Halodoc, Jakarta - Sudah tak asing kan dengan demensia? Penyakit ini menyebabkan penurunan daya ingat dan cara berpikir seseorang. Kondisi inilah yang bisa berdampak pada kemampuan bersosialisasi, gaya hidup, hingga aktivitas sehari-hari pengidapnya. 

Pada kebanyakan kasus, demensia ini umumnya dialami oleh lansia di atas 65 tahun. Akan tetapi, dalam keadaan yang cukup langka kondisi ini juga bisa menyerang anak-anak. Kok bisa? Di dunia medis, kondisi ini disebut penyakit Batten. 

Penyakit Batten adalah kondisi degeneratif yang amat langka. Angka kejadiannya dilaporkan terjadi pada kira-kira 2 sampai 4 setiap 100.000 orang di Amerika Serikat. Seseorang yang mengidap penyakit ini terkadang tidak hanya mengalami demensia saja, tapi juga kehilangan kemampuan untuk bergerak dan melihat secara normal. 

Baca juga: Gejala dan Jenis Penyakit Batten yang Perlu Diketahui

Dari Demensia sampai Kebutaan

Sebagian besar bentuk penyakit Batten biasanya dimulai selama masa kanak-kanak. Anak-anak yang mengidap penyakit ini sering kali tampak sehat dan berkembang secara normal sebelum mereka mulai menunjukkan gejala.

Hal yang perlu diingat, demensia dini hanya satu dari banyaknya gejala penyakit ini. Dalam banyak kasus, Batten pertama kali dicurigai ketika pemeriksaan mata, sebab tanda awal yang sering muncul adalah kebutaan. 

Nah, berikut ini gejala penyakit Batten lainnya menurut ahli di National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS):

• Hilangnya penglihatan.
• Kejang.
• Penundaan dan kehilangan keterampilan atau kemampuan fisik dan mental yang diperoleh sebelumnya.
• Gerakan abnormal.
• Perubahan kepribadian dan perilaku.
• Kesulitan belajar.
• Konsentrasi yang buruk.
• Kebingungan.
• Kecemasan.
• Kesulitan tidur.
• Gerakan tak terkendali, dan gerakan menjadi lambat. 

Penyakit yang umumnya terjadi pada anak berusia 5-10 tahun ini, sering berakibat fatal di usia remaja atau 20-an tahun. Selain itu, anak dan remaja yang mengidap penyakit ini dapat mengalami kebutaan total pada usia 10 tahun. 

Baca juga: 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui 

Gegara Mutasi Gen

Penyakit Batten boleh dibilang sebagai penyakit yang terbilang langka. Saking langkanya penyakit ini, menurut ahli di National Health Service - UK, diperkirakan hanya 25-40 anak-anak yang hidup dengan kondisi ini di Inggris. Sementara itu, di Indonesia belum ada laporan rinci mengenai penyakit yang membuat anak-anak mengalami demensia dini. 

Hal yang perlu diwaspadai, harapan hidup pengidap penyakit ini biasanya tak panjang, bahkan sering kali tidak sampai remaja. Lantas, apa yang menyebabkan penyakit ini? 

Penyakit Batten merupakan kelainan bawaan dari sistem saraf yang biasanya muncul ketika anak-anak berusia dini. Kelainan ini amat cepat menggerogoti tubuh pengidapnya. Penyakit batten merupakan autosomal resesif, artinya mutasi gen penyebab penyakit ini bisa diwariskan dari orangtua ke anak.

Anak yang terlahir dari kedua orangtua yang membawa mutasi gen penyakit Batten, punya 25 persen risiko untuk mengembangkan penyakit ini. 

Penyakit Batten kali pertama ditemukan pada 1903 oleh Dr. Frederik Batten. Penyakit Batten merupakan bentuk paling umum dari sekelompok kelainan yang disebut lipofuscinoses ceroid neuronal (NCL). NCL ini ditandai dengan penumpukan abnormal zat lemak dan granular tertentu di dalam sel saraf otak, dan jaringan tubuh lainnya akibat mutasi genetik. 

Baca juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?

Singkatnya, mutasi genetik tertentu ini akan mengganggu kemampuan sel tubuh lainnya untuk membuang limbah racun. Nah, hal ini yang menyebabkan penyusutan area otak tertentu, sehingga menimbulkan sederet gejala gangguan saraf dan fisik. 

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Tidak perlu keluar rumah, kamu bisa menghubungi dokter ahli kapan saja dan di mana saja. Praktis, kan? 

Referensi:

National Institute of Neurological Disorders and Stroke Diakses pada 2020. Batten Disease Fact Sheet

National Institutes of Health - MedlinePlus. Diakses pada 2020.Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

NHS. Diakses pada 2020. Life-changing treatment on the NHS for children with rare, deadly disease