• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Hal yang Terjadi pada Tubuh saat Alami Achondroplasia

Hal yang Terjadi pada Tubuh saat Alami Achondroplasia

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani

Halodoc, Jakarta - Setiap anak mempunyai tingkat pertumbuhannya sendiri, sehingga dapat berbeda-beda tinggi tubuhnya meski usianya sama. Namun, lama-kelamaan pertumbuhan Si Kecil semakin jauh tertinggal. Jika itu terjadi, mungkin saja anak mengalami gangguan pertumbuhan fisik yang disebabkan oleh cacat lahir. Salah satu gangguan yang dapat menyerang bayi adalah achondroplasia.

Anak yang mengidap kelainan ini akan memiliki tubuh yang kerdil dan tidak proporsional seperti orang lainnya. Pengidapnya juga akan memiliki ukuran lengan dan tungkai yang lebih pendek, tetapi ukuran tulang dadanya normal. Jika ibu ingin mengetahui lebih jauh terkait kondisi ini, simak ulasan berikut!

Baca juga: 5 Fakta Penting Mengenai Anak dengan Achondroplasia

Mengidap Achondroplasia, Ini yang Dialami Tubuh

Achondroplasia adalah kelainan langka yang terjadi pada tulang disebabkan oleh faktor genetik. Gangguan ini menyebabkan jaringan kuat dan fleksibel pada tubuh atau tulang rawan tidak terbentuk dengan normal. Saat terjadi, pengidapnya dapat mengalami beberapa gejala, seperti lengan dan kaki yang pendek dan kepala yang lebih besar, umumnya disebut juga sebagai dwarfisme.

Pada seseorang yang mengidap achondroplasia, masalahnya bukan pada pembentukan tulang rawan, tetapi terjadi saat proses osifikasi. Kelainan ini dapat secara khusus terjadi pada tulang panjang lengan dan tungkai. Pengidap achondroplasia memiliki tubuh yang pendek dengan rata-rata tinggi pria dewasa hanya 131 sentimeter dan wanita dewasa sekitar sentimeter cm. Postur dari pengidap kelainan ini dapat terlihat sangat buruk.

Ciri-ciri seseorang yang mengidap achondroplasia adalah tulang dada yang berukuran normal dengan lengan dan kaki yang lebih pendek. Selain itu, rentang gerak terbatas pada siku diikuti kepala yang lebih besar dengan dahi yang menonjol, atau mengalami makrosefali. Jari-jari pada tangannya biasanya pendek dengan jari manis dan jari tengah terganggu, sehingga tampak seperti trisula. Meski begitu, tingkat kecerdasannya tetap normal.

Apa Penyebab dari Gangguan Achondroplasia?

Kelainan yang berhubungan dengan cacat lahir ini disebabkan oleh perubahan gen atau mutasi pada gen FGFR3. Gen tersebut berfungsi untuk menghasilkan protein yang disebut fibroblast growth factor receptor 3 yang terlibat mengubah tulang rawan menjadi tulang. Seseorang yang memiliki satu salinan gen FGFR3 normal dan satu salinan yang telah mengalami mutasi gen akan mengalami achondroplasia.

Kebanyakan anak yang mengidap kelainan ini memiliki orangtua dengan ukuran tubuh yang normal. Dalam situasi ini, mutasi gen FGFR3 terjadi pada sel telur atau sel sperma pada salah satu orangtua sebelum pembuahan terjadi. Meski begitu, hal ini juga dapat terjadi akibat penyakit keturunan ketika salah satu orangtuanya ternyata memang pengidap achondroplasia.

Tidak sedikit memang ibu hamil yang khawatir jika janinnya mengidap gangguan achondroplasia. Rasa khawatir ibu dapat diredam setelah bertanya pada dokter dari Halodoc terkait gangguan tersebut. Ibu hanya perlu download aplikasi Halodoc melalui App Store atau Google Play.

Baca juga: Bisakah Pengidap Achondroplasia Melahirkan Bayi Normal?

Cara Mendiagnosis Achondroplasia

Dokter mungkin akan mendiagnosis gangguan ini pada anak ibu saat berada di dalam kandungan atau setelah bayi sudah lahir. Berikut beberapa caranya:

  • Diagnosis saat Hamil

Beberapa karakteristik dari achondroplasia dapat dideteksi saat pemeriksaan USG dilakukan. Kecurigaan terhadap gangguan ini dapat ditemui saat anak mengalami hidrosefalus atau ukuran kepalanya lebih besar. Jika dokter mencurigai janin mengidap achondroplasia, tes genetik akan dilakukan. Metode ini untuk mencari gen FGFR3 yang rusak dengan sampel cairan ketuban.

  • Diagnosis Setelah Anak Lahir

Dokter juga dapat mendiagnosis anak dengan melihat gejala-gejala yang ditimbulkan. Untuk memastikannya, dokter akan melakukan pemeriksaan dengan sinar-X untuk mengukur panjang dari tulang bayi. Cara ini dapat membantu untuk mengonfirmasi diagnosis terkait gangguan achondroplasia. Tes darah juga dapat dilakukan untuk mencari gen FGFR3 yang rusak.

Baca juga: Alasan Achondroplasia Juga Bisa Timbulkan Komplikasi Kesehatan pada Anak

Saat gangguan ini didiagnosis secara dini, persiapan untuk lebih hati-hati terhadap komplikasi yang dapat terjadi dapat dilakukan. Hal tersebut dilakukan karena belum ada obat atau perawatan khusus untuk kelainan ini. Meski begitu, dokter mungkin akan memberikan hormon pertumbuhan agar tulang dapat tumbuh seperti orang normal.

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2020. Achondroplasia.
NIH. Diakses pada 2020. About Achondroplasia.