Halodoc, Jakarta – Pernahkah kamu mendengar tentang Sindrom Insensitivitas Androgen (SIA)? Kondisi ini adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan jenis kelamin dan organ reproduksi pada bayi. Umumnya, ada beberapa gejala yang diketahui sejak bayi dilahirkan. Bayi dengan SIA terlihat memiliki vagina namun tanpa rahim dan sel telur atau memiliki penis namun tidak berkembang secara optimal dan sempurna.

Baca juga: Bagaimana Sindrom Insentivitas Androgen Didiagnosis?

Meskipun pengidap SIA dapat hidup secara sehat dan normal, biasanya mereka mengalami masalah reproduksi dan kesuburan. Gejala awal yang dirasakan sebaiknya diatasi dengan memeriksakan diri ke dokter untuk penanganan lebih lanjut mengenai SIA.

Saat Muncul Gejala SIA, Kunjungi Dokter

Sindrom Insensitivitas Androgen nyatanya sangat jarang terjadi. Kondisi ini disebabkan oleh adanya kelainan genetik pada kromosom X sehingga menyebabkan tubuh tidak dapat merespon hormon testosteron. Saat dilahirkan, semua orang memiliki dua kromosom yang diturunkan dari orangtua, yaitu kromosom X dan kromosom Y.  Saat bayi berjenis kelamin perempuan, maka bayi memiliki kromosom XX, sedangkan jika bayi berjenis kelamin laki-laki, maka bayi akan memiliki kromosom XY.

Bayi laki-laki yang dilahirkan dengan memiliki SIA mengalami gangguan respon tubuh terhadap hormon testosteron. Hal ini menyebabkan perkembangan organ seksual pada anak tidak berkembang secara sempurna. Hasilnya, bayi dilahirkan dengan organ seksual bagian luar seperti wanita, namun organ dalam bayi tetap seperti laki-laki. 

Baca juga: Sebelum ke RS, Kenali Perbedaan SIA Komplit dan Inkomplit

Gejala yang dialami disesuaikan dengan jenis SIA yang dialami anak. SIA jenis parsial menyebabkan terganggunya perkembangan organ seksual sehingga kelamin pengidap SIA parsial menjadi perpaduan antara laki-laki dan wanita. Ada beberapa gejala yang bisa diperhatikan, seperti penis yang sangat kecil dan lubang urine yang berada di bawah penis.

Melansir National Organization for Rare Disorders, gejala dari SIA parsial adalah munculnya vagina dengan klitoris yang besar namun tidak memiliki rahim dan pertumbuhan payudara pada pengidap laki-laki.

Sedangkan, SIA jenis komplet menyebabkan tubuh tidak akan merespon hormon testosteron sepenuhnya. Kondisi ini menyebabkan jika bayi terlahir sebagai laki-laki, maka bayi akan terlihat seperti perempuan sepenuhnya.

Ada beberapa gejalanya seperti memiliki vagina namun tidak memiliki rahim dan sel telur, mengalami pertumbuhan payudara yang normal dan memiliki tinggi badan yang jauh lebih tinggi dari anak seusianya, tidak mengalami menstruasi dan tidak mengalami pertumbuhan rambut halus pada kemaluan saat pubertas.

Jika anak ibu mengalami beberapa gejala tersebut, segera periksakan diri ke rumah sakit terdekat untuk melakukan pemeriksaan lebih mendalam. Sebelum pergi ke rumah sakit, ibu bisa membuat janji dengan dokter melalui aplikasi Halodoc.

Jika ibu memiliki riwayat keluarga dengan SIA, tidak ada salahnya untuk berkonsultasi dengan dokter mengenai rencana kehamilan yang akan dilakukan. Hal ini dilakukan untuk menurunkan risiko SIA pada bayi yang nantinya akan dilahirkan.

Komplikasi Sindrom Insensitivitas Androgen

Tindakan bedah dan beberapa jenis terapi dapat digunakan untuk mengatasi SIA. Tentunya, SIA yang tidak diatasi dengan baik menyebabkan berbagai gangguan kesehatan pada pengidapnya. Masalah psikologis pada pengidap SIA kerap terjadi akibat rasa malu atau stres yang dialami. Untuk itu, dukungan dari keluarga sangat diperlukan agar kondisi ini dapat diatasi dengan baik.

Baca juga: Bisakah SIA Memengaruhi Psikologi Pengidapnya?

Selain itu, pengidap SIA yang berjenis kelamin laki-laki dapat alami kanker testis akibat testis yang diangkat setelah pengidap memasuki masa pubertas. Jika pengidap berjenis kelamin wanita, tentunya SIA menyebabkan pengidap tidak dapat menjalani kehamilan.

Referensi:

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2020. Partial Androgen Insensitivity Syndrome

National Health Service UK. Diakses pada 2020. Androgen Insensitivity Syndrome