Diagnosis Penyakit Wilson dengan Pemeriksaan Ini

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
Diagnosis Penyakit Wilson dengan Pemeriksaan Ini

Halodoc, Jakarta – Zat tembaga punya peran penting dalam perkembangan saraf, tulang, kolagen, dan melanin pigmen kulit. Tembaga diperoleh dari makanan-makanan yang dikonsumsi. Jika jumlahnya banyak, tembaga diekskresikan oleh empedu. Terlalu banyak tembaga berisiko menimbulkan penumpukan di hati, otak, dan organ vital lainnya karena empedu tidak dapat mengekskresikan semua. 

Baca Juga: Inilah Manfaat 8 Ragam Mineral untuk Kesehatan Kulit

Kondisi penumpukan tembaga disebut penyakit Wilson. Kebanyakan pengidap penyakit Wilson didiagnosis antara usia 5-35 tahun, tetapi orang yang lebih muda dan lebih tua bisa mengalaminya. Penyakit Wilson adalah jenis penyakit yang diturunkan. Anak yang menerima satu gen abnormal dari orangtua menjadi pembawa dan menurunkannya gen tersebut kepada anak-anaknya kelak.

Gejalanya dapat Bervariasi

Penyakit Wilson yang hadir saat lahir biasanya tidak menimbulkan gejala sampai tembaga menumpuk di otak, hati, atau organ lain. Tanda dan gejala bervariasi tergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh. Meski begitu, ada gejala-gejala umum yang menandai kondisi ini:

  • Kelelahan, kurang nafsu makan atau sakit perut;

  • Kulit dan bagian putih mata menguning (jaundice);

  • Warna mata berubah menjadi cokelat keemasan (cincin Kayser-Fleischer);

  • Penumpukan cairan di kaki atau perut;

  • Masalah dengan bicara, menelan atau koordinasi fisik;

  • Gerakan yang tidak terkendali atau kekakuan otot.

Perubahan warna kulit dan mata yang menguning sering menjadi tanda dari kondisi lainnya. Oleh karena itu, untuk memastikan kondisi ini dokter perlu melakukan beberapa tes. Kalau kamu butuh memeriksakan diri ke dokter, pesan janji dengan dokter lewat aplikasi Halodoc. Tinggal pilih dokter di rumah sakit yang tepat sesuai dengan kebutuhan kamu lewat aplikasi.

Tes untuk Mendiagnosis Penyakit Wilson

Penanganan penyakit Wilson dapat dilakukan ketika sudah menjalani tes yang tepat untuk mendeteksinya. Ini tes yang biasanya dilakukan untuk diagnosis penyakit Wilson, yaitu:

  1. Biopsi Hati

Cara untuk menguji sampel jaringan hati (biopsi), maka dokter perlu memasukkan jarum tipis keke dalam hati dan mengambil sampel kecil jaringan. Kemudian, sampel dibawa ke laboratorium untuk diuji dan mengetahui kelebihan tembaga.

  1. Tes Darah dan Urin

Tes darah dapat memonitor fungsi hati dan memeriksa tingkat protein yang mengikat tembaga dalam darah (ceruloplasmin) serta tingkat tembaga dalam darah. Dokter perlu mengukur jumlah tembaga yang diekskresikan dalam urine selama 24 jam.

Baca Juga: Hati-Hati, Penyakit Wilson Dapat Picu Gangguan Kejiwaan

  1. Tes Mata

Tes mata dilakukan menggunakan mikroskop dengan sumber cahaya intensitas tinggi (slit lamp) untuk memeriksa mata. Jika mata mirip seperti cincin Kayser-Fleischer, maka perubahan warna ini disebabkan oleh kelebihan tembaga. Penyakit Wilson dikaitkan dengan jenis katarak yang disebut katarak bunga matahari. Katarak matahari juga dapat dilihat pada pemeriksaan mata.

  1. Uji Genetik

Selain memeriksa fungsi hati, tes darah dapat mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Wilson. Mengetahui mutasi dalam keluarga memungkinkan dokter untuk memeriksa saudara kandung dan memulai perawatan sebelum timbul gejala.

Pengobatan untuk Penyakit Wilson

Terapi andalan untuk penyakit Wilson adalah penggunaan agen chelating dan obat-obatan yang menghambat penyerapan tembaga dari saluran gastrointestinal (GI). Seng dan penisilinamin adalah obat yang wajib dikonsumsi pengidap seumur hidup. Dosisnya bisa bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan penyakit. 

Baca Juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Agen pengkelat lain adalah trientine yang mungkin lebih mudah ditoleransi daripada penisilinamin. Obat lain yang digunakan untuk mengobati penyakit Wilson adalah antikolinergik, baclofen, antagonis asam gamma-aminobutyric, dan levodopa. Itulah informasi terkait penyakit wilson yang perlu kamu ketahui. Kalau kamu punya riwayat keluarga dengan kondisi ini, mulai sekarang kontrol asupan tembaga dengan memilih makanan yang dikonsumsi.

Referensi:
Mayo Clinic (Diakses pada 2019). Wilson's disease.
Medscape (Diakses pada 2019). Wilson Diseas