Halodoc, Jakarta – Masalah yang bisa terjadi pada tulang ternyata ada banyak. Kamu mungkin lebih familiar dengan osteoporosis, yakni kondisi di mana tulang menjadi lemah dan rapuh. Namun, selain osteoporosis, ada juga masalah tulang lainnya bernama osteopetrosis. Meski namanya terdengar mirip, osteopetrosis berbeda dari osteoporosis. Sebenarnya apa yang terjadi pada tubuh ketika mengalami osteopetrosis? Yuk, simak penjelasannya di sini.

Baca juga: Terdengar Mirip, Ini Bedanya Osteopetrosis dan Osteoporosis

Osteopetrosis adalah kondisi ketika kepadatan tulang berubah menjadi tidak normal, sehingga membuat tulang mudah patah. Kondisi tersebut dipicu oleh adanya gangguan pada fungsi osteoklas, salah satu jenis sel tulang. Normalnya, osteoklas akan memecah jaringan tulang yang sudah tua saat jaringan yang baru tumbuh. Namun pada pengidap osteopetrosis, osteoklas tidak menghancurkan jaringan tulang tersebut, sehingga menyebabkan pertumbuhan tulang menjadi tidak normal. 

Sayangnya, osteopetrosis tidak bisa dicegah karena kelainan tersebut merupakan kelainan keturunan. Namun, kelainan genetik ini sudah bisa dideteksi sejak masih di dalam kandungan melalui skrining rutin. Dengan melakukan perawatan dan terapi yang tepat, pengidap osteopetrosis bisa hidup dengan normal.

Baca juga: Osteopetrosis Dapat Terjadi pada Bayi, Ini Cara Menanganinya

Ada empat jenis osteopetrosis yang masing-masing memiliki gejalanya yang khas, yaitu:

1. Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)

ADO adalah jenis yang paling umum dari osteopetrosis. Diperkirakan ada 1 dari 20 ribu orang yang terserang ADO. Jenis osteopetrosis ini biasanya menyerang orang berusia 20–40 tahun dengan tingkat keparahan yang masih ringan.

Pengidap osteopetrosis berpotensi menurunkan kelainan ini pada anaknya sebesar 50 persen. Adanya satu mutasi gen dari salah satu orang tua saja sudah cukup untuk menyebabkan seseorang mengalami ADO.

ADO seringkali tidak menimbulkan gejala. Namun, beberapa pengidap ADO mengalami sejumlah gejala, seperti sakit kepala, infeksi tulang (osteomielitis), keretakan tulang di banyak tempat, artritis degeneratif (osteoarthritis dan skoliosis atau kelainan pada tulang belakang. 

2. Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)

ARO adalah jenis osteopetrosis yang berat yang bisa terjadi pada bayi sejak masih dalam kandungan. Bayi yang mengidap ARO memiliki tulang yang sangat rapuh. Bahkan, tulang bahu bayi bisa saja patah saat dilahirkan.

Bayi pengidap ARO biasanya menunjukkan gejala anemia dan trombositopenia (kekurangan sel darah trombosit) hingga satu tahun. Gejala lainnya yang juga bisa muncul, antara lain kelumpuhan otot wajah, hilangnya pendengaran, hipokalsemia (kadar kalsium rendah), infeksi yang terus kambuh, pertumbuhan terhambat, postur tubuh pendek, gigi tidak normal, serta pembesaran hati dan limfa. Pada kasus yang sangat parah, pengidap ARO bisa mengalami kelainan otak, sering kejang, dan retardasi mental.

Seseorang bisa mengalami ARO karena adanya mutasi gen yang diwariskan oleh kedua orang tua. Anehnya, orang tua pembawa gen bisa saja tidak mengidap penyakit ini. 

ARO merupakan jenis osteopetrosis yang tergolong langka, karena hanya terjadi pada 1 dari 250 ribu orang. Meski demikian, kondisi ini tetap perlu diwaspadai karena sangat berbahaya. Bila tidak segera ditangani, rata-rata anak dengan ARO hidup kurang dari 10 tahun

3. Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)

IAO juga merupakan jenis osteopetrosis yang tergolong jarang. Jenis osteopetrosis ini bisa diwariskan dari salah satu atau kedua orangtua. Meski tidak sebahaya ARO, tetapi IAO bisa memicu penumpukan kalsium pada otak. Akibatnya, pengidap IAO berisiko mengalami retardasi mental.

4. X-Linked Osteopetrosis

Sesuai namanya, jenis osteopetrosis ini diwariskan melalui kromosom X. Gejala yang bisa terjadi pada pengidap osteopetrosis jenis ini adalah gangguan sistem kekebalan tubuh yang menyebabkan infeksi berkembang menjadi lebih parah, serta limfedema. Gejala lain dari X-linked osteopetrosis adalah anhidrotic ectodermal dysplasia, yaitu penyakit kulit yang ditandai dengan berkurangnya rambut di kepala dan tubuh, serta berkurangnya kemampuan tubuh untuk menghasilkan keringat. 

Baca juga: Deteksi Kondisi Osteopetrosis dengan 5 Pemeriksaan Ini

Itulah yang terjadi pada tubuh bila kamu mengidap osteopetrosis. Bila kamu ingin mengetahui penyakit tulang ini lebih banyak, tanyakan saja kepada dokter dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Hubungi dokter melalui melalui fitur Talk to A Doctor untuk bertanya-tanya seputar kesehatan melalui Video/Voice Call dan Chat kapan saja dan di mana saja. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:

National Organization for Rare Disorders (NORD) (2019). Osteopetrosis

Halodoc. Osteopetrosis