Halodoc, Jakarta - Merupakan kelainan genetik, neurofibromatosis membuat pertumbuhan sel pengidapnya terganggu, sehingga tumbuh banyak tumor pada jaringan saraf. Tumor tersebut umumnya jinak dan bisa muncul di berbagai bagian dari sistem saraf, seperti pada otak maupun saraf tulang belakang, hingga saraf-saraf tepi. Neurofibromatosis ada 2 tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2. Pembahasan kali ini akan berfokus pada neurofibromatosis tipe 1, yang merupakan jenis yang paling umum terjadi.

Gejala yang dialami oleh neurofibromatosis tipe 1 biasanya muncul secara bertahap, dalam rentang waktu bertahun-tahun dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Sebagian besar pengidap penyakit ini akan mengalami indikasi-indikasi yang memengaruhi kondisi kulit. Secara umum, indikasi tersebut meliputi:

• Bercak-bercak berwarna kecokelatan seperti warna kopi pada kulit. Gejala ini mungkin sudah ada sejak lahir atau muncul pada usia awal anak, biasanya bertahan hingga tiga tahun.

• Bintik-bintik cokelat yang mengelompok, umumnya di ketiak, sekitar organ intim, serta di bawah payudara.

• Benjolan jinak yang lunak (neurofibroma) pada kulit maupun di bawah lapisan kulit. Jumlah benjolan yang dialami pun berbeda-beda. Ada yang sedikit dan ada pula yang banyak.

• Benjolan kecil pada iris mata. Pengidap anak-anak yang berusia di bawah tujuh tahun dipercaya memiliki risiko tinggi untuk mengalami gejala ini.

• Gangguan perilaku, contohnya ADHD dan terkadang autisme.

• Masalah perkembangan fisik, misalnya tulang punggung yang melengkung seperti huruf s (skoliosis), betis yang bengkok, atau ukuran kepala yang lebih besar.

• Hipertensi. Sebagian anak yang mengidap neurofibromatosis tipe 1 mengalami tekanan darah tinggi.

• Gangguan sistem otak dan saraf, seperti migrain, epilepsi, atau tumor otak.

• Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST). Sebagian pengidap juga berpotensi mengalami MPNST atau tumor ganas yang tumbuh di selaput pembungkus saraf. Tumor ganas ini merupakan kondisi paling berbahaya sebagai akibat dari neurofibromatosis tipe 1.

Baca juga: Perbedaan Neurofibromatosis Tipe 1 dan 2 yang Harus Diketahui

Penyakit Keturunan yang Disebabkan oleh Mutasi Gen

Sama seperti tumor-tumor lain, neurofibromatosis tipe 1 juga disebabkan oleh adanya kelainan atau mutasi pada gen. Keabnormalan tersebut akan memicu perkembangan jaringan saraf yang tidak terkendali. Neurofibromatosis tipe 1 kemungkinan terjadi akibat faktor keturunan. Misalnya, karena ibu atau ayah yang mengidap penyakit yang sama.

Meski demikian, ada juga sebagian pengidapnya yang mengalami kondisi ini karena adanya mutasi pada sel sperma atau sel telur sebelum terjadi pembuahan. Pengidap neurofibromatosis tipe 1 jenis ini memiliki 50 persen kemungkinan untuk menurunkan penyakit tersebut pada anaknya.

Baca juga: Apakah Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 Bisa Menular?

Komplikasi yang Mungkin Ditimbulkan

Sama seperti penyakit lain, neurofibromatosis tipe 1 memiliki risiko komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa. Terutama neurofibromatosis tipe 1 yang tidak mendapatkan penanganan secara seksama. Komplikasi-komplikasi tersebut umumnya meliputi:

• Penampilan yang terganggu, misalnya karena adanya bercak-bercak cokelat serta neurofibroma pada kulit. Komplikasi ini akan berdampak pada kepercayaan diri maupun kondisi kejiwaan pengidap.

• Gangguan saraf, seperti kesulitan belajar atau epilepsi.

• Masalah perkembangan tulang, terutama pada pengidap anak-anak.

• Gangguan penglihatan. Ini terjadi pada pengidap yang mengalami tumor pada saraf mata.

• Masalah jantung. Hipertensi merupakan salah satu faktor utama yang memicu penyakit jantung.

• Munculnya kanker. Tumor pada pengidap neurofibromatosis tipe 1 memiliki potensi untuk berkembang menjadi tumor ganas.

Baca juga: Neurofibromatosis Tipe 1 Bisa Menyerang Anak Usia Pertumbuhan

Itulah sedikit penjelasan tentang neurofibromatosis tipe 1. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!