Halodoc, Jakarta – Kulit menjadi organ yang bertugas melindungi tubuh dari paparan lingkungan di luar. Namun, beberapa kondisi genetik yang langka bisa mengakibatkan kulit mengalami kelainan, salah satunya adalah harlequin ichthyosis atau harlequin baby. Bayi yang mengidap kelainan tersebut akan terjadi kerusakan pada kulit tubuhnya, sehingga fungsi kulit dalam menjaga keselarasan dan keseimbangan cairan tubuh pun terganggu. 

Dampaknya, bayi akan mengalami dehidrasi parah dan infeksi yang sangat membahayakan nyawa dalam beberapa minggu pertama kehidupannya. Inilah mengapa, bayi dengan kelainan genetik langka tersebut harus segera mendapatkan penanganan intensif di ruang NICU. 

Apa yang Menjadi Penyebabnya?

Harlequin ichthyosis terjadi karena adanya mutasi genetik pada gen ABCA12. Jenis gen tersebut bertugas membuat protein ABCA12 yang sangat penting untuk membentuk sel kulit yang normal. Mutasi yang terjadi akan mengakibatkan terbentuknya protein tidak maksimal atau bahkan akan memicu terbentuknya protein abnormal. 

Hal tersebut akan menyebabkan kulit pada seluruh bagian tubuh, termasuk wajah, bersisik cukup tebal. Kelainan ini umumnya diwariskan dari orangtua pada anak mereka dengan cara resesif autosomal. Artinya, jika kedua orangtua mengalami mutasi pada gen ABCA12, maka anak akan berisiko mengalami harlequin baby sebesar 25 persen. 

Kenali Gejalanya

Bayi yang mengalami harlequin ichthyosis akan lahir sebelum waktunya alias prematur. Gejala umum yang bisa ibu kenali dari gangguan kesehatan ini seperti: 

• Kulit bersisik dan kering di seluruh tubuh.
• Kelopak mata seperti terlipat keluar.
• Mulut bayi yang selalu terbuka.
• Telinga akan menyatu dengan bagian kepala.
• Kaki dan tangan mengalami pembengkakan dan sulit digerakkan.

Selain itu, bayi yang mengidap harlequin baby akan mengalami kondisi berikut:

• Sulit bernapas.
• Suhu tubuh menurun.
• Mengalami hipernatremia, yaitu kondisi ketika kadar natrium dalam darah terlalu tinggi. 

Seiring dengan usianya yang semakin bertambah, masalah genetik langka tersebut pun akan mengakibatkan anak menunjukkan gejala, seperti:

• Mengalami keterlambatan pertumbuhan badan dan perkembangan motorik.
• Penurunan kemampuan mendengar.
• Infeksi kulit pada celah sisik yang berulang.
• Selalu kepanasan.

Jika dilihat secara fisik, anak yang mengalami harlequin baby memang tampak berbeda dan banyak menunjukkan adanya kelainan kesehatan. Namun, sebenarnya kelainan tersebut hanya muncul pada bagian kulit. Umumnya, perkembangan mental anak tidak akan mengalami gangguan dan tetap sama dengan anak sebayanya. 

Butuh Perawatan Intensif

Sampai sekarang, belum ada metode penanganan khusus yang bisa menyembuhkan harlequin ichthyosis. Pengobatan yang dilakukan dokter hanya membantu mengurangi gejala dan mencegah Si Kecil mengalami komplikasi yang lebih serius dan membahayakan nyawa. 

Bayi yang mengalami harlequin baby akan langsung mendapatkan perawatan secara intensif di ruang NICU. Ada beberapa prosedur 

Bayi yang lahir dengan kondisi Harlequin ichthyosis biasanya akan langsung ditangani dengan perawatan intensif di ruang NICU. Beberapa prosedur yang dilakukan dokter selama bayi berada di ruang NICU adalah:

• Melakukan pemasangan selang nasogastrik atau selang makan supaya bayi tidak kekurangan gizi maupun cairan.
• Memberikan obat antibiotik oleh untuk mencegah terjadinya infeksi. 
• Menutup kulit dengan menggunakan perban.
• Memasang selang napas untuk membantu bayi bernapas
• Memberikan obat tetes atau obat pelindung mata.

Adanya perawatan intensif yang tepat akan membuat bayi dengan kondisi harlequin baby punya kesempatan hidup yang tinggi. Bahkan, mereka bisa tetap hidup hingga remaja dan beranjak dewasa. 

Ini pastinya sangat bergantung pada pengobatan medis dan dukungan penuh dari orang terdekat, terutama orangtua, pengasuh, teman, dan guru di lingkungan sekolah. Jadi, ibu jangan ragu untuk segera buat janji di rumah sakit terdekat jika anak menunjukkan gejala kesehatan yang tidak biasa. Pakai saja aplikasi Halodoc, ibu bisa langsung download aplikasinya di App Store dan Play Store.

Referensi:

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2021. Harlequin Ichthyosis. 

Rare Diseases Info NIH. Diakses pada 2021. Harlequin Ichthyosis. 

Dermnet New Zealand. Diakses pada 2021. Harlequin Ichthyosis. 

Healthline. Diakses pada 2021. A Parent’s Guide to Harlequin Ichthyosis.