Halodoc, Jakarta – Porfiria merupakan kondisi yang terjadi akibat adanya sekelompok kelainan genetik. Kelainan ini muncul akibat proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme adalah bagian penting dari protein di dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen dari paru ke seluruh tubuh.

Pada dasarnya, heme dibentuk melalui proses kimia dan melibatkan banyak enzim. Dalam kondisi tertentu, tubuh mungkin kekurangan salah satu enzim, sehingga proses pembentukan heme menjadi tidak sempurna. Kondisi tersebut kemudian memicu penumpukan senyawa kimia bernama porfirin, yang kemudian menjadi penyebab porfiria.

Kondisi ini umumnya terjadi akibat faktor genetik atau dengan kata lain diwariskan dalam keluarga. Pada banyak kasus, porfiria diturunkan hanya dari satu pihak orang tua (ayah saja atau ibu saja).

Baca juga: Cari Tahu Tentang Porfiria Alias Vampire Disease

Kondisi ini dibagi ke dalam tiga jenis, yaitu porfiria akut, porfiria kulit, dan porfiria campuran. Apa saja perbedaan dan gejala dari ketiga jenis porfiria? Bisakah kondisi ini dicegah?

Mengenal Gejala Porfiria dan Cara Mencegahnya

Gejala yang muncul sebagai tanda penyakit ini umumnya bervariasi. Hal itu dipengaruhi oleh jenis enzim yang kurang saat proses pembentukan heme. Sebab, jenis enzim yang kurang juga akan menentukan jenis porfiria yang menyerang seseorang.

Pada porfiria akut, gejala yang muncul umumnya terjadi pada sistem saraf. Tanda penyakit ini biasanya muncul secara tiba-tiba dan bisa sangat parah. Selain itu, gejala bisa bertahan selama beberapa minggu dan semakin parah seiring berjalannya waktu.

Ada dua macam porfiria akut, yaitu acute intermittent porphyria dan aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria (plumbo porphyria). Tanda dan gejala yang muncul pada kondisi ini adalah nyeri, kaku, lemah otot, kesemutan, hingga kelumpuhan. Porfiria akut juga bisa menyebabkan sakit perut parah, nyeri dada, punggung, hingga mual dan muntah.

Porfiria akut juga bisa memicu gangguan buang air kecil, urine berwarna merah atau cokelat, diare, atau konstipasi. Gangguan pernapasan, aritmia, tekanan darah tinggi, hingga kejang juga sering terjadi pada pengidap penyakit ini.

Baca juga: Mitos atau Fakta, Porfiria Penyakit Genetik yang Tak Bisa Disembuhkan

Sedangkan pada porfiria kulit, gejala biasanya muncul akibat sensitivitas terhadap sinar matahari, namun tidak memengaruhi sistem saraf. Porfiria kulit dibagi menjadi 3 jenis, yaitu porphyria cutanea tarda (PCT), erythropoietic protoporphyria, dan penyakit Gunther (congenital erythropoietic porphyria).

Kondisi ini bisa memicu gejala seperti rasa terbakar pada kulit, tumbuh rambut berlebih di area tertentu, perubahan warna kulit, serta gatal-gatal. Kondisi ini juga bisa menyebabkan perubahan warna urine menjadi cokelat, serta kulit melepuh terutama pada wajah dan tangan.

Pada porfiria campuran, gejala porfiria akut dan porfiria kulit bisa muncul secara bersamaan. Gejala yang sering terjadi misalnya, sakit perut disertai keluhan pada kulit, sistem saraf, serta masalah mental. Ada dua jenis porfiria campuran, yaitu variegate porphyria dan hereditary coproporphyria.

Pengobatan porfiria juga bisa berbeda-beda, tergantung kepada jenis penyakit yang menyerang. Pada porfiria akut, pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi.

Baca juga: Waspadai Komplikasi Porfiria Bila Tak Segera Ditangani

Porfiria kulit adalah jenis penyakit yang bisa dicegah. Ada beberapa cara pencegahan yang bisa dilakukan, di antaranya:

• Waspadai Penggunaan Obat

Penggunaan obat tertentu ternyata bisa menjadi pemicu penyakit ini. Maka dari itu, waspadai penggunaan obat-obatan yang bisa memicu porfiria.

• Hindari Diet Berlebih

Pola makan seseorang ternyata bisa menjadi pemicu penyakit ini. Agar terhindar dari porfiria, hindari diet dan puasa yang membatasi asupan kalori

• Jauhi Rokok dan Alkohol

Porfiria kulit ternyata berkaitan dengan kebiasaan merokok dan konsumsi alkohol. Cegah penyakit ini dengan menjauhi rokok, tidak mengonsumsi alkohol serta narkoba.

• Hindari Paparan Sinar Matahari

Lindungi kulit dari sinar matahari berlebih. Caranya bisa dengan mengenakan pakaian yang melindungi kulit dan mengoleskan krim tabir surya ke kulit.

• Infeksi dan Luka

Mengobati infeksi dan luka dengan tepat bisa mencegah porfiria kulit. Selain itu, pastikan untuk mengelola stres dengan baik.

Cari tahu lebih lanjut seputar porfiria dan cara mencegahnya dengan bertanya ke dokter di aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!