• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Apa yang Menyebabkan Terjadinya Sindrom Noonan?

Apa yang Menyebabkan Terjadinya Sindrom Noonan?

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli

Halodoc, Jakarta – Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang menyebabkan seseorang lahir dengan perkembangan fisik yang tidak normal. Sebenarnya apa penyebab sindrom Noonan? Yuk, ketahui jawabannya di bawah ini.

Sindrom Noonan dapat memengaruhi kondisi seseorang dalam berbagai cara. Hal ini meliputi karakteristik wajah yang tidak biasa, berperawakan pendek, cacat jantung, dan masalah fisik lainnya, serta ada kemungkinan orang yang mengidap sindrom ini mengalami keterlambatan perkembangan.

Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, sindrom Noonan termasuk kondisi langka yang hanya terjadi  pada sekitar 1 dari 1000 hingga 1 dari 2500 orang.

Sayangnya, pengobatan sindrom Noonan hanya bermanfaat untuk mengendalikan gejala dan mencegah terjadinya komplikasi akibat gangguan genetik tersebut. Namun, hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengatasi perawakan pendek pada pengidap sindrom Noonan.

Baca juga: Kenali Gejala yang Ditunjukkan Sindrom Noonan

Penyebab Sindrom Noonan

Sindrom Noonan disebabkan oleh kelainan atau mutasi genetik. Mutasi ini dapat terjadi pada banyak gen. Cacat pada gen ini menyebabkan produksi protein yang terus-menerus aktif. Ini karena gen-gen tersebut berperan dalam pembentukan banyak jaringan di seluruh tubuh, aktivasi protein yang konstan ini dapat mengganggu proses normal pertumbuhan dan pembelahan sel.

Kelainan atau mutasi pada setidaknya 8 genetik berbeda telah dikaitkan dengan sindrom Noonan. Gen yang paling sering mengalami perubahan adalah:

  • Gen PTPN 11;

  • Gen SOS1;

  • Gen RIT1;

  • Gen RAF1; dan 

  • Gen KRAS.

Namun, pada sekitar 1 dari 5 kasus, tidak ditemukan ada kesalahan genetik yang spesifik. Gejala-gejala sindrom Noonan yang muncul umumnya sama, tidak peduli gen mana yang terpengaruh. Namun, gen PTPN11 yang rusak sering dikaitkan dengan stenosis paru (katup jantung yang menyempit) dan mutasi gen RAF1 sering dikaitkan dengan kardiomiopati (penyakit otot jantung).

Baca juga: 4 Kelainan Jantung Akibat Sindrom Noonan

Mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Noonan bisa terjadi karena:

  • Faktor Keturunan. Anak-anak yang memiliki salah satu orangtua dengan sindrom Noonan yang membawa gen cacat (dominan autosom) berisiko 50 persen untuk mengembangkan gangguan genetik tersebut. Sekitar 30–75 persen kasus sindrom Noonan disebabkan oleh faktor keturunan.

  • Random. Sindrom Noonan dapat berkembang karena mutasi baru yang terjadi pada anak-anak yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk gangguan tersebut (de novo).

Sampai saat ini, belum ada bukti yang menunjukkan bahwa mutasi genetik penyebab sindrom Noonan oleh faktor lingkungan, seperti pola makan atau paparan radiasi.

Faktor yang dapat Meningkatkan Risiko Terjadinya Sindrom Noonan

Orangtua yang mengidap sindrom Noonan berpotensi sebanyak 50 persen untuk meneruskan gen yang rusak pada anaknya. Anak yang mewarisi gen yang cacat mungkin dapat mengalami lebih sedikit atau lebih banyak gejala daripada orangtua yang terkena.

Adakah Cara untuk Mencegah Sindrom Noonan?

Oleh karena beberapa kasus sindrom Noonan terjadi secara acak atau random, maka belum diketahui cara untuk mencegahnya. Namun, bila kamu memiliki riwayat keluarga dengan sindrom tersebut, ada baiknya bicarakan terlebih dahulu dengan dokter tentang manfaat konseling genetik sebelum kamu memutuskan untuk memiliki anak. Sindrom Noonan dapat dideteksi dengan tes genetik molekuler.

Bila sindrom Noonan terdeteksi lebih dini, mungkin pengobatan yang berkelanjutan dan komprehensif dapat mengurangi beberapa komplikasinya, seperti penyakit jantung.

Baca juga: Ini Cara Mendiagnosis Sindrom Noonan

Itulah penjelasan mengenai penyebab sindrom Noonan. Bila kamu ingin bertanya lebih lanjut tentang sindrom Noonan atau masalah kesehatan lain, gunakan saja aplikasi Halodoc. Melalui Video/Voice Call dan Chat, kamu bisa menghubungi dokter untuk bertanya-tanya apapun seputar kesehatan kapan dan di mana saja tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Noonan syndrome.
NHS. Diakses pada 2020. Noonan syndrome.