• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Ini Penjelasan Anak Bisa Jadi Pembawa Hemofilia

Ini Penjelasan Anak Bisa Jadi Pembawa Hemofilia

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
undefined

Halodoc, Jakarta – Hemofilia adalah kelainan langka di mana darah tidak bisa membeku dengan baik karena kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Akibatnya, orang dengan hemofilia bisa mengalami perdarahan lebih lama setelah cedera daripada orang yang sehat. Selain bisa diturunkan dari orangtua, seorang anak juga bisa menjadi pembawa hemofilia lho. Simak penjelasannya di bawah ini.

Ketika kamu berdarah, tubuh biasanya dapat menyatukan sel-sel darah untuk membentuk gumpalan untuk menghentikan perdarahan. Proses pembekuan didorong oleh partikel darah tertentu. Namun, pada kasus hemofilia, tubuh kekurangan salah satu faktor pembekuan tersebut.

Penyebab Hemofilia

Berdasarkan penyebabnya, ada 3 bentuk utama hemofilia:

  • Hemofilia A. Ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah VIII. Sekitar 9 dari 10 orang dengan hemofilia memiliki penyakit tipe A. Jenis ini juga disebut sebagai hemofilia klasik atau defisiensi faktor VIII.
  • Hemofilia B. Ini disebabkan oleh defisiensi faktor IX. Jenis ini disebut juga penyakit Natal atau defisiensi faktor IX.
  • Hemofilia C. Beberapa dokter menggunakan istilah ini untuk merujuk pada kurangnya faktor pembekuan XI.

Hemofilia tipe A dan B adalah penyakit bawaan. Kedua penyakit tersebut diturunkan oleh orangtua kepada anak-anak melalui gen yang salah yang terletak pada kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y. Hal ini berarti bahwa hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan ditularkan dari ibu ke anak melalui salah satu gen ibu. 

Meskipun hemofilia umumnya diturunkan dalam keluarga, tetapi sekitar sepertiga dari anak-anak dengan hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dengan kelainan ini. Dalam kasus ini, diyakini bahwa kelainan tersebut dapat dikaitkan dengan cacat gen baru.

Sementara hemofilia C biasanya tidak menyebabkan masalah, tetapi pengidap mungkin mengalami peningkatan perdarahan setelah operasi.

Baca juga: Tidak Bisa Sembuh, Hemofilia Lakukan Perawatan Ini

Penyebab Anak Menjadi Pembawa Hemofilia

Seorang wanita yang memiliki gen hemofilia pada salah satu kromosom X-nya adalah pembawa hemofilia. Ketika seorang wanita pembawa hemofilia ini hamil, ada kemungkinan 50-50 bahwa gen hemofilia akan diteruskan pada bayi. Bila gen diteruskan ke anak laki-laki, ia akan mengidap penyakit tersebut. Namun, bila gen diteruskan ke anak perempuan, maka ia juga akan menjadi pembawa.

Bila ayah memiliki hemofilia, tetapi ibunya tidak membawa gen hemofilia, maka tidak ada anak laki-laki yang akan memiliki penyakit hemofilia. Namun, semua anak perempuan akan menjadi pembawa hemofilia.

Gejala Pembawa Hemofilia

Kebanyakan wanita pembawa gen hemofilia tidak mengalami tanda-tanda atau gejala hemofilia. Namun, beberapa pembawa dapat mengalami gejala perdarahan bila faktor pembekuannya sedikit menurun. Berikut ini gejala yang biasanya dialami pembawa hemofilia:

  • Mudah mengalami memar.
  • Mengalami perdarahan yang lebih banyak pada saat menjalani operasi atau perawatan gigi.
  • Sering mimisan.
  • Mengalami perdarahan menstruasi yang berat.

Baca juga: Ibu Perlu Tahu Cara Pencegahan Pendarahan pada Hemofilia

Bagaimana Cara Mengetahui Apakah Kamu Pembawa Hemofilia?

Ada dua tes darah yang bisa dilakukan untuk mengetahui apakah kamu seorang pembawa hemofilia atau tidak:

  • Tes untuk Tingkat Faktor Pembekuan

Orang yang memiliki tingkat faktor VIII atau faktor IX yang rendah-normal dapat menjadi pembawa hemofilia.

  • Tes Genetik

Tes ini dapat memastikan apakah kamu atau anak kamu adalah pembawa hemofilia. Untuk tes genetik yang paling akurat, seorang kerabat laki-laki dengan hemofilia harus menjalani tes genetik untuk menemukan perubahan gen dalam keluarga.

Baca juga: Penjelasan Tes Hematologi yang Dilakukan untuk Diagnosis Hemofilia

Itulah penjelasan tentang anak yang bisa menjadi pembawa hemofilia. Untuk melakukan pemeriksaan kesehatan, kamu juga bisa langsung buat janji di rumah sakit pilihanmu lewat aplikasi Halodoc. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Hemophilia.
John Hopkins Medicine. Diakses pada 2020. Hemophilia in Children.
Nationwide Children’s. Diakses pada 2020. Hemophilia Carrier.