27 March 2019

Ini 2 Jenis Porfiria Berdasarkan Tingkat Keparahannya

Ini 2 Jenis Porfiria Berdasarkan Tingkat Keparahannya

Halodoc, Jakarta - Tahukah tentang penyakit yang membuat kulit sensitif terhadap cahaya matahari, bak vampire di film-film bergenre horror-fantasy? Ternyata dalam dunia medis, kondisi seperti itu ada penjelasannya, lho. Namanya porfiria, penyakit genetik yang terjadi ketika pembentukan heme dalam tubuh seseorang tidak sempurna. Apa itu heme?

Jika kita tahu ada peran protein yang mengantarkan oksigen dalam darah, heme inilah yang dimaksud dan menjadi bagian vital dari Hb atau hemoglobin. Heme pun bertugas mengikat zat besi yang ada di dalam darah. Normalnya, heme yang dihasilkan tentunya harus melalui beberapa proses kimia yang membutuhkan keterlibatan dari berbagai jenis enzim.

Apabila satu saja jenis enzim kurang, proses pembentukan tersebut pun bakal tak sempurna dan mengalami gangguan, sehingga senyawa kimia tertentu pun menumpuk. Penumpukan enzim tersebut kita sebut dengan porfirin. Porfirin ini meliputi beragam jenis tergantung dari jenis enzim yang kurang tadi.

Baca juga: Inilah yang Terjadi Jika Seorang Terkena Porfiria Alias Penyakit Vampir

Bisa Disebabkan oleh Genetik maupun Bentukan

Secara garis besar, atau bisa juga dibilang dari segi penyebab, porfiria terbagi menjadi 2, yaitu porfiria genetik dan porfiria cutanea tarda. Porfiria genetik merupakan jenis yang paling banyak dijumpai. Sebab sebagian besar kasus porfiria memang dialami oleh seseorang ketika ia mewarisi gen cacat dari salah satu orangtuanya, yang kita sebut dengan istilah pola dominan autosomal atau gen cacat yang berasal dari kedua orang tua yang disebut dengan istilah pola resesif autosomal.

Namun, belum tentu gejala porfiria dapat dialami oleh seseorang yang mewarisi gen yang menjadi penyebab porfiria. Bila tak ada gejala yang nampak, maka itu bisa jadi tandanya seseorang tersebut memiliki porfiria laten dan tak akan pernah mengalami gejala. Kasus ini diketahui khusus untuk kasus-kasus dengan gen abnormal.

Sementara itu, porfiria cutanea tarda adalah porfiria yang terjadi bukan sebagai warisan dari orangtua, melainkan bentuk yang diperoleh pengidap, meski memang untuk kasus enzim yang kurang bisa saja diwariskan. Ada beberapa pemicu yang diketahui menjadi faktor yang berpengaruh besar pada produksi enzim, seperti misalnya penyakit hati, kebiasaan merokok, zat besi berlebih di dalam tubuh, penggunaan alkohol berlebihan yang kemudian akan menimbulkan gejala.

Baca juga: Waspadai Komplikasi Porfiria Bila Tak Segera Ditangani

Jenis Berdasarkan Tingkat Keparahannya

Gejala yang dialami pengidap porfiria dapat bervariasi, tergantung pada penyebab dan tingkat keparahan. Dari tingkat keparahan gejala yang dialami dan bagian tubuh yang diserang, profiria terbagi atas 2, yaitu:

1. Porfiria Akut

Penyakit yang mampu menimbulkan gejala sistem saraf bisa berubah menjadi sangat parah dengan cepat. Berlangsungnya gejala dapat beberapa hari hingga minggu dan pasca seranganlah baru kondisi dapat membaik. Untuk bentuk umum dari porfiria akut, ini disebut dengan intermiten akut dan berikut adalah keluhan-keluhan utamanya:

  • Mual dan muntah.
  • Diare atau sembelit.
  • Nyeri pada bagian dada, punggung atau kaki.
  • Nyeri perut yang tak tertahankan.
  • Gangguan buang air kecil.
  • Gangguan pernapasan.
  • Perubahan mental, yaitu ketika pengidap mengalami kebingungan, kecemasan, paranoia, disorientasi, atau halusinasi.
  • Detak jantung berubah kencang atau malah tak teratur.
  • Tekanan darah tinggi.
  • Urine yang keluar berwarna coklat atau kemerahan.
  • Nyeri di bagian otot.
  • Kesemutan.
  • Kelumpuhan, kelemahan atau mati rasa pada otot.

2. Porfiria Akut

Pada kondisi porfiria kulit ini pun berbeda lagi gejala-gejalanya. Gejala kulit yang paling utama adalah kepekaan terhadap cahaya matahari yang berlebihan. Namun, untuk jenis kondisi porfiria kulit ini pada umumnya tidak akan berpengaruh terhadap sistem saraf. Porfiria cutanea tarda merupakan jenis paling umum dari porfiria kulit seperti yang sudah disebutkan di atas. Untuk efek dari paparan sinar matahari, pengidap biasanya akan mengeluhkan gejala-gejala sebagai berikut:

  • Gatal pada kulit.
  • Urine yang kecoklatan atau kemerahan.
  • Pertumbuhan rambut berlebih, terutama pada bagian kulit yang terpengaruh.
  • Pembengkakan pada kulit.
  • Kemerahan pada kulit yang disertai rasa sakit secara tiba-tiba.
  • Sensasi nyeri dan terbakar, terutama saat terkena cahaya matahari atau cahaya buatan yang berasal dari sensitivitas kulit yang tinggi.
  • Kulit begitu tipis dan nampak rapuh.
  • Warna kulit berubah.
  • Kulit yang terpapar akan melepuh, biasanya dialami pada bagian wajah, lengan, dan tangan.

Baca juga: Bukan Hanya Urine Berwarna Gelap, Ini 10 Dampak Porfiria Akut

Itulah sedikit penjelasan tentang penyakit porfiria. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!