Hal yang Terjadi pada Tubuh saat Alami Porfiria

Ditinjau oleh  dr. Rizal Fadli   13 Oktober 2020
Hal yang Terjadi pada Tubuh saat Alami PorfiriaHal yang Terjadi pada Tubuh saat Alami Porfiria

Halodoc, Jakarta - Porfiria mengacu pada kelainan darah langka, ketika tubuh seseorang tidak mampu menghasilkan heme sendiri. Heme adalah bagian yang dimiliki oleh sel darah merah yang bertugas untuk mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Nah, agar bisa menghasilkan heme, tubuh memerlukan enzim khusus. 

Sayangnya, pada kasus porfiria, ada beberapa enzim yang tidak tersedia oleh tubuh, sehingga terjadi penumpukan porfirin pada jaringan dan darah. Kondisi ini mengakibatkan pengidap kerap merasa nyeri pada perut, masalah pada otot dan saraf, hingga hipersensitif terhadap cahaya. 

Mengenali Gejala yang Terjadi pada Tubuh saat Alami Porfiria

Sebagian besar kasus porfiria terjadi karena mutasi genetik alias penyakit keturunan. Namun, ada beberapa kondisi yang bisa memicu terjadinya porfiria, termasuk stres, menjalani diet, paparan cahaya matahari, merokok, infeksi pada tubuh, menjalani terapi hormon, mengonsumsi alkohol, dan efek dari konsumsi obat tertentu.

Baca juga: Ketahui 3 Jenis Porfiria dan Cara Pengobatannya

Nyeri perut menjadi gejala khas yang terjadi pada sebagian besar pengidap porfiria. Namun, gejala lain yang muncul bisa jadi berbeda, bergantung pada jenisnya. Beberapa yang kerap ditemui selain nyeri pada perut yaitu:

  • Hipertensi;
  • Urine berwarna kemerahan;
  • Terjadi ketidakseimbangan elektrolit;
  • Kejang;
  • Anemia;
  • Jantung berdetak cepat;
  • Menjadi sangat sensitif terhadap cahaya matahari;
  • Terjadi gangguan pada seluruh saraf tubuh;
  • Diare atau sembelit;
  • Mual dan muntah;
  • Nyeri pada punggung, dada, dan kaki.

Baca juga: Alergi Sinar Matahari, Inilah Penyebab Porfiria atau Vampire Disease

Selain itu, pengidap juga akan mengalami perubahan pada kondisi mental, seperti kerap bingung, cemas, dan berhalusinasi. Perubahan juga terjadi pada pigmentasi kulit, dan perilaku yang menjadi tak tentu karena paparan cahaya matahari pada tubuh. Pasalnya, ketika terpapar sinar matahari, pengidap biasanya akan mengalami kondisi berikut:

  • Tumbuh rambut lebih banyak pada area tubuh tertentu;
  • Mengalami gatal pada kulit;
  • Kulit membengkak;
  • Warna kulit berubah;
  • Kulit yang nyeri tampak kemerahan;
  • Muncul luka pada area kulit yang tidak mendapatkan perlindungan, seperti telapak tangan, wajah, dan lengan;
  • Sensasi seperti terbakar ketika terkena paparan sinar matahari bahkan cahaya buatan.

Profiria dan Sindrom Vampir

Oleh karena mengalami hipersensitivitas terhadap cahaya, pengidap porfiria kerap juga disebut mengalami sindrom vampir. Kondisi ini sebenarnya akan membuat pengidap takut untuk keluar atau beraktivitas di luar rumah pada siang hari. Bahkan ketika cuaca sedang mendung, karena masih tetap ada cahaya UV yang bisa menimbulkan luka pada area tubuh yang tidak terlindungi. 

Padahal, kondisi ini sebenarnya terjadi karena kecacatan genetik, adanya substansi protoporphyrin IX yang bertumpuk pada sel darah merah, pada plasma, dan terkadang liver. Saat substansi ini terkena paparan sinar matahari akan muncul respons berupa produksi senyawa kimia yang akan merusak sel di sekitarnya. Inilah yang mengakibatkan pengidap sering mengalami luka, memerah, dan membengkak pada kulit. 

Baca juga: Fakta Penyakit Porfiria Kulit yang Perlu Diketahui

Lalu, Adakah Cara Mencegahnya?

Sayangnya, tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk mencegah porfiria. Kamu hanya perlu mengurangi stres, menghindari konsumsi obat tertentu, hingga alkohol yang berlebihan. Hindari pula paparan sinar matahari yang terlalu terik, kenakan pakaian yang menutup seluruh bagian tubuh, kenakan masker dan topi, dan mintalah prosedur khusus ketika hendak menjalani operasi.

Segera lakukan pengobatan jika kamu merasa ada gejala porfiria. Gunakan aplikasi Halodoc untuk memudahkan kamu tanya jawab dengan dokter atau membuat janji di rumah sakit terdekat. Pasalnya, dalam jangka panjang, porfiria bisa menyebabkan kerusakan yang bersifat permanen pada organ tubuh, masalah ketika berjalan, rasa cemas yang berlebihan, luka yang terus muncul, hingga mengalami kesulitan bernapas.

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2020. Porphyrias.
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Porphyria.
Science Daily. Diakses pada 2020. Vampires May have been Real People with This Blood Disorder.

Mulai Rp25 Ribu! Bisa Konsultasi dengan Dokter seputar Kesehatan