Halodoc, Jakarta – Dikenal juga dengan nama trisomi 18, sindrom Edward merupakan kelainan yang disebabkan oleh ketidaknormalan jumlah kromosom dalam sel tubuh. Kelainan ini terbilang cukup serius, karena dapat mengganggu pertumbuhan berbagai organ tubuh, dan bayi yang mengidap sindrom ini umumnya hanya dapat bertahan hidup selama beberapa hari setelah dilahirkan.

Hingga saat ini, belum ada metode tertentu yang dapat mencegah terjadinya sindrom Edward. Namun, sindrom ini dapat dideteksi saat kehamilan, tepatnya sejak usia kehamilan 10-14 minggu. Pendeteksian sindrom Edward bisa dilakukan dengan screening test yang bernama tes kombinasi. Dalam uji ini, pemeriksaan darah dan pengukuran cairan punggung leher janin akan dilakukan melalui USG, yang bernama nuchal translucency.

Baca juga: Edward Syndrome, Mengapa Bisa Terjadi pada Bayi?

Jika hasil pemeriksaan tersebut menunjukkan tanda-tanda sindrom Edward, dokter biasanya akan menganjurkan pemeriksaan sampel plasenta (chorionic villus sampling) atau pemeriksaan sampel air ketuban (amniocentesis), guna memastikan adanya salinan tambahan pada kromosom 18.

Namun, karena prosedur pengambilan sampel cairan ketuban dan plasenta ini berisiko menimbulkan keguguran, biasanya dokter akan melakukan prosedur pengganti yang bernama non-invasive prenatal testing (NIPT) melalui darah ibu. Namun, pemeriksaan sampel air ketuban atau sampel plasenta tetap yang paling akurat.

Pada usia kehamilan yang lebih lanjut, yaitu 18-21 minggu, kelainan fisik pada janin biasanya sudah dapat terlihat melalui pemeriksaan USG. Sementara itu, pada bayi yang sudah lahir, sindrom Edward dapat dideteksi melalui pemeriksaan fisik, dengan melihat kondisi wajah dan tubuh bayi. Jika diperlukan, sampel darah bayi juga dapat diperiksa untuk memastikan adanya salinan tambahan pada pasangan kromosom 18 dalam sel tubuh bayi.

Baca juga: Bayi Baru Lahir Dapat Terserang Sindrom Horner, Benarkah?

Mengingat betapa pentingnya sindrom Edward dideteksi sejak dini, ibu hamil perlu melakukan pemeriksaan kandungan secara rutin dan berkala selama kehamilan. Untuk melakukan pemeriksaan kandungan, ibu bisa buat janji dengan dokter di rumah sakit melalui aplikasi Halodoc. Jika membutuhkan informasi seputar kehamilan, ibu juga bisa bertanya pada dokter secara langsung lewat Chat atau Voice/Video Call di aplikasi Halodoc.

Penyebab Terjadinya Sindrom Edward

Normalnya, manusia memiliki 23 pasang atau 46 buah kromosom, 23 berasal dari sel telur ibu dan 23 lainnya dari sel sperma ayah. Pada pengidap sindrom Edward, jumlah kromosom yang ke-18 berjumlah 3 buah, bukan sepasang seperti normalnya. Nah, kondisi inilah yang menyebabkan kekacauan pertumbuhan sel yang normal. 

Belum diketahui pasti apa yang menjadi penyebab sindrom Edward. Namun yang jelas, sindrom ini bukanlah kondisi yang diturunkan dari orangtua, melainkan terjadi secara acak. Diduga, salah satu faktor pemicu terjadinya sindrom ini adalah kehamilan di usia tua.

Baca juga: 2 Diagnosis Sindrom Edward Setelah Melahirkan

3 Jenis Sindrom Edward Berdasarkan Keparahannya

Berdasarkan tingkat keparahannya, sindrom Edward terbagi menjadi 3 jenis, yaitu:

• Sindrom Edward Mosaik. Merupakan jenis yang paling ringan. Sindrom Edward jenis ini terjadi ketika salinan ekstra kromosom 18 yang lengkap hanya terdapat dalam beberapa sel tubuh. Umumnya, pengidap sindrom Edward mosaik dapat bertahan hidup hingga usia 1 tahun.

• Sindrom Edward Parsial. Terjadi ketika hanya bagian dari salinan ekstra kromosom 18 yang muncul, alias tidak lengkap. Sindrom Edward jenis ini terbilang sangat jarang terjadi.

• Sindrom Edward Penuh. Merupakan jenis sindrom Edward yang paling sering terjadi dan terparah. Pengidap sindrom Edward jenis ini memiliki salinan ekstra kromosom 18 yang lengkap dan ada di setiap sel tubuh.

Referensi:

Stanford Children's Health. Diakses pada 2019. Trisomy 18 and 13.

NHS Choices UK. Diakses pada 2019. Edwards’ Syndrome (Trisomy 18).

WebMD. Diakses pada 2019. What is Trisomy 18?