Halodoc, Jakarta – Bagi setiap ibu, tumbuh kembang anak merupakan hal yang perlu diperhatikan dengan baik. Pasalnya, gangguan yang terjadi pada tumbuh kembang anak bisa menjadi salah satu tanda dari adanya gangguan kesehatan, salah satunya adalah sindrom Prader-Willi.

Baca juga: Apakah Sindrom Prader Willi Dapat Disembuhkan?

Sindrom Prader-Willi merupakan salah satu kondisi ketika anak mengalami kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada fisik, mental, dan perilaku pada pengidapnya. Meskipun kondisi ini dapat mengakibatkan komplikasi pada kesehatan anak, sindrom Prader-Willi merupakan kelainan genetik yang cukup jarang terjadi. Namun, tidak ada salahnya ketahui lebih banyak mengenai sindrom Prader-Willi termasuk tanda atau gejala yang ditimbulkan.

Tanda dari Sindrom Prader-Willi

Umumnya, sindrom Prader-Willi dapat dialami sejak anak dilahirkan atau ketika anak menjalani proses tumbuh kembang. Ada berbagai gejala yang menjadi tanda dari pengidap sindrom Prader-Willi, namun tanda yang muncul dapat berbeda di setiap usia anak. Umumnya, sindrom Prader-Willi dapat sebabkan kelainan fisik dan kecerdasan pada anak.

Sindrom Prader-Willi dapat terlihat ketika bayi dilahirkan dengan beberapa gejala, seperti kelainan bentuk wajah dengan bentuk mata yang terlihat berbeda dari anak normal lainnya, bibir atas yang lebih tipis, pelipis yang lebih sempit, serta bentuk ujung mulut yang lebih turun dan menyerupai orang cemberut.

Baca juga: Prosedur Terapi Hormon untuk Sindrom Prader Willi

Seiring bertambahnya usia bayi, gejala sindrom Prader-Willi pun akan berubah. Tidak ada salahnya ketahui tanda yang muncul sebagai gejala adanya kelainan genetik sindrom Prader-Willi pada anak-anak dan dewasa.

1. Anak terlambat untuk berbicara dan tidak mampu mengingat kata dengan baik.
2. Anak dengan sindrom Prader-Willi mengalami perkembangan motorik yang terhambat sehingga sebabkan keterlambatan berdiri dan berjalan.
3. Kelainan fisik juga terlihat pada pengidap sindrom Prader-Willi. Umumnya, pengidap sindrom Prader-Willi memiliki tubuh yang lebih pendek dibandingkan anak lainnya, tungkai berukuran kecil, lengkungan tulang belakang yang tidak normal, dan mengalami gangguan penglihatan.
4. Umumnya, anak sindrom Prader-Willi akan merasakan lapar terus-menerus sehingga mengakibatkan obesitas.
5. Perkembangan organ seksual terhambat sehingga mengalami keterlambatan pubertas dan kesulitan mendapatkan keturunan.
6. Anak mengalami gangguan kognitif hingga gangguan perilaku.
7. Pengidap sindrom Prader-Willi biasanya juga alami gangguan tidur dan tidak sensitif terhadap rasa sakit yang dialami.

Kelainan Genetik Menjadi Penyebab Sindrom Prader-Willi

Hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari sisi ayah dapat menyebabkan seorang anak alami sindrom Prader-Willi. Hal ini menyebabkan gangguan pada perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus padahal kelenjar ini memiliki peran penting dalam pengaturan pelepasan hormon.

Jika ibu memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Prader-Willi, tidak ada salahnya untuk mengunjungi rumah sakit terdekat dan berdiskusi dengan dokter kandungan mengenai rencana kehamilan yang akan dijalani. Jangan lupa untuk melakukan skrining kehamilan untuk mendeteksi kemungkinan kelainan genetik penyebab sindrom Prader-Willi.

Baca juga: Kelainan Genetik, Waspada 2 Komplikasi Sindrom Prader-Willi 

Pengidap sindrom Prader-Willi nyatanya membutuhkan perawatan dan pengobatan untuk mengatasi kondisi ini. Tidak ada salahnya untuk berdiskusi dengan dokter agar kecukupan nutrisi pada bayi dan anak-anak dengan kondisi sindrom Prader-Willi tetap terpenuhi.

Selain itu, terapi hormon pertumbuhan manusia bisa dilakukan untuk merangsang pertumbuhan, memperbaiki bentuk otot, dan mengurangi lemak dalam tubuh. Pengobatan hormon seks dan perawatan kesehatan mental pada pengidap sindrom Prader-Willi juga perlu dilakukan agar kualitas hidup pengidapnya dapat meningkat. 

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Prader-Willi Syndrome

Web MD. Diakses pada 2019. Prader-Willi Syndrome