Halodoc, Jakarta – Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang membuat pengidapnya memiliki tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional. Pengidap achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, tapi ukuran lengan dan tungkai lebih pendek dengan rata-rata tinggi badan sekitar 124 - 131 sentimeter. Meskipun pertumbuhannya abnormal, pengidap achondroplasia memiliki tingkat kecerdasan yang normal.

Achondroplasia Terjadi Akibat Mutasi Genetik

Mutasi genetik adalah perubahan permanen yang terjadi pada susunan DNA pembentuk gen. Pada pengidap achondroplasia, mutasi gen terjadi secara spesifik pada FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor-3. Protein ini berperan penting mengubah tulang rawan menjadi tulang keras (proses osifikasi). Namun karena adanya mutasi FGFR3, protein tidak berfungsi dan mengganggu proses osifikasi. Akibatnya, tulang tumbuh lebih pendek dan abnormal (terutama tulang di bagian lengan dan tungkai). Mutasi gen bisa terjadi secara spontan maupun diturunkan orang tua (faktor genetik).

Sebagian Besar Kasus Achondroplasia Diturunkan Orangtua

Orang tua yang mengidap achondroplasia berisiko lebih besar memiliki anak dengan kondisi yang sama. Apabila hanya salah satu orang tua mengidap achondroplasia, persentase anak yang terlahir dengan kondisi sama sebesar 50 persen. Apabila kedua orang tua mengidap achondroplasia, risiko anak terlahir dengan kondisi yang sama bervariasi.

• 25 persen anak kemungkinan bertubuh normal.

• 50 persen anak kemungkinan memiliki satu gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia.

• 25 persen anak kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia yang fatal.

Kenali Ciri Fisik Pengidap Achondroplasia

Ciri fisik bayi pengidap achondroplasia antara lain ukuran tubuh lebih pendek (terutama lengan, tungkai, dan jari), ukuran kepala lebih besar dengan dahi menonjol, gigi tidak sejajar dan dempet, terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis, kanal tulang belakang sempit, tungkai berbentuk O, telapak kaki pendek dan lebar, kekuatan otot melemah, dan mengalami kelainan bentuk tulang belakang (lordosis maupun kifosis).

Kelainan fisik yang dialami membuat pengidap achondroplasia rentan mengalami gangguan kesehatan, seperti obesitas, infeksi telinga berulang, keterbatasan dalam bergerak, stenosis spinal, hidrosefalus, dan sleep apnea.

Diagnosis Achondroplasia Bisa Dilakukan Sejak Kehamilan

Caranya dengan pemeriksaan USG dan deteksi mutasi gen FGFR3. USG bisa dilakukan melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau Miss V (USG transvaginal). Sedangkan deteksi mutasi gen dilakukan dengan pengambilan sampel air ketuban (amniosentesis), dan jaringan plasenta (chorionic villus sampling).

Namun, tindakan ini berisiko karena bisa menyebabkan keguguran. Pemeriksaan achondroplasia bisa dilakukan setelah bayi lahir melalui tes DNA. Sampel DNA dari darah diambil untuk dianalisis di laboratorium dan hasilnya digunakan untuk mendeteksi potensi kelainan pada gen FGFR3.

Setelah diagnosis ditetapkan, achondroplasia ditangani dengan pemberian antibiotik, obat anti radang, hingga prosedur operasi. Antibiotik diberikan untuk mengobati infeksi telinga yang dapat dialami pengidap. Obat anti radang diberikan untuk mengobati pengidap yang mengalami gangguan sendi. Sedangkan prosedur operasi yang dilakukan untuk mengatasi achondroplasia antara lain prosedur bedah ortopedi, lumbar laminektomi, ventriculoperitoneal shunt, dan operasi caesar.

Itulah beberapa orang yang berpotensi mengidap achondroplasia. Kalau Si Kecil mengalami gangguan tumbuh kembang, bicara pada dokter Halodoc untuk mencari tahu penyebab dan mendapat penanganan yang tepat. Kamu bisa menggunakan fitur Contact Doctor yang ada di aplikasi Halodoc untuk bicara pada dokter Halodoc via Chat, dan Voice/Video Call. Yuk, download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play sekarang juga!

Baca Juga:

• Ternyata Ini Penyebab Achondroplasia Saat Lahir
• Mengetahui Potensi Achondroplasia pada Janin dalam Kandungan
• Mitos atau Fakta, Achondroplasia Pasti Diturunkan pada Anak