• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Apakah Gangguan Penyimpanan Lisosom Bisa Disembuhkan Total?

Apakah Gangguan Penyimpanan Lisosom Bisa Disembuhkan Total?

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani

Halodoc, Jakarta - Lysosomal storage disorder, atau yang lebih dikenal dengan gangguan penyimpanan lisosom adalah sekumpulan penyakit keturunan yang membuat tubuh kekurangan enzim tertentu. Jika tubuh kekurangan berbagai macam enzim yang diperlukan untuk mengolah zat-zat yang menumpuk di dalamnya, racun dalam tubuh akan mengalami penumpukan karena lemak, protein, serta karbohidrat dalam tubuh tidak dapat diolah dengan baik. 

Baca juga: Benarkah Gangguan Penyimpanan Lisosom adalah Penyakit Genetik?

Apakah Gangguan Penyimpanan Lisosom Bisa Disembuhkan Total?

Lisosom merupakan organ dalam tubuh yang berguna untuk mencerna senyawa, seperti protein, serta karbohidrat. Nah, lisosom memerlukan enzim tertentu untuk menjalankan fungsinya dengan baik. Jika enzim yang diperlukan kurang, maka senyawa yang seharusnya dibuang dari dalam tubuh akan menumpuk, dan menjadi racun.

Penyebabnya sendiri belum diketahui. Hal utama yang menjadi penyebabnya adalah, gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit genetik yang diturunkan melalui kedua orangtua, yang biasanya tidak menimbulkan gejala tertentu. Karena tidak menimbulkan gejala, proses diagnosis penyakit ini akan membutuhkan serangkaian tes saat ibu mengalami kehamilan.

Guna memeriksa enzim apa yang hilang, tes darah diperlukan. Sejauh ini para peneliti belum menemukan pengobatan yang bisa menyembuhkan penyakit gangguan penyimpanan lisosom. Berikut beberapa penanganan yang biasanya diberikan oleh dokter:

  • Untuk mengganti enzim yang hilang, dokter biasanya akan melakukan terapi penggantian enzim melalui cairan infus.
  • Untuk mengurangi senyawa yang menumpuk dan sel-sel tubuh, dokter biasanya akan melakukan terapi reduksi substrat.
  • Untuk membantu tubuh dalam memproduksi enzim yang hilang, dokter biasanya akan melakukan transplantasi sel punca dengan menggunakan sel punca dari pendonor.

Sedangkan untuk mengurangi gejala-gejala yang muncul, biasanya dokter akan melakukan sejumlah langkah penanganan, seperti memberikan obat-obatan, operasi, terapi fisik, serta cuci darah, atau yang dikenal dengan prosedur dialisis.

Baca juga: Apakah Gangguan Penyimpanan Lisosom Bisa Terjadi pada Anak?

Kondisi Ini Mengharuskan untuk Pengidap Pergi ke Dokter

Penyakit berbahaya ini biasanya menyerang seseorang saat masih anak-anak. Untuk mencegah penyakit dan gejala yang semakin bertambah parah, para orangtua diharuskan untuk memeriksakan Si Kecil saat menduga, atau saat melihat adanya kelainan pada mereka. 

Bukan hanya itu saja, orangtua juga wajib mematuhi jadwal imunisasi rutin berdasarkan usia anak. Saat imunisasi dilakukan, biasanya dokter akan memeriksa kesehatan Si Kecil secara keseluruhan guna menunjang kesehatannya. Jika ditemukan adanya penyakit atau kelainan pada anak, kedua hal tersebut dapat lebih dini dideteksi, sehingga akan lebih mudah dalam proses penangananya.

Perlu ibu ketahui bahwa gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit yang bisa semakin bertambah parah seiring dengan berjalannya waktu. Oleh karena itu, lakukan kontrol rutin ke dokter jika Si Kecil sudah didiagnosis mengidap penyakit ini guna menghambat atau mengontrol perkembangan penyakit.

Saat diketahui Si Kecil memiliki faktor risiko atau bahkan sudah didiagnosis, ibu disarankan untuk berdiskusi dengan dokter ahli genetika di rumah sakit terdekat. Atau, ibu bisa melakukan kontrol rutin saat masa kehamilan, jika ibu atau ayah mengidap gangguan penyimpanan lisosom. Lebih baik lagi jika pasangan yang berencana memiliki anak, melakukan kontrol kesehatan guna mengukur risiko penyakit ini menurun kepada anak.

Baca juga: 3 Terapi untuk Tangani Gangguan Penyimpanan Lisosom

Komplikasi yang Bisa Saja Muncul

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, gejala penyakit ini dapat berkembang dan bertambah parah seiring dengan berjalannya waktu. Jika dibiarkan begitu saja, gejala dapat memicu timbulnya komplikasi, seperti gangguan pernapasan, penyakit Parkinson, kebutaan dan tuli, kelumpuhan otot dalam tubuh, gagal ginjal, serta kanker darah.

Referensi:

National Organization for Rare Disorders (2006). Lysosomal Storage Disorders.
WebMD (2018). What Are Lysosomal Storage Disorders?