Halodoc, Jakarta - Apa dirimu pernah melihat atau mendengar kelainan perkembangan seksual pada bayi? Di dunia medis, kondisi ini disebut genitalia ambigu, atau kelainan perkembangan seksual di mana kelamin bayi menjadi tidak jelas. Kondisi ini menjadi salah satu kelainan lahir yang terbilang jarang terjadi.

Genitalia ambigu membuat alat kelamin bayi tak terbentuk dengan sempurna. Kondisi inilah yang terkadang membuat dokter kesulitan untuk memastikan kelamin bayi. Pasalnya, bayi dengan kondisi ini tidak dapat memiliki tanda kelamin bayi laki-laki dan perempuan.

Pertanyaannya, seperti apa saja gejala genitalia ambigu? Lalu, hal apa yang bisa memicu kelainan ini? 

Baca juga: Waspada, Ini Komplikasi Akibat Ambiguous Genitalia

Gejala yang Berbeda pada Bayi Laki dan Perempuan

Gejala genitalia ambigu sebenarnya beragam. Gejala genitalia ambigu pada bayi perempuan dan laki-laki bisa berbeda-beda. Gejalanya bisa diketahui saat bayi masih berada di dalam kandungan, atau saat bayi tersebut lahir.

Lantas, seperti apa gejala genitalia ambigu pada bayi yang secara genetik perempuan?

• Adanya pembesaran klitoris, sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil. 
• Seringnya, bayi perempuan dengan kondisi tersebut diduga sebagai bayi laki-laki dengan kriptorkismus, kondisi saat testis pada bayi laki-laki yang tidak menurun ke dalam skrotum saat lahir. 
• Lubang saluran kemih dapat terletak di atas klitoris, di bawah klitoris, ataupun di daerah klitorisnya sendiri.
• Labia tertutup dan membengkak, terasa seperti skrotum dengan testis.

Sementara itu, gejala genitalia ambigu pada bayi laki-laki bisa berupa: 

• Penis berukuran kecil atau terlihat seperti klitoris yang membesar.
• Bagian yang semestinya merupakan skrotum tampak seperti labia.
• Letak lubang saluran kemih ada di bawah (hipospadia).
• Tidak ditemukannya testis di kantong buah zakar atau skrotum.

Baca juga: Pilihan Pengobatan Genitalia Ambigu pada Anak 

Gegara Kelainan Kromosom atau Hormon

Penyebab genitalia ambigu sebenarnya bisa bermacam-macam. Namun, terdapat dua hal yang umumnya berkaitan dengan kondisi ini. Para ahli menduga penyebab genitalia ambigu berkaitan dengan kelainan kromosom atau kelainan pada hormon. 

Kelainan kromosom bisa terjadi karena kekurangan atau kelebihan kromosom di dalam selnya. Sedangkan, kelainan hormon berkaitan dengan kelainan pada produksi hormon atau sensitivitas organ seksual selama dalam kandungan. 

Selain hal-hal di atas, berikut ini penyebab genitalia ambigu yang perlu diketahui. 

• Bentuk tertentu hiperplasia adrenal kongenital (CAH). Kondisi ini merupakan penyebab paling umum dari genitalia ambigu pada bayi perempuan yang baru lahir. CAH menyebabkan tubuhnya kekurangan enzim untuk membentuk hormon kortisol dan aldosteron. Tanpa adanya kortisol dan aldosteron, tubuh akan terpicu untuk membuat hormon laki-laki (androgen) dan membentuk karakteristik tampilan laki-laki. 
• Ibu mengonsumsi hormon androgen saat hamil

Kemungkinan penyebab genitalia ambigu pada genetik pria:

• Gangguan perkembangan testis dapat disebabkan oleh kelainan genetik, penyebab yang tidak diketahui, leydig cell aplasia, sindrom insensitivitas androgen, ataupun defisiensi 5 alfa-reduktase (kekurangan enzim yang merusak produksi hormon pria normal).
• Kegagalan pembentukan testis akibat kelainan genetik. 

Baca juga: Bisakah Genitalia Ambigu Dideteksi Sejak dalam Kandungan?

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Tidak perlu keluar rumah, kamu bisa menghubungi dokter ahli kapan saja dan di mana saja. Praktis, kan? 



Referensi:

NHS Choices UK. Diakses pada 2020. Undescended Testicles.  

Urology Care Foundation. Diakses pada 2020. What are Undescended Testicles (Cryptorchidism)?

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Disease and Conditions. Undescended Testicle.