Halodoc, Jakarta – Fenilketonuria adalah penyakit yang terjadi karena ada kelainan genetik. Dengan kata lain, penyakit bawaan lahir ini bisa menyerang bayi yang lahir dari kedua orang tua yang memiliki fenilketonuria. Sebab, penyakit ini diwariskan melalui kromosom autosom secara resesif. Hal itu berarti fenilketonuria tidak akan terjadi jika hanya salah satu orangtua yang memiliki riwayat penyakit.  

Meski begitu, anak yang lahir dari salah satu orangtua dengan kelainan ini bisa menjadi pembawa gen fenilketonuria. Penyakit ini menyebabkan tubuh anak tidak memiliki kemampuan dalam mengurai asam amino fenilalanin. Nah, semakin lama penumpukan zat ini bisa terjadi dan memicu munculnya gejala penyakit. 

Baca juga: Adakah Cara Mencegah Achondroplasia alias Kekerdilan?

Gejala yang Terjadi pada Pengidap Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah penyakit yang menyebabkan tubuh tidak bisa memproses asam amino. Kalau itu yang terjadi, ada risiko terjadinya penumpukan asam amino di dalam darah dan otak. Semakin lama, penumpukan zat tersebut bisa memicu gangguan yang tidak bisa dianggap sepele. Kabar buruknya, kondisi ini bisa menyebabkan terjadinya komplikasi serius dan berbahaya. 

Saat penyakit ini menyerang, tubuh akan mulai menunjukkan gejala penyakit mulai dari yang ringan sampai gejala parah. Fenilketonuria bisa menyebabkan terjadinya kerusakan permanen pada otak, gangguan saraf yang memicu tremor atau kejang, hingga ukuran kepala yang menjadi kecil atau terliat tidak wajar. 

Penyakit ini terjadi karena ada mutasi genetik, yaitu proses mutasi yang menyebabkan gen fenilalanin hidroksilase gagal memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh. Sayangnya, hingga kini masih belum diketahui secara pasti apa yang menjadi penyebab mutasi gen. Tidak hanya itu, gejala penyakit ini juga seringnya tidak langsung terlihat pada bayi baru lahir. Namun, seiring bertambahnya usia, gejala fenilketonuria bisa semakin dikenali. 

Untuk mengetahui dan mendeteksi risiko penyakit fenilketonuria, dilakukan pemeriksaan sejak bayi berusia satu minggu. Jika terbukti membawa penyakit fenilketonuria, Si Kecil biasanya akan segera mendapat penanganan medis dan harus menjalani pemeriksaan rutin. Tujuan pemeriksaan rutin adalah untuk mengukur dan memastikan kadar fenilalanin dalam tubuh. 

Baca juga: Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

Gejala penyakit ini biasanya akan mulai muncul dalam beberapa bulan, terutama jika tidak terdeteksi dan tidak segera mendapat pertolongan medis. Gejala yang terjadi pada pengidap fenilketonuria adalah kelainan intelektual dan keterbelakangan mental, gangguan tingkah laku dan emosional, kekuatan tulang yang menurun, hingga pertumbuhan yang lambat. Penyakit ini menyebabkan terjadinya kejang berulang.

Anak yang memiliki fenilketonuria juga biasanya akan mengalami epilepsi, tremor, sering muntah, gangguan kulit, hingga ukuran kepala yang tidak normal atau microcephaly. Namun, risiko gejala ini bisa diantisipasi jika fenilketonuria disadari dengan cepat dan diberi penanganan tepat. Fenilketonuria yang mendapat penanganan segera jarang menunjukkan gejala di kemudian hari.

Fenilketonuria adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Meski begitu, pengobatan tetap perlu dilakukan untuk mengendalikan kadar asam amino dalam tubuh. Dengan begitu, risiko terjadinya penumpukan dan kondisi yang bisa membahayakan bisa dicegah. Hal itu juga bisa membantu meminimalkan gejala serta komplikasi yang mungkin terjadi. 

Baca juga: Karena Genetik, Anemia Sel Sabit Tidak Bisa Sembuh?

Cari tahu lebih lanjut seputar penyakit fenilketonuria dan apa saja gejalanya pada tubuh dengan bertanya pada dokter di aplikasi Halodoc. Dokter bisa dengan mudah dihubungi melalui Video/Voice Call atau Chat. Ayo, download aplikasi Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Phenylketonuria (PKU).

WebMD. Diakses pada 2020. What Is a PKU Test?

NHS Choices UK. Diakses pada 2020. Phenylketonuria.