Ini Hal yang Menyebabkan Sindrom Prader Willi

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani
Ini Hal yang Menyebabkan Sindrom Prader Willi

Halodoc, Jakarta - Tahap tumbuh kembang pada bayi adalah hal yang paling diperhatikan oleh setiap orangtua. Walau begitu, tidak ada jaminan pertumbuhan anak ibu tetap normal. Suatu gangguan mungkin saja menyebabkan pertumbuhannya terhambat dan menyebabkan keterbelakangan mental.

Gangguan yang dapat menyebabkan kelainan tersebut disebut dengan Sindrom Prader Willi. Seseorang yang mengidap kelainan ini akan mengalami rasa lapar yang tidak berhenti dan umumnya terjadi ketika usia 2 tahun. Lalu, apa penyebab anak-anak dapat mengidap kelainan tersebut? Berikut bahasan lengkapnya!

Baca juga: Kelainan Genetik, Waspada 2 Komplikasi Sindrom Prader Willi

Penyebab Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi adalah suatu gangguan pada kondisi genetik yang dapat menyebabkan beberapa bagian tubuh terpengaruh. Pada saat bayi, pengidap kelainan ini dapat mengalami tonus otot yang lemah, kesulitan untuk makan, pertumbuhan yang buruk, hingga perkembangan kemampuan yang tertunda.

Saat anak-anak, seseorang yang mengalami sindrom Prader Willi akan mengalami nafsu makan yang tidak dapat merasa puas, sehingga mengalami hyperphagia dan obesitas. Beberapa orang yang mengidap kelainan ini dan umumnya yang mengalami obesitas, juga akan mengidap diabetes tipe 2.

Seseorang dengan kelainan ini umumnya dapat mengalami gangguan yang berhubungan dengan intelektual dan kesulitan untuk belajar. Selain itu, kelainan yang berhubungan dengan perilaku juga mungkin terjadi. Hal ini juga dapat membuat pengidapnya mengalami penundaan pada masa pubertas.

Kamu juga dapat bertanya pada dokter dari Halodoc perihal sindrom Prader Willi. Caranya, kamu hanya perlu download aplikasi Halodoc di smartphone yang digunakan! Kamu juga dapat membeli obat tanpa perlu ke luar rumah dengan aplikasi ini.

Apa saja yang menyebabkan seseorang mengidap sindrom Prader Willi? Kelainan ini disebabkan oleh perubahan genetik yang membuat kromosom 15 tidak normal, sehingga memengaruhi genetik. Hal ini mengalami kelainan dikarenakan rentan untuk berubah oleh mesin genetika sebelum kromosom diturunkan dari orangtuanya ke anak yang menyebabkan kelainan tersebut.

Baca juga: Prosedur Terapi Hormon untuk Sindrom Prader Willi

Perubahan genetik tersebut terjadi pada sebagian kromosom, yang disebut juga dengan wilayah kritis dari Prader Willi. Hal terjadi terjadi saat pembuahan atau selama awal perkembangan janin. Perubahan spesifik pada kromosom tersebut dapat disebabkan oleh beberapa hal berikut:

  • Penghapusan

Bagian dari kromosom yang hilang atau dihapus juga menyebabkan kelainan pada fungsi dari bagian tersebut. Umumnya, kelainan ini disebabkan penghapusan pada satu wilayah kromosom 15 sang ayah yang menyebabkan hilangnya fungsi beberapa gen. Gen-gen paternal yang hilang biasanya memainkan peran mendasar dalam mengatur rasa lapar dan kenyang.

  • Disomy Uniparental Maternal

Sel biasanya berisi satu set kromosom dari ayah dan satu lagi dari ibu. Dalam kasus biasa, seorang anak memiliki dua kromosom 15, satu dari masing-masing orangtua. Pada pengidap kasus ini, anak memiliki dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tidak ada dari ayah. Akibatnya, terjadilah Sindrom Prader Willi.

  • Kecacatan pada Pusat Gen

Gen dalam pengidap sindrom ini mengalami kromosom yang berasal dari ibu biasanya tidak aktif, karena proses yang dikenal sebagai "pencetakan" yang memengaruhi apakah sel mampu "membaca" suatu gen atau tidak. 

Baca juga: Apakah Sindrom Prader Willi Bisa Disembuhkan?

Pada kasus lainnya, kromosom 15 yang diwarisi dari ayah dicetak dengan cara yang sama seperti milik ibu. Hal ini dapat disebabkan oleh penghapusan kecil di wilayah kromosom ayah yang mengontrol proses pencetakan, yang disebut pusat percetakan. Ketika terjadi, hal ini menyebabkan sindrom Prader Willi.

Referensi:
Genetics Home Reference. Diakses pada 2019. Prader-Willi syndrome
NIH.gov. Diakses pada 2019. What causes Prader-Willi syndrome (PWS)?