Halodoc, Jakarta - Sindrom Prader Willi pada anak merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan gangguan pertumbuhan, perkembangan, serta kecerdasan. Terjadinya sindrom Prader Willi pada anak disebabkan oleh kelainan genetik pada tubuh yang terletak pada kromosom 15. Meski demikian, hingga saat ini belum diketahui dengan pasti apa yang menjadi penyebab dari kelainan kromosom tersebut.

Kelainan genetik yang terletak pada kromosom 15 tersebut memengaruhi fungsi normal hipotalamus dalam otak. Hipotalamus sendiri merupakan bagian otak yang mengendalikan rasa lapar dan haus, serta memproduksi hormon yang terkait dengan pertumbuhan dan perkembangan seksual anak di kemudian hari. Berikut penjelasan selengkapnya tentang sindrom Prader Willi pada anak!

Baca juga: Adakah Cara Mencegah Sindrom Prader Willi?

Sindrom Prader Willi pada Anak, Apa Saja Gejalanya?

Sindrom Prader Willi pada anak akan menyebabkan kelainan fisik, kognitif, serta gangguan hormon pada pengidapnya yang terjadi seiring dengan pertumbuhannya. Berikut gejala sindrom Prader Willi pada anak yang perlu ibu waspadai:

• Anak banyak makan, karena merasa lapar terus-menerus. Jika dibiarkan, anak bisa saja mengalami obesitas.

• Anak memiliki tubuh yang relatif lebih pendek dibanding dengan anak seusianya.

• Anak memiliki ukuran tangan dan kaki yang lebih kecil.

• Anak memiliki alat kelamin dan reproduksi yang tidak berkembang. Pada anak perempuan, mereka tidak akan mengalami menstruasi.

• Anak memiliki lemak yang berlebihan karena banyak makan.

• Anak memiliki massa otot yang tidak memadai.

• Anak mengalami gangguan pembelajaran yang ringan hingga sedang.

• Anak mengalami gangguan perilaku, seperti uring-uringan.

• Anak mengalami gangguan perilaku kompulsif, seperti kasar pada diri sendiri.

• Anak mengalami gangguan tidur.

• Anak mengalami kondisi yang disebut dengan skoliosis, yaitu tulang punggung yang bengkok.

• Anak mengalami keterlambatan tumbuh kembang, seperti lambat berdiri, duduk, atau berjalan.

• Anak mengalami pertumbuhan hormon yang rendah.

Baca juga: Bisakah Kenali Gejala Sindrom Prader Willi dari Saat Hamil?

Jika ibu berencana untuk hamil, sebaiknya periksakan diri di rumah sakit terdekat sebelum merencanakannya. Tujuannya adalah untuk mengetahui kemungkinan terjadinya penyakit ini pada janin, dan mencari tau langkah untuk mengatasinya.

Bukan itu saja, skrining kehamilan juga perlu dilakukan jika ibu menemukan adanya riwayat sindrom Prader Willi pada keluarga. Tujuannya adalah untuk memeriksa adanya kemungkinan genetik penyebab kondisi ini. Pemeriksaannya sendiri akan meliputi tes darah, USG, serta pemeriksaan gen, yang dilakukan pada trimester pertama atau kedua kehamilan.

Saat hamil, ibu juga diwajibkan untuk melakukan pemeriksaan rutin pada trimester pertama dan kedua kehamilan. Pada trimester ketiga, pemeriksaan dilakukan dalam waktu yang lebih sering, yaitu sebanyak dua minggu satu kali. Tujuannya bukan hanya untuk memantau perkembangan dan kesehatan janin saja, tapi juga mendeteksi adanya kelainan pada ibu dan calon bayi.

Baca juga: Bagaimana Cara Mendiagnosis Sindrom Prader Willi?

Perlu ibu ketahui, sindrom Prader Willi merupakan penyakit bawaan yang tidak dapat disembuhkan. Langkah pengobatan dilakukan untuk mengatasi gejala yang muncul, serta membantu anak agar dapat beraktivitas sehari-hari layaknya anak normal lainnya. Sembari melakukan pengobatan, ibu juga perlu memperhatikan gizi dan nutrisi yang masuk ke badan Si Kecil, agar fisiknya selalu sehat.

Pada anak dengan sindrom Prader Willi, mereka akan mengalami peningkatan nafsu makan yang berlebihan saat mereka berusia 1-6 tahun. Saat hal tersebut terjadi, ibu jangan melarangnya makan, ya! Ibu bisa menyiasatinya dengan memberikan makanan yang sehat dengan nutrisi dan gizi yang seimbang, seperti sayuran dan buah-buahan. Biasanya, dokter juga akan memberikan suntikan hormon sejak bayi, guna memperbaiki tumbuh kembang anak.

Referensi:

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2020. Prader-Willi Syndrome.

National Health Service UK. Diakses pada 2020. Prader-Willi Syndrome.

Victoria State Government. Diakses pada 2020. Prader-Willi Syndrome.