Halodoc, Jakarta – Sindrom prader willi adalah kondisi genetik kompleks yang memengaruhi banyak bagian tubuh. Kondisi ini ditandai dengan tonus otot yang lemah (hipotonia), kesulitan makan, pertumbuhan yang buruk, dan perkembangan yang tertunda. 

Dimulai pada masa kanak-kanak, pengidapnya akan mengembangkan nafsu makan yang tak terpuaskan yang mengarah ke makan berlebihan kronis (hyperphagia) dan obesitas. Beberapa orang dengan sindrom prader willi, terutama mereka yang obesitas umumnya juga mengidap diabetes tipe 2. Bagaimana pengobatan sindrom prader willi? Baca selengkapnya di sini!

Diagnosis dan Pengobatan Sindrom Prader Willi

Orang dengan sindrom prader willi biasanya memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang serta ketidakmampuan belajar. Masalah perilaku sering terjadi, termasuk ledakan emosi, sikap keras kepala, dan perilaku kompulsif seperti memetik kulit. 

Kelainan tidur juga bisa terjadi. Fitur tambahan dari kondisi ini termasuk fitur wajah yang khas, seperti dahi yang sempit, mata berbentuk almond, dan mulut segitiga, perawakan pendek, serta tangan dan kaki kecil. 

Beberapa orang dengan sindrom prader willi memiliki kulit yang sangat cerah dan rambut berwarna terang. Baik pria yang terkena maupun wanita yang mengalami kondisi ini memiliki alat kelamin yang kurang berkembang. Pubertas tertunda atau tidak lengkap, dan sebagian besar orang yang terkena dampak tidak dapat memiliki anak (tidak subur).

Baca juga: Gejala yang Dialami saat Mengidap Sindrom Sheehan

Diagnosis dan pengobatan dini dapat meningkatkan kualitas hidup orang dengan sindrom prader-willi. Tim profesional kesehatan kemungkinan akan bekerja untuk mengelola kondisi ini. Tim medis akan mencakup penanganan gangguan hormon (ahli endokrin), spesialis perilaku, ahli gizi, ahli terapi fisik, profesional kesehatan mental, ahli genetika, dan spesialis lain sesuai kebutuhan.

Meskipun perawatan spesifik bervariasi tergantung pada gejala, tetapi sebagian besar anak-anak dengan sindrom prader willi akan membutuhkan yang berikut ini:

1. Nutrisi yang Baik untuk Bayi

Banyak bayi dengan sindrom prader willi mengalami kesulitan makan, karena penurunan tonus otot. Dokter anak mungkin merekomendasikan formula berkalori tinggi atau metode pemberian makanan khusus untuk membantu bayi menambah berat badan dan akan memantau pertumbuhan anak.

2. Pengobatan Hormon Pertumbuhan Manusia (HGH)

Perawatan HGH pada anak-anak dengan sindrom prader willi membantu meningkatkan pertumbuhan, meningkatkan tonus otot, dan mengurangi lemak tubuh. Seorang dokter yang merawat gangguan hormon (ahli endokrin) dapat membantu menentukan apakah anak akan mendapat manfaat dari HGH dan mendiskusikan segala risiko. 

Baca juga: Adakah Pencegahan untuk Sindrom Sheehan sejak Masa Hamil?

3. Perawatan Hormon Seks 

Ahli endokrin mungkin menyarankan agar anak mengambil terapi penggantian hormon (testosteron untuk pria atau estrogen dan progesteron untuk wanita) untuk mengisi kembali hormon seks tingkat rendah. 

Terapi penggantian hormon biasanya dimulai ketika anak mencapai usia normal untuk pubertas dan dapat membantu mengurangi risiko pengembangan penipisan tulang (osteoporosis). Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki testis yang tidak turun.

4. Manajemen Berat Badan

Seorang ahli diet dapat membantu mengembangkan diet yang sehat dan rendah kalori untuk membantu mengatur berat badan anak sembari memastikan nutrisi yang tepat. Diet terbatas kalori mungkin membutuhkan vitamin atau mineral tambahan untuk memastikan nutrisi seimbang. Meningkatkan aktivitas fisik dan olahraga dapat membantu mengelola berat badan dan meningkatkan fungsi fisik.

5. Pengobatan Gangguan Tidur 

Mengobati sleep apnea dan masalah tidur lainnya dapat meningkatkan kantuk di siang hari dan masalah perilaku.

6. Berbagai Terapi

Anak kemungkinan akan mendapat berbagai terapi, termasuk terapi fisik untuk meningkatkan keterampilan dan kekuatan gerakan, terapi wicara untuk meningkatkan keterampilan verbal, dan terapi okupasi untuk mempelajari keterampilan sehari-hari. 

Terapi perkembangan untuk mempelajari perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial, dan keterampilan antarpribadi juga dapat membantu. Ingin tahu lebih lanjut mengenai proses filler bibir, tanyakan langsung ke Halodoc.  

Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat kapan dan di mana saja.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Prader-Willi syndrome.

US National Library of Medicine. Diakses pada 2019. Prader-Willi syndrome.