Halodoc, Jakarta - Pernahkah kamu mendengar mengenai penyakit gangguan penyimpanan lisosom? Kondisi ini merupakan gangguan kesehatan yang disebabkan adanya kumpulan penyakit keturunan yang mengakibatkan tubuh kekurangan enzim tertentu. Penyakit ini memengaruhi lisosom. Lisosom adalah bagian dalam sel yang berfungsi untuk mengurai protein, karbohidrat, dan juga bagian sel tubuh lain yang telah mati.

Baca juga: 5 Gejala dari Gangguan Penyimpanan Lisosom

Lalu, apakah penyakit ini membahayakan? Gangguan penyimpanan lisosom adalah penyakit yang dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Mulai dari gangguan pernapasan, kebutaan, gagal ginjal, hingga kanker darah. Inilah yang menyebabkan gangguan penyimpanan lisosom dianggap berbahaya. Untuk itu, tidak ada salahnya ketahui penyebab penyakit ini dan cara pencegahannya dalam artikel ini!

Inilah Alasan Gangguan Penyimpanan Lisosom Berbahaya

Lisosom merupakan organ dalam sel yang berfungsi untuk mengurai karbohidrat dan juga protein. Namun, untuk menjalankan fungsinya dengan baik, lisosom membutuhkan suatu enzim. Karena itu, jika lisosom kekurangan enzim, senyawa dalam tubuh akan menumpuk bahkan dapat menjadi racun bagi tubuh.

Meskipun jarang terjadi, tetapi gangguan penyimpanan lisosom akan lebih sering menyerang anak-anak. Penyakit ini umumnya disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen dalam tubuh. Mutasi gen menyebabkan tubuh tidak mendapatkan enzim yang cukup agar lisosom dapat berfungsi. 

Lalu, apa yang membuat penyakit ini berbahaya? Kondisi senyawa yang menumpuk dan menjadi racun dapat menyebabkan organ tubuh menjadi rusak. Tidak hanya itu, penyakit ini juga memicu berbagai komplikasi pada pengidapnya. Mulai dari gangguan pernapasan, kebutaan, hingga gangguan pendengaran.

Tidak hanya itu, gangguan penyimpanan lisosom dapat menyebabkan gangguan kesehatan yang lebih buruk, Seperti, kelumpuhan, gagal ginjal, dan kanker darah. Bahkan, gangguan penyimpanan lisosom yang tidak diatasi dengan baik dapat memicu kematian pada anak-anak. 

Jadi, orangtua perlu mengetahui berbagai gejala yang menjadi tanda penyakit ini agar anak segera mendapatkan penanganan yang tepat.

Baca juga: Apakah Gangguan Penyimpanan Lisosom Bisa Disembuhkan Total?

Kenali Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Ada banyak penyakit dari gangguan penyimpanan lisosom. Tentunya, masing-masing jenis memiliki gejala yang berbeda-beda. Namun, ada beberapa gejala umum yang akan dialami oleh pengidap gangguan penyimpanan lisosom.

1. Keterlambatan perkembangan fisik dan juga intelektual.
2. Sering mengalami kejang.
3. Terdapat cacat pada bagian tubuh maupun tulang.
4. Keluhan nyeri sendi dan tubuh kaku.
5. Mengalami kesulitan bernapas.
6. Muncul beberapa gejala anemia.
7. Terdapat masalah pada penglihatan maupun pendengaran anak.
8. Perut yang membesar akibat pembengkakan hati dan limfa.
9. Gangguan intelektual, misalnya keterbelakangan mental.
10. Mengalami masalah perilaku, seperti hiperaktif dan agresif.

Itulah beberapa gejala umum yang terkait dengan penyakit gangguan penyimpanan lisosom. Jangan ragu untuk segera mengajak anak ke rumah sakit terdekat ketika terdapat keluhan kesehatan pada anak. 

Kamu bisa gunakan Halodoc untuk membuat janji dengan dokter pada rumah sakit yang dituju. Yuk, download Halodoc sekarang juga melalui App Store atau Google Play!

Gangguan penyimpanan lisosom dapat dideteksi dengan beberapa pemeriksaan akan dilakukan. Tes darah akan dilakukan untuk mengetahui jenis enzim yang hilang. Selain itu, dokter juga akan melakukan MRI untuk memastikan kondisi kesehatan otak. Tindakan biopsi juga akan dilakukan untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut mengenai kondisi kesehatan anak.

Baca juga: Benarkah Gangguan Penyimpanan Lisosom adalah Penyakit Genetik?

Penanganan dan perawatan yang dilakukan lebih dini tentunya akan menurunkan risiko komplikasi yang dapat terjadi pada anak. Pengobatan bisa dilakukan dengan terapi penggantian enzim, terapi pengurangan racun, hingga transplantasi sel punca. 

Selain itu, ada beberapa perawatan lainnya yang bisa dilakukan untuk mengurangi gejala pada pengidap gangguan penyimpanan lisosom. Mulai dari menggunakan obat-obatan, fisioterapi, tindakan bedah, hingga cuci darah.

Referensi:

Web MD. Diakses pada 2021. What Are Lysosomal Storage Disorders?

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2021. Lysosomal Storage Disorders.

Children’s National. Diakses pada 2021. Pediatric Lysosomal Storage Disorders.