Halodoc, Jakarta - Menyebabkan struktur tulang terganggu, osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang membuat tulang mudah rusak dan patah, bahkan karena masalah ringan sekalipun. Penyakit ini juga kerap disebut sebagai penyakit tulang rapuh.

Tak hanya patah tulang, pengidap osteogenesis imperfecta juga kerap mengalami kelemahan otot dan sendi. Mereka juga sering memiliki kelainan tulang termasuk perawakan pendek, skoliosis (kelengkungan tulang belakang), dan pembungkukan tulang yang panjang.

Dapat Didiagnosis dengan USG Prenatal

Gejala osteogenesis imperfecta sering terlihat saat lahir. Kondisi ini dapat didiagnosis melalui pemeriksaan USG prenatal, sejak 14 minggu kehamilan. Sementara itu pada kasus yang ringan, penyakit ini mungkin saja tidak dikenali, hingga anak mulai belajar jalan. Kepadatan tulang yang luar biasa rendah menyebabkan gangguan perkembangan.

Baca juga: Faktor Risiko Seseorang Alami Osteogenesis Imperfecta

Tes prenatal dapat mendeteksi semua bentuk osteogenesis imperfecta jika perubahan genetik diketahui. Mereka bergantung pada kemampuan untuk mendapatkan sampel DNA dari kehamilan dan biasanya mengambil sampel plasenta dengan proses yang dikenal sebagai chorionic villus sampling (CVS) sekitar 10 minggu setelah kehamilan dimulai.

Ultrasonografi mendeteksi pembengkokan, fraktur, pemendekan dan kelainan tulang lainnya, tetapi bahkan para profesional yang berpengalaman mungkin tidak dapat menentukan jenis osteogenesis imperfecta atau membedakan antara Tipe II (letal), Tipe III (parah) atau kondisi lainnya, jika tidak ada orangtua terpengaruh dan tidak ada informasi genetik untuk membantu dalam diagnosis.

Sel yang diperoleh melalui amniosentesis dapat digunakan untuk analisis DNA. Perlu diketahui ada risiko keguguran yang terkait dengan tes pra-kelahiran. Apakah salah satu orangtua memiliki osteogenesis imperfecta atau tes prenatal menunjukkan adanya gejala penyakit ini pada janin, dianjurkan bahwa pasangan mencari konseling genetik.

Fitur Klinis Lainnya dalam Mendiagnosis Osteogenesis Imperfecta

Dalam situasi yang biasa, diagnosis osteogenesis imperfecta dicurigai berdasarkan klinis dan dapat dikonfirmasi dengan tes DNA atau biokimia. Seorang dokter, biasanya seorang ahli genetika, yang akrab dengan osteogenesis imperfecta dapat membuat diagnosis berdasarkan adanya fraktur dan fitur klinis lainnya.

Riwayat keluarga untuk gangguan dan pengujian genetik dapat membantu mengonfirmasi diagnosis. Densitometri tulang dengan sendirinya bukan diagnostik untuk osteogenesis imperfecta, tetapi skor yang lebih rendah dari yang diharapkan menunjukkan perlunya evaluasi lebih lanjut untuk penyakit ini atau gangguan kerangka lainnya.

Baca juga: Ini Komplikasi yang Dapat Terjadi karena Osteogenesis Imperfecta

Beberapa fitur klinis yang dipertimbangkan dalam proses diagnostik meliputi kepadatan tulang, kelainan bentuk tulang belakang atau fraktur, sklera berwarna (walaupun ini terlihat di luar osteogenesis imperfecta pada anak di bawah usia 18 bulan), tulang cacing dan anomali tengkorak lainnya, keterlambatan pertumbuhan dan keringat berlebih.

Tes laboratorium tersedia untuk mengkonfirmasi diagnosis osteogenesis imperfecta. Semua bentuk penyakit ini dapat diuji dengan tes berbasis DNA menggunakan darah atau air liur sebagai sumber DNA. Biopsi kolagen atau kulit bukan lagi pilihan pertama untuk pengujian.

Karena semua penyebab genetik untuk osteogenesis imperfecta belum diidentifikasi, tes negatif tidak mengecualikan diagnosis tetapi harus memulai penilaian ulang. Laporan pengujian seringkali rumit. Pengidap dan keluarga memerlukan konseling genetik untuk memahami mereka dan implikasinya.

Osteogenesis imperfecta adalah gangguan yang langka, individu yang terkena atau keluarga mereka mungkin tidak terbiasa dengan kondisi tersebut. Informasi dan dukungan yang diberikan pada saat diagnosis membantu mereka memahami penyakit mereka dan berpartisipasi dalam pengambilan keputusan perawatan.

Baca juga: Cara Pengobatan Penyakit Osteogenesis imperfecta

Orang dewasa yang menerima diagnosis dapat merasa lega bahwa beberapa aspek dari riwayat medis mereka sekarang masuk akal. Mereka membutuhkan rencana untuk menjaga kesehatan secara umum seiring bertambahnya usia. Sementara orangtua dari anak dengan diagnosis baru memerlukan informasi tentang perawatan dan perawatan patah tulang secara lengkap.

Itulah sedikit penjelasan tentang osteogenesis imperfecta. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!