Halodoc, Jakarta – Achondroplasia merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan pengidapnya memiliki tubuh yang tidak proporsional. Pada dasarnya, orang dengan gangguan ini memiliki ukuran tulang dada yang normal, hanya saja ukuran lengan dan tungkai lebih pendek. Sehingga, kondisi tersebut menyebabkan bentuk tubuh menjadi tidak proporsional.

Baca juga: Mitos atau Fakta, Achondroplasia Pasti Diturunkan pada Anak

Kondisi ini bisa terjadi pada siapa saja dan bisa dideteksi sedini mungkin. Sejak baru lahir, bayi yang membawa kelainan achondroplasia memiliki ciri fisik tertentu, di antaranya:

1. Bagian Tubuh yang Lebih Pendek

Salah satu ciri utama dari kondisi ini adalah ukuran bagian tubuh tertentu yang lebih pendek daripada bagian lain. Biasanya, pengidap achondroplasia memiliki ukuran lengan, tungkai, dan jari yang lebih pendek.

2. Ukuran Kepala Berbeda

Pengidap kelainan ini umumnya memiliki ukuran kepala yang berbeda pula. Orang dengan achondroplasia, biasanya memiliki ukuran kepala yang lebih besar dengan dahi yang menonjol.

3. Susunan Gigi yang Aneh

Ciri fisik dari kondisi ini juga bisa dilihat dari susunan gigi yang terlihat aneh. Umumnya, pengidap kelainan ini memiliki susunan gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.

4. Ruang di Antara Jari

Achondroplasia juga bisa menyebabkan pengidapnya mengalami gangguan pada jari-jari. Ciri kondisi ini adalah terdapat ruang di antara jari manis dan jari tengah.

5. Kelainan Tulang Belakang

Bentuk tulang belakang dari pengidap gangguan ini pun biasanya akan mengalami kelainan. Pengidap achondroplasia bisa mengalami kelainan bentuk tulang belakang lordosis alias melengkung ke depan atau kifosis, yaitu tulang belakang melengkung ke belakang.

6. Perbedaan pada Tungkai

Umumnya, tungkai orang yang mengalami gangguan ini terlihat tidak normal, yaitu berbentuk O.

7. Masalah Kanal Tulang Belakang

Penyakit ini juga ditandai dengan kanal tulang belakang yang lebih sempit dari ukuran normal.

8. Ukuran Telapak Kaki

Telapak kaki yang lebar dan pendek juga bisa menjadi ciri fisik dari achondroplasia.

9. Otot Lebih Lemah

Pengidap gangguan ini mungkin juga akan mengalami masalah pada tonus alias kekuatan otot yang lebih lemah dibanding orang normal. Ciri-ciri tersebut, biasanya sudah mulai terlihat dan bisa dikenali sejak bayi.

Baca juga: Mengetahui Potensi Achondroplasia pada Janin dalam Kandungan

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia berpengaruh pada tinggi badan pengidapnya. Rata-rata tinggi badan pengidap penyakit ini adalah 131 sentimeter pada pria dewasa dan 124 sentimeter pada wanita dewasa. Meski memiliki bentuk tubuh yang berbeda dengan orang kebanyakan, namun pengidap achondroplasia memiliki tingkat intelegensi yang normal.

Baca juga: Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

Mutasi genetik adalah penyebab utama dari kondisi ini. Ada dua penyebab mutasi gen yang menyebabkan achondroplasia, yaitu:

- Mutasi yang terjadi secara spontan, artinya mutasi tidak diturunkan dari orangtua. Meski begitu, masih belum diketahui apa yang menyebabkan mutasi spontan ini bisa terjadi.

- Mutasi karena faktor keturunan, kondisi ini biasanya hanya terjadi pada sebagian kecil kasus achondroplasia. Jika salah satu orangtua memiliki kondisi ini, maka ada risiko anak mengalami kondisi yang sama. Persentase risiko anak mengalami achondroplasia, karena diturunkan orangtua adalah sebesar 50 persen.

Cari tahu lebih lanjut seputar achondroplasia dan ciri fisiknya dengan bertanya kepada dokter di aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!