Halodoc, Jakarta – Siapa yang pernah mendengar penyakit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva atau yang dikenal dengan FOP? Ya, penyakit ini merupakan penyakit yang cukup langka. Belakangan, penyakit ini ramai diperbincangkan karena dialami oleh seorang wanita yang berasal dari Inggris bernama Rachel Winnard. Ia mengalami FOP dan membuatnya hampir tidak dapat menggerakan tubuhnya.

Awalnya, Rachel mengunjungi dokter karena memiliki benjolan pada salah satu bagian tubuhnya. Benjolan ini disangka tumor, namun setelah dilakukan pemeriksaan, Rachel Winnards mendapatkan diagnosis penyakit langka Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Tidak hanya benjolan, Rachel Winnard mengalami kehilangan tulang jempolnya akibat penyakit langka ini. Berikut ulasan tentang gejala dan hal yang akan terjadi pada pengidap FOP berikut ini. 

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Ketahui Gejala Penyakit FOP

FOP adalah salah satu penyakit langka yang menyebabkan seseorang mengalami pertumbuhan tulang di luar kerangka. Pertumbuhan tulang yang abnormal akan menggantikan jaringan ikat pada tubuh termasuk struktur tendon dan ligamen.

Penyebabnya adalah mutasi genetik  ACVR1 pada tubuh pengidap FOP. Gen ACVR1 adalah salah satu genetik yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan tulang. Adanya mutasi dari gen ini tulang dalam tubuh dapat bermutasi dan bertumbuh lebih banyak secara abnormal. Gen ini menjadi salah satu gen yang menjadi turunan dari orangtua ataupun keluarga. Pada banyak kasus, pengidap FOP tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit serupa.

Pengidap FOP dapat ditandai dengan munculnya gangguan pertumbuhan dan perkembangan jempol kaki. Biasanya, pengidap FOP mengalami kecacatan pada bagian jempol kaki. Jempol pada kedua kaki bisa lebih pendek dari jari-jari yang lain, serta jempol tumbuh berlawanan arah dengan arah jari kaki yang lain.

Baca juga: Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

Munculnya benjolan pada bagian punggung, leher, dan bahu menjadi gejala dari penyakit FOP. Benjolan yang muncul merupakan tumor menggantikan jaringan tulang lunak. Pertumbuhan benjolan cepat dan menyakitkan karena berubah menjadi tulang. Pertumbuhan tulang ini berlangsung sepanjang hidup dan terus menyebar jika tidak segera diatasi.

Adanya cedera atau infeksi virus dalam tubuh juga membuat pertumbuhan tumor dan tulang semakin cepat. Pengidap FOP kesulitan melakukan tindakan operasi atau suntikan karena ada beberapa jaringan yang berubah menjadi tulang.

Ini yang Terjadi pada Pengidap FOP

Biasanya, pengidap FOP kesulitan untuk melakukan gerakan karena terbatas. Gerakan yang terbatas disebabkan oleh tulang yang tumbuh ke dalam sendi. Kondisi ini mengakibatkan masalah keseimbangan serta koordinasi antar anggota tubuh.

Sebaiknya pengidap FOP hindari cedera meskipun yang tergolong ringan. Cedera ringan dapat menyebabkan pertumbuhan tulang dan banyak peradangan pada bagian tubuh. Pertumbuhan tulang di dada akan menyebabkan kesulitan pernapasan sehingga pengidap FOP rentan terhadap komplikasi gangguan pernapasan.

Kekurangan gizi dan penurunan berat badan dapat terjadi akibat keterbatasan gerak pada bagian mulut dan rahang. Sebagian pengidap FOP juga mengalami gangguan pendengaran akibat terganggunya area telinga.

Baca juga: Mutasi Genetik Bisa Sebabkan Dystonia di Usia Muda

Beberapa cara dapat dilakukan untuk perawatan dan pengobatan penyakit FOP. Penggunaan obat bisa digunakan untuk mengurangi rasa nyeri yang muncul akibat penyakit FOP. Nyatanya operasi pengangkatan tulang tidak dapat dilakukan pada penyakit FOP karena dikhawatirkan malah memicu pertumbuhan tulang yang baru. 

FOP merupakan penyakit kronis dan sulit untuk disembuhkan. Pengobatan dan perawatan yang dilakukan digunakan untuk mengurangi gejala yang dirasakan oleh pengidap FOP. Kondisi kesehatan yang bisa dideteksi lebih dini tentu lebih mudah pengobatannya. Kamu bisa berkunjung pada rumah sakit terdekat untuk memastikan penyebab gejala yang kamu alami.

Referensi:

WebDM (2019). What is Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

NORD (2019). Fibrodysplasia Ossificans Progressiva