bahwa anak akan mengalami berbagai tantangan dan masa hidup yang pendek. Untuk mengatasi kondisi ini, orangtua perlu memiliki komitmen tinggi terhadap perawatan anak, emosional, hingga finansial. 

Ingin mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini atau masalah kesehatan lainnya, tanyakan saja pada dokter di Halodoc. Komunikasi dengan dokter dapat dengan udah dilakukan kapan dan di mana saja. Selain itu, kamu juga bisa membeli obat melalui aplikasi ini. Tanpa perlu repot, pesanan akan diantar ke tempat tujuan dalam waktu kurang dari satu jam.

Selain mencari dukungan dokter, orangtua juga perlu menemukan komunitas sebagai kelompok pendukung. Jika orangtua menemukan kelompok pendukung progeria, kemungkinan juga akan menemukan kelompok orangtua dari anak-anak dengan penyakit progeria juga. Harapannya, supaya antar orangtua dan anak dapat saling mendukung secara emosional dan tumbuh rasa optimis dan percaya diri.

Orangtua juga perlu memberikan informasi mengenai kondisi yang dialami anak, terutama jika anak sudah menyadari dan bertanya. Orangtua juga harus siap untuk menghadapi reaksinya. Orangtua juga sebaiknya meminta bantuan dokter, terapis, atau orangtua dari anak progeria lain untuk memberikan masukan, bimbingan, dan berbagi pengalaman sebagai dukungan.

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2019. Progeria

Medical News Today. Diakses pada 2019. Causes, symptoms, and treatment of progeria

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Progeria