Gejala dan Jenis Penyakit Batten yang Perlu Diketahui

Gejala dan Jenis Penyakit Batten yang Perlu Diketahui

Halodoc, Jakarta – Penyakit batten adalah kelompok kelainan sistem saraf langka yang disebut neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) yang semakin memburuk dari waktu ke waktu. Ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, antara usia 5 dan 10.

Ada berbagai bentuk penyakit, tapi semua berakibat fatal, biasanya oleh remaja akhir atau dua puluhan. Kerusakan disebabkan oleh penumpukan zat lemak, yang disebut lippo pigmen, di sel-sel otak, sistem saraf pusat, dan retina di mata.

Dari setiap 100.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat, diperkirakan sekitar dua hingga empat memiliki penyakit ini yang diturunkan melalui keluarga. Karena sifatnya genetik, itu dapat memengaruhi lebih dari satu orang dalam keluarga yang sama. Kedua orang tua harus menjadi pembawa gen untuk mewariskannya. Setiap anak mereka memiliki peluang satu dari empat untuk mendapatkannya.

Baca juga: Ini 6 Jenis Tes yang Penting untuk Bayi

Gejala

Seiring waktu, penyakit Batten merusak otak dan sistem saraf. Ada empat jenis utama dari kondisi ini. Berikut gejala umumnya, yaitu:

  • Kejang

  • Perubahan kepribadian dan perilaku

  • Demensia

  • Masalah kemampuan bicara dan motorik yang semakin buruk seiring waktu

Ada empat jenis utama penyakit Batten. Jenis ini akan menentukan usia ketika gejala terjadi dan seberapa cepat penyakit tersebut berkembang.

Jenis-Jenisnya

Awalnya, dokter hanya menyebut satu bentuk NCL sebagai penyakit Batten, tapi sekarang namanya merujuk pada kelompok gangguan. Dari empat jenis utama, tiga yang memengaruhi anak-anak semuanya menyebabkan kebutaan.

  1. NCL bawaan memengaruhi bayi dan dapat menyebabkan mereka dilahirkan dengan kejang dan kepala kecil yang tidak normal (mikrosefali). Ini sangat jarang, dan seringkali berakibat kematian segera setelah bayi lahir.

Baca juga: Mau Terhindar dari Demensia? Lakukan 5 Kebiasaan Ini

  1. NCL infantil (INCL) biasanya muncul antara usia 6 bulan dan 2 tahun. Ini juga dapat menyebabkan mikrosefali, serta kontraksi tajam (tersentak) di otot. Sebagian besar anak-anak dengan INCL meninggal sebelum mereka berusia 5 tahun.

  2. Late Infantile NCL (LINCL) biasanya dimulai antara usia 2 dan 4 dengan gejala, seperti kejang yang tidak membaik dengan pengobatan. Ini termasuk hilangnya koordinasi otot. LINCL biasanya berakibat fatal pada saat seorang anak berusia 8 hingga 12 tahun.

  3. NCL dewasa (ANCL) dimulai sebelum usia 40 tahun. Orang yang memilikinya memiliki masa hidup yang lebih pendek, tapi usia kematian dapat bervariasi dari orang ke orang. Gejala-gejala ANCL lebih ringan dan mereka cenderung berkembang lebih lambat. Bentuk penyakit ini tidak menyebabkan kebutaan.

Penyakit batten sering didiagnosis salah, karena jarang dan banyak kondisi memiliki gejala yang sama. Karena kehilangan penglihatan, biasanya merupakan salah satu tanda paling awal dari penyakit ini, dokter mata dapat menjadi orang pertama yang mencurigai suatu masalah. Mungkin diperlukan beberapa ujian dan tes sebelum dokter membuat diagnosis. Dokter sering merujuk anak-anak ke ahli saraf jika mereka pikir mereka perlu lebih banyak tes.

Baca juga: 5 Tips Cegah Gangguan Memori di Usia Muda Hingga Tua

Ada berbagai jenis tes yang dapat digunakan ahli saraf untuk mendiagnosis penyakit Batten:

  1. Sampel Jaringan atau Pemeriksaan Mata

Dengan memeriksa sampel jaringan di bawah mikroskop, dokter dapat mencari penumpukan jenis endapan tertentu. Kadang-kadang dokter dapat melihat deposit ini hanya dengan melihat mata anak. Saat deposit menumpuk dari waktu ke waktu, mereka dapat menyebabkan lingkaran merah muda dan oranye berkembang. Ini disebut "mata banteng."

  1. Tes Darah atau Urine

Dokter dapat mencari jenis kelainan tertentu dalam sampel darah dan urine yang dapat mengindikasikan penyakit Batten.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai penyakit batten yang bisa membuat anak mengidap demensia dini, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Talk to a Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.