• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Hal Ini Tingkatkan Risiko Genitalia Ambigu

Hal Ini Tingkatkan Risiko Genitalia Ambigu

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia

Halodoc, Jakarta –  Pernah mendengar kondisi ambiguous genitalia? Kelainan pada jenis kelamin bayi atau disebut sebagai disorders of sex development (DSD) adalah kondisi saat kelamin bayi menjadi tidak jelas, entah apakah ia laki-laki atau perempuan. Alat kelamin bayi pengidapnya tidak terbentuk sempurna sehingga bayi tersebut memiliki tanda kelamin laki-laki dan perempuan. Selain itu, alat kelamin bagian luar kemungkinan tidak cocok dengan organ kelamin bagian dalam atau kromosom seksual bayi tersebut.

Ambiguous genitalia pada bayi bisa disebabkan oleh banyak hal, bisa karena kelainan kromosom atau kelainan pada hormon. Kelainan perkembangan seksual akibat jumlah kromosom biasanya terjadi jika seorang bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom di dalam selnya, seperti akibat sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. Kelainan perkembangan seksual akibat hormon ini juga berkaitan dengan kelainan pada produksi hormon atau sensitivitas organ seksual selama bayi berada di dalam kandungan. 

Baca juga: Adakah Cara Mencegah Genitalia Ambigu?

Apa Faktor Risiko Genitalia Ambigu?

Para peneliti masih mencari tahu apa saja yang bisa meningkatkan risiko bayi mengidap ambiguous genitalia. Mereka menduga riwayat keluarga sangat berperan dalam peningkatan risiko munculnya kelainan ini. Nah, beberapa riwayat penyakit dalam keluarga di bawah ini diduga meningkatkan risiko janin mengalami ambiguous genitalia, yaitu:

  • Kematian anak yang tidak jelas penyebabnya;

  • Kelainan pada organ kelamin;

  • Hiperplasia adrenal kongenital;

  • Infertilitas atau kemandulan, tidak adanya menstruasi, atau tumbuhnya rambut berlebih di bagian wajah pada wanita;

  • Mengalami kelainan perkembangan fisik selama masa pubertas.

Lantas, Apa Saja Gejala Genitalia Ambigu pada Bayi?

Ambiguous genitalia pada bayi bisa diketahui saat bayi masih di dalam kandungan, atau bisa juga saat bayi baru saja lahir. Tingkat keparahan ambiguous genitalia pada bayi akan bergantung kepada penyebab dan waktu terjadinya kelainan seksual tersebut. Ambiguous genitalia yang terjadi pada bayi yang secara genetik perempuan (memiliki 22 autosom dan kromosom sex XX) bisa dikenali dengan beberapa gejala, seperti: 

  • Labia tertutup dan membengkak sehingga terasa seperti skrotum dengan testis;

  • Pembesaran klitoris sehingga tampak seperti penis dengan ukuran kecil;

  • Lubang saluran kemih bisa terletak di atas klitoris, di bawah klitoris, ataupun di daerah klitorisnya sendiri;

  • Bayi perempuan dengan kondisi ini kerap diduga sebagai bayi laki-laki dengan kriptorkismus.

Sementara ambiguous genitalia pada bayi yang secara genetik laki-laki (memiliki 22 autosom dan gonosom XY) mengalami beberapa gejala, seperti: 

  • Hipospadia;

  • Penis yang tidak normal dan berukuran kecil, serta lubang saluran kemih terletak dekat dengan skrotum;

  • Hilangnya salah satu atau kedua testis dari skrotum atau bagian yang diduga sebagai skrotum;

  • Skrotum yang tampak seperti labia dengan kriptorkismus, dengan atau tanpa penis yang kecil.

Baca juga: Bisakah Genitalia Ambigu Dideteksi Sejak dalam Kandungan?

Langkah Pengobatan Genitalia Ambigu

Pembedahan organ kelamin bayi umumnya dilakukan untuk mengatasi kondisi ini. Karena cukup langka, seringkali pembedahan dilakukan dengan melibatkan dokter dari berbagai bidang spesialisasi. Langkah pengobatan ini ditempuh untuk menjaga fungsi seksual anak, serta membentuk organ kelamin eksternal agar lebih tampak normal.

Pada anak perempuan, fungsi organ reproduksi bagian dalam masih normal, meski organ reproduksi bagian tampak ambigu. Jika vagina bayi tertutup oleh kulit, maka pembedahan dilakukan untuk membantu menjaga fungsi seksualnya nanti. Sementara pada anak laki-laki, pembedahan dilakukan untuk memperbaiki struktur penis sehingga kelak fungsi ereksi dari penis bisa terjaga saat ia dewasa. 

Terapi hormon juga bisa dilakukan jika ambiguous genitalia pada bayi disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon yang tetap berlangsung pada saat bayi tumbuh. Pemberian hormon juga dapat dilakukan pada masa pubertas.

Baca juga: Pentingnya Jaga Kehamilan agar Terhindar dari Ambiguous Genitalia

Itulah beberapa hal yang perlu kamu tahu mengenai genitalia ambigu. Jika masih memiliki pertanyaan terkait penyakit ini, jangan ragu untuk menghubungi dokter di Halodoc. Dokter akan memberikan segala informasi kesehatan yang kamu butuhkan, kapan saja dan di mana saja. 

Referensi: 
Urology Health. Diakses pada 2020. What is Ambiguous (Uncertain) Genitalia?.
NIH - MedlinePlus. Diakses pada 2020. Ambiguous Genitalia.
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Ambiguous Genitalia.