Bisakah Pengidap Achondroplasia Melahirkan Bayi Normal?

achondroplasia

Halodoc, Jakarta - Achondroplasia adalah kelainan yang terjadi pada pertumbuhan tulang yang disebabkan oleh mutasi genetik yang langka. Mutasi gen ini merupakan penyebab utama dari dwarfisme disproporsional. Kondisi tersebut terjadi ketika seseorang mengalami pertumbuhan rendah dan kecil di bawah normal. Dwarfisme disproporsional disebabkan oleh kekurangan jumlah hormon pertumbuhan. Karena kondisi ini, tulang rawan tidak dapat memberi bentuk tubuh dengan normal.

Orang-orang dengan achondroplasia memiliki postur tubuh yang pendek, sekitar 131 sentimeter pada laki-laki dan 124 sentimeter pada wanita. Mutasi gen pada pengidap achondroplasia disebabkan oleh dua hal. Di antaranya:

1. Mutasi yang Terjadi Secara Spontan

Sekitar 80 persen achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orangtua. Kasus ini belum diketahui pemicunya. Namun, 25 persen kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia yang fatal.

2. Mutasi Genetik

Sekitar 20 persen penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Jika salah satu orangtua mengidap achondroplasia, persentase anak yang mengidap achondroplasia adalah sebesar 50 persen. Jika kedua orangtua mengidap achondroplasia, risiko yang mungkin terjadi adalah 25 persen kemungkinan bertubuh normal. 50 persen kemungkinan memiliki satu gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia.

Semakin pendek seorang wanita, maka akan semakin kecil pula ukuran panggul. Nah, yang perlu kamu ketahui bahwa ukuran panggul menjadi faktor penting yang memengaruhi keberhasilan pada persalinan normal. Ketika seorang wanita melahirkan secara normal, maka panggul akan langsung melebar untuk menciptakan ruang bayi agar dapat melewati panggul. Sedangkan pada pengidap achondroplasia dengan ukuran panggul yang sempit, besar kemungkinan  kepala janin tidak dapat melewati rongga panggul. Oleh karena itu, perlu dilakukan operasi caesar untuk mempermudah proses kelahiran bayi.

Seperti tindakan medis lainnya, operasi caesar juga mempunyai banyak risiko yang terjadi, baik jangka pendek maupun jangka panjang. Komplikasi umum yang mungkin terjadi setelah ibu melakukan operasi caesar, antara lain:

  • Infeksi.

  • Sembelit.

  • Mual, muntah, dan sakit kepala.

  • Kehilangan darah dalam jumlah yang cukup banyak.

  • Pembekuan pada pembuluh darah di kaki.

  • Cedera pada organ, seperti kandung kemih. Cedera biasanya dapat terjadi selama operasi caesar berlangsung.

Sebenarnya, tidak ada penanganan khusus untuk pengidap achondroplasia. Apabila terdapat masalah yang timbul sebagai komplikasi dari achondroplasia, segera hubungi dokter untuk penanganan yang tepat. Sebagai contoh:

  1. Prosedur ortopedi untuk memperpanjang tulang dan memperbaiki kaki yang bengkok.

  2. Penempatan shunt untuk mengeluarkan cairan dari hidrosefalus.

  3. Perawatan gigi untuk mencegah gigi tumbuh bertumpuk.

  4. Mengontrol berat badan agar terhindar dari obesitas.

  5. Penanganan dengan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan laju pertumbuhan tulang anak.

Pengidap achondroplasia juga dapat melakukan pencegahan dengan menghindari berbagai aktivitas berbahaya yang berisiko terhadap rusaknya tulang belakang, sehingga hal ini bisa menjadi cara mencegah kekerdilan pada tubuh. Achondroplasia sangatlah umum ditemukan. Kondisi ini memengaruhi lebih banyak wanita dibandingkan laki-laki, pada usia berapa pun.

Achondroplasia dapat diatasi dengan mengurangi faktor risiko. Untuk itu, jika kamu memiliki riwayat penyakit ini. Segera diskusikan dengan dokter ahlinya. Halodoc menyediakan layanan berdiskusi langsung dengan dokter melalui Chat atau Voice/Video Call. Yuk, download aplikasinya segera di App Store atau Google Play!

Baca juga: