Halodoc, Jakarta – Sindrom insensitivitas androgen (SIA) adalah kondisi langka yang memengaruhi alat kelamin dan organ reproduksi anak. Anak yang terlahir dengan SIA secara genetik adalah laki-laki, tetapi penampilan luar alat kelaminnya mungkin mirip seperti milik perempuan.

Sindrom insensitivitas androgen muncul akibat adanya masalah atau kelainan genetik  pada kromosom X. Kelainan ini membuat tubuh kesulitan untuk merespons hormon yang mendorong pembentukan postur dan penampilan laki-laki. Selain itu, sindrom ini juga terbagi menjadi dua kategori, yakni SIA komplit dan inkomplit. Berikut perbedaan antara keduanya.

Baca juga: Bisakah SIA Memengaruhi Psikologi Pengidapnya?

Perbedaan  Sindrom Insensitivitas Androgen Komplit dan Inkomplit

SIA terbagi menjadi dua jenis, yakni komplit dan inkomplit. Pada SIA komplit, bentuk penis dan bagian tubuh pria lainnya tidak sepenuhnya terbentuk. Hal ini menyebabkan bayi yang mengidap SIA tampak seperti bayi perempuan. Sedangkan pada SIA inkomplit, ciri-cirinya bisa bervariasi, seperti :

• Satu atau kedua testis gagal turun ke skrotum setelah lahir.
• Hipospadia, yaitu ketika uretra berada di bagian belakang penis dan bukan di puncak.
• Sindrom Reifenstein.

Anak perempuan yang mengidap SIA mungkin lebih sulit dikenali. Ini karena, alat kelamin perempuan biasanya terlihat normal. Melansir dari National Health Service, SIA pada anak perempuan sering tidak terdiagnosis sampai mencapai pubertas. Saat pubertas, gejala SIA mudah terdeteksi karena membuat anak tidak menstruasi dan tidak tumbuhnya rambut pada kemaluan. 

Bagaimana Cara Diagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen?

SIA dapat didiagnosis saat bayi lahir melalui pemeriksaan fisik atau pada saat anak memasuki usia remaja ketika gejala-gejala mulai terlihat. Pada SIA inkomplit, kondisinya dapat ditemukan lebih awal, karena memiliki penampilan kelamin seperti perempuan dan laki-laki. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan meliputi :

• USG daerah panggul.
• Tes darah untuk memeriksa kadar hormon, seperti testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH).
• Tes genetika untuk menentukan kromosom seks dan melihat kelainan genetik yang terjadi pada kromosom X.
• Biopsi untuk memeriksa apabila terdapat testis yang tidak turun dalam perut anak (kriptorkismus).

Baca juga: Bagaimana Sindrom Insensitivitas Androgen dapat Menurun ke Anak?

Bagi wanita punya riwayat keluarga SIA biasanya direkomendasikan oleh dokter untuk melakukan tes penyaring saat kehamilan. Caranya dengan mengambil sampel jaringan dari bagian plasenta dengan teknik chorionic villus sampling (CVS) pada usia kehamilan 11-14 minggu.

Sampel juga bisa diperoleh dari air ketuban dengan teknik amniocentesis saat usia kehamilan 15-20 minggu kehamilan. Namun, kedua tes tersebut meningkatkan risiko keguguran sehingga perlu dibahas secara matang tentang manfaat dan kerugiannya.

Perawatan Apa yang Harus Dilakukan?

Jika dilansir dari Very Well Health, anak yang mengidap SIA umumnya tidak memerlukan perawatan apa pun sampai mencapai masa pubertas. Perawatan dibutuhkan apabila testis menimbulkan ketidaknyaman pada pengidapnya. Pada anak perempuan, testis mungkin perlu diangkat saat pubertas. Hal ini bertujuan untuk mengurangi risiko kanker testis di kemudian hari. 

Perawatan lain yang bisa dilakukan adalah terapi pengganti hormon estrogen setelah anak mencapai masa pubertas. Perlu dicatat bahwa penentuan jenis kelamin sang anak dapat menjadi hal yang sangat kompleks nantinya. Oleh karena itu, dokter dan pengidap harus saling bekerja sama dan memikirkan secara matang sebelum mengambil keputusan.

Baca juga: Adakah Komplikasi Akibat Sindrom Insensitivitas Androgen?

Kalau kamu punya pertanyaan lain mengenai SIA, kamu dapat membicarakannya bersama dokter Halodoc. Lewat aplikasi, kamu dapat menghubungi  dokter  kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call.

Referensi:

NHS. Diakses pada 2020. Androgen insensitivity syndrome.

Verywell Health. Diakses pada 2020. The Symptoms, Causes, and Treatment of Androgen Insensitivity.