• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Ketahui 4 Tahap Gejala Sindrom Rett

Ketahui 4 Tahap Gejala Sindrom Rett

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
undefined

Halodoc, Jakarta - Gejala-gejala disabilitas intelektual pada anak kerap kali diduga sebagai autisme, Down Syndrome, atau beberapa kelainan lain. Tetapi, jika kamu menemukan bahwa kelainan ini dialami oleh anak perempuan sejak usia 1 hingga 1,5 tahun dengan gejala yang berkembang dari gangguan bicara hingga gangguan bergerak, ini bisa tanda bahwa anak mengidap sindrom Rett.

Penyakit terjadi akibat kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan otak. Sindrom Rett yang terbilang langka ini hanya diidap oleh anak perempuan. Sebaiknya ketahui tahapan dari sindrom Rett berikut ini.

Baca juga: Si Kecil Alami Retardasi Mental, Ibu Lakukan Ini 

Bagaimana Tahapan Gejala Sindrom Rett?

Sindrom Rett terbagi menjadi empat tahap, gejalanya pun dapat tumpang tindih. Tahapannya antara lain: 

Tahap 1 (Tanda Awal)

Umumnya terjadi stagnasi atau perlambatan perkembangan atau berhenti sama sekali saat anak menginjak usia 6–18 bulan. Gejalanya antara lain:

  • Tonus otot lemah (hipotonia);

  • Anak kesulitan makan;

  • Anak sering melakukan gerakan berulang pada tangan atau tungkai;

  • Terlambat berbicara;

  • Gangguan mobilitas, seperti duduk, merangkak, dan berjalan; dan

  • Tidak tertarik dengan mainan.

Tahap 2 (Regresi)

Pada tahap ini, anak mengalami kerusakan yang cepat, karena ia mulai kehilangan kemampuannya. Umumnya gejala terlihat saat anak menginjak usia 1–4 tahun. Pada tahapan ini, anak mulai kehilangan kemampuan bicara, ingatan, menggunakan tangan, koordinasi, dan fungsi otak secara perlahan. Gejala pada tahapan ini antara lain: 

  • Anak mulai kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangan. Anak cenderung melakukan kegiatan berulang, seperti meremas-remas, bertepuk tangan, ataupun menggosok-gosokkan tangannya.

  • Anak mudah marah, menangis, serta tertawa keras tanpa alasan dan dalam waktu lama.

  • Tidak tertarik dengan sosial, seperti pada orang di sekitarnya dan tidak mau berkontak mata.

  • Tidak tegak dan memiliki gaya berjalan yang tidak normal.

  • Gangguan tidur.

  • Pertumbuhan kepala yang lambat dan biasanya ukuran kepala kecil (mikrosefali).

  • Sulit makan, mengunyah, ataupun menelan.

  • Sering terjadi sakit perut.

  • Terjadi gangguan pernapasan, seperti pernapasan yang cepat/hiperventilasi, perlu usaha yang kuat untuk mengeluarkan atau menghirup napas, dan sulit mengontrol air liur, serta kejang

Baca juga: Inilah 4 Cacat Lahir yang Bisa Terjadi pada Si Kecil

Tahap 3 (Masa Stabil)

Menginjak usia 2–10 tahun atau hingga pada hampir seluruh masa hidup anak dengan sindrom Rett berada pada tahap ini. Gejalanya antara lain: 

  • Kejang;

  • Gangguan pernapasan menjadi lebih berat;

  • Gangguan irama jantung; 

  • Sulit mencapai berat badan normal.

Tahap 4 (Gangguan Gerak)

Gejala utama pada tahap ini, antara lain:

  • Anak alami skoliosis, atau kondisi saat tulang belakang bengkok ke kiri atau ke kanan;

  • Kelemahan otot atau spastik (kaku); dan

  • Kehilangan kemampuan untuk berjalan.

Baca juga: Cara Tepat Pilih Sekolah Anak Berkebutuhan Khusus 

Bagaimana Cara Mengobati Sindrom Rett?

Sayangnya, belum diketahui langkah tepat untuk mengatasi penyakit ini. Anak perempuan yang mengalaminya diberikan terapi untuk memperbaiki atau memperlambat progresivitas keluhan yang dialami. Dengan terapi, anak yang alami kondisi ini tetap dapat berinteraksi secara sosial dan bersekolah. Rata-rata pengidap sindrom Rett bisa hidup hingga usia 20-an tahun. Nah, berikut ini terapi yang bisa diberikan pada anak dengan sindrom Rett, yaitu:

  • Pemberian obat-obatan;

  • Terapi fisik/atau fisioterapi;

  • Terapi wicara;

  • Terapi okupasi;

  • Pemberian nutrisi yang baik; dan

  • Terapi perilaku.

Jika kamu ingin tahu lebih lengkap mengenai sindrom rett, chat saja dengan dokter di Halodoc. Dengan aplikasi ini, kamu  bisa mendapatkan informasi terlengkap dan saran kesehatan dari dokter terpercaya.

Referensi:
National Health Service Choices. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Rett Syndrome.