Kenali Gejala Sindrom Edward pada Janin

Ditinjau oleh: dr. Fitrina Aprilia
Kenali Gejala Sindrom Edward pada Janin

Halodoc, Jakarta – Sindrom Edward alias trisomy 18 adalah kondisi yang harus diwaspadai ibu hamil. Penyakit ini terjadi karena ketidaknormalan jumlah kromosom dalam sel tubuh. Kabar buruknya, sindrom Edward yang menyerang ibu hamil bisa menyebabkan bayi lahir dengan gangguan pertumbuhan pada banyak organ tubuh. Kelainan yang satu ini sama sekali tidak boleh dianggap sepele karena bisa menyebabkan kondisi yang serius. 

Sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi ini hanya mampu bertahan hidup dalam waktu yang singkat. Pada banyak kasus, sindrom Edward membuat bayi hanya bisa bertahan beberapa hari setelah dilahirkan. Secara umum, kondisi ini terjadi karena adanya kelainan pada jumlah kromosom. Dalam kondisi normal, manusia memiliki sepasang kromosom, termasuk kromosom 18, sedangkan pada pengidap sindrom Edward, terjadi kelainan berupa tambahan pada pasangan kromosom 18 tersebut, dari 2 menjadi 3. Kondisi ini merupakan kelainan genetik yang sebenarnya bisa dikenali sejak masa kehamilan. 

Baca juga: Apakah Penyakit Trisomy Itu?

Mengenali Sindrom Edward pada Janin yang Dikandung

Salah satu kelainan yang bisa dialami wanita selama kehamilan adalah sindrom Edward, yaitu kondisi yang menyebabkan kelainan pada jumlah kromosom. Dalam kondisi ini, kromosom 18 mendapat tambahan, sehingga jumlahnya menjadi tidak normal. Normalnya, kromosom berjumlah 2, sedangkan pengidap sindrom Edward akan mendapat “tambahan”, sehingga kromosom berjumlah 3. Sayangnya, tambahan kromosom tersebut malah bisa memicu kondisi yang berbahaya dan serius. 

Tambahan kromosom pada manusia bisa menyebabkan terganggunya perkembangan pada beberapa organ tubuh. Kondisi ini pun bisa memicu gangguan yang serius. Jika dilihat dari jenisnya, sindrom Edward dibagi ke dalam tiga kelompok, yaitu trisomi 18 mosaik, trisomi 18 parsial, trisomi 18 penuh. Perbedaannya ada pada tingkat keparahan dan lokasi munculnya kromosom tambahan.  

Trisomi 18 mosaik merupakan jenis gangguan yang paling ringan, karena “tambahan” kromosom hanya ditemukan di beberapa sel tubuh. Pengidap gangguan ini biasanya bisa bertahan hidup hingga satu tahun. Jenis yang kedua adalah trisomi 18 parsial, yaitu jenis yang paling jarang terjadi. Pada kondisi ini, hanya kromosom tambahan yang muncul sementara kromosom lain tidak ditemukan di dalam tubuh. Jenis yang terakhir adalah trisomi 18 penuh dan paling banyak terjadi, kondisi ini mengakibatkan tambahan kromosom 18 muncul di tiap sel tubuh. 

Baca juga: Trisomy 18 atau Edward Syndrome, Kenali Gejalanya

Mendeteksi sindrom Edward pada ibu hamil bisa dilakukan dengan uji saring yang dinamakan tes kombinasi. Pengujian ini dimulai dengan tes darah serta pengukuran cairan punggung leher janin. Pemeriksaan dilakukan melalui USG yang dinamakan nuchal translucency. Pemeriksaan ini memungkinkan risiko kelainan terdeteksi. Jika dicurigai ada kelainan, dokter biasanya akan menyarankan untuk pemeriksaan lanjutan. 

Pemeriksaan lanjutan yang bisa dilakukan adalah uji sampel plasenta atau pemeriksaan sampel air ketuban. Tes ini bertujuan untuk memastikan ada atau tidaknya tambahan pada kromosom 18. Pada usia kehamilan yang lebih tua sekitar 18–21 minggu, kelainan fisik pada janin sudah mulai terlihat melalui pemeriksaan USG. 

Beberapa ibu hamil mungkin tidak sempat melakukan pemeriksaan selama masa kehamilan. Pada kondisi ini, sindrom Edward biasanya akan diketahui segera setelah bayi lahir. Pada bayi yang baru lahir, sindrom Edward didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dengan melihat kondisi wajah dan tubuh bayi. Memastikan jumlah kromosom juga bisa dilakukan melalui pemeriksaan sampel darah bayi. 

Baca juga: Edward Syndrome, Mengapa Bisa Terjadi pada Bayi?

Cari tahu lebih lanjut tentang sindrom Edward dan bagaimana cara mengenalinya pada ibu hamil dengan bertanya kepada dokter di aplikasi Halodoc saja. Hubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play! 

Referensi:
Sequenom. Diakses pada 2019. Edwards Syndrome Testing - What You Need to Know.
NHS. Diakses pada 2019. Edwards' syndrome (trisomy 18).