Halodoc, Jakarta – Ektodermal displasia adalah kelompok kelainan genetik beragam yang melibatkan cacat pada rambut, kuku, gigi, kulit, kelenjar, mata, bahkan tenggorokan. Kombinasi ciri fisik yang dimiliki seseorang dan cara pewarisannya menentukan jenis ektodermal displasia yang dialaminya. 

Misalnya, ektodermal displasia hipohidrotik memengaruhi rambut, gigi, dan kelenjar keringat, sedangkan sindrom clouston memengaruhi rambut dan kuku. Athelia adalah suatu kondisi ketika seseorang dilahirkan tanpa salah satu atau kedua putingnya. Anak yang lahir dengan kondisi seperti sindrom ektodermal displasia kerap mengalami kondisi ini.

Baca juga: Benarkah Athelia Hanya Disebabkan oleh Kelainan Genetik?

Kenapa Ektodermal Displasia Menyebabkan Athelia

Sebelum janin yang sedang berkembang cukup besar untuk dilihat, ada lapisan sel yang menutupi bagian luar tubuhnya. Lapisan sel ini disebut ektoderm. Biasanya, rambut, kuku, gigi, dan kelenjar keringat berasal dari lapisan embrio yang sedang berkembang ini. Pengidap ektodermal displasia akan mengalami gangguan untuk semua turunan dari sel dan jaringan yang berkaitan dengan ektoderm.

Displasia artinya adalah pertumbuhan jaringan abnormal. Pada ektodermal displasia, jika suatu kelainan secara konsisten melibatkan lebih dari satu bagian tubuh, itu disebut sindrom. Ektodermal displasia adalah kondisi yang kompleks. 

Setiap pengidap dapat terpengaruh secara berbeda tergantung pada kombinasi gejala yang mereka miliki. Demikian juga penampilan fisiknya bisa sangat bervariasi. Begitu juga ketika seseorang dilahirkan tanpa puting, sebagai akibat dari kondisi ektodermal displasia yang dialaminya.

Baca juga: Bayi Terlahir Athelia, Orangtua Harus Apa?

Sudah disebutkan sebelumnya bahwa ektodermal displasia adalah sekelompok lebih dari 180 sindrom genetik yang berbeda. Sindrom ini memengaruhi perkembangan kulit, gigi, rambut, kuku, kelenjar keringat, dan bagian tubuh lainnya.

Ini terjadi ketika lapisan ektodermal dalam embrio yang mengembangkan kulit, gigi, rambut, dan organ lain tidak berkembang dengan baik. Tidak hanya tidak memiliki puting, orang dengan ektodermal displasia mungkin mengalami gejala seperti:

1. Rambut tipis.

2. Tidak punya gigi Gigi atau cacat pada gigi.

3. Ketidakmampuan untuk berkeringat (hipohidrosis).

4. Gangguan penglihatan atau gangguan pendengaran.

5. Jari tangan atau kaki yang hilang atau kurang berkembang.

6. Tidak punya celah bibir atau langit-langit.

7. Warna kulit yang tidak biasa.

8. Kuku tipis, rapuh, retak, atau melemah.

9. Payudara yang tidak berkembang.

10. Sulit bernapas.

Mutasi genetik menyebabkan ektodermal displasia Gen-gen ini dapat diturunkan dari orangtua kepada anak-anak atau dapat bermutasi (berubah) saat bayi dikandung.

Tidak Selamanya Kondisi Athelia Perlu Ditangani

Kamu tidak perlu melakukan penanganan untuk kondisi athelia, kecuali ketidakmunculan puting ini bisa mengganggu aktivitas sehari-hari. Jika kamu kehilangan seluruh payudara, kamu dapat menjalani operasi rekonstruksi menggunakan jaringan dari perut, bokong, atau punggung. Puting dan areola kemudian dapat dibuat selama prosedur tersebut.

Baca juga: Kenali Sindrom Poland yang Bisa Sebabkan Athelia

Untuk membuat puting, ahli bedah dapat membentuk lipatan jaringan menjadi bentuk yang mirip puting. Pilihan lainnya adalah kamu bisa membuat tato berbentuk areola di kulit area dada. Prosedurnya bisa 3-D menggunakan jarum yang dilapisi pigmen untuk membuat puting susu yang tampak tiga dimensi sehingga lebih realistis.

Tidak bisa dimungkiri athelia adalah kondisi yang bisa berdampak pada rasa percaya diri. Jika kesulitan menghadapi perubahan pada tubuh, sebaiknya bicarakan dengan psikolog, terapis, atau ahli kesehatan mental lainnya.

Kamu juga dapat bergabung dengan komunitas pendukung yang berbagi kondisi tersebut. Kalau kamu ingin tahu lebih lanjut mengenai athelia cari tahu langsung di Halodoc. Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Referensi:

National Foundation for Ectodermal Dysplasias. Diakses pada 2020. Learn.

Healthline. Diakses pada 2020. What Does It Mean to Have No Nipples (Athelia)?