• Home
  • /
  • Ketahui Galaktosemia sebagai Bagian dari Gangguan Metabolik

Ketahui Galaktosemia sebagai Bagian dari Gangguan Metabolik

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani
Ketahui Galaktosemia sebagai Bagian dari Gangguan Metabolik

Halodoc, Jakarta - Setiap bayi yang baru dilahirkan hanya dapat mengonsumsi susu untuk asupan gizinya. Minuman yang paling baik untuk diberikan kepada bayi adalah air susu ibu (ASI). Selain memberikan nutrisi, cairan tersebut juga dapat meningkatkan hormon dan antibodi pada tubuh anak, agar melindunginya dari penyakit dan menjaga pertumbuhannya normal.

Namun, terdapat gangguan yang membuat tubuh bayi kesulitan untuk memproses salah satu kandungan pada air susu tersebut. Gangguan yang terbilang langka terjadi ini disebut juga dengan galaktosemia. Seorang bayi yang mengidap kelainan ini dapat menimbulkan masalah yang berbahaya hingga kematian. Berikut ulasan lengkapnya tentang hal ini!

Baca juga: Bisakah Gangguan Metabolik Dicegah?

Hal-Hal yang Harus Diketahui Tentang Galaktosemia

Galaktosemia adalah gangguan yang terjadi karena gangguan metabolik yang langka terkait dengan cara tubuh memproses galaktosa. Kandungan tersebut terdapat pada ASI dan susu formula yang dapat dikonversi menjadi energi. Padahal, kandungan tersebut sangat berguna untuk menjaga agar anak tetap aktif dan mendukung pertumbuhannya.

Gangguan metabolik yang disebabkan oleh kandungan turunan dari laktosa tersebut disebutkan terbagi menjadi beberapa jenis. Penyebab dari galaktosemia tergantung pada mutasi gen tertentu dan enzim yang terpengaruh di dalam tubuh ketika akan memecah galaktosa. Berikut adalah beberapa jenis galaktosemia yang harus diketahui:

  • Galaktosemia Klasik

Gangguan ini disebut juga dengan tipe I, yaitu bentuk yang paling umum dan juga paling parah. Setiap bayi yang mengidap gangguan ini harus segera mendapat pengobatan diet rendah galaktosa untuk menghindari komplikasi yang dapat mengancam nyawa beberapa hari setelah persalinan. Gejala yang timbul dari galaktosemia klasik adalah sulit makan, lesu, gagal tumbuh, kulit dan mata yang menguning, kerusakan hati, hingga perdarahan yang abnormal.

Komplikasi yang dapat terjadi disebabkan oleh galaktosemia tipe I adalah infeksi bakteri yang berlebihan (sepsis) dan syok. Selain itu, dampak lainnya yang dapat terjadi adalah keterlambatan perkembangan, lensa mata yang bermasalah (katarak), kesulitan untuk berbicara, hingga cacat intelektual. Jika terjadi pada wanita, gangguan sistem reproduksi dapat terjadi karena gangguan pada fungsi ovarium.

  • Galaktokinase

Gangguan metabolik ini disebut juga dengan galaktosemia tipe II terbilang sedikit lebih baik dibandingkan dengan tipe klasik. Bayi yang mengidap gangguan ini dapat mengembangkan katarak dan mungkin saja mengalami beberapa komplikasi jangka panjang.

  • Galaktosa Epimerase

Kelainan galaktosemia ini juga disebut dengan tipe III. Gejala-gejala yang timbul ketika seseorang mengidap gangguan ini dapat berbeda-beda dari kisaran ringan hingga berat. Bayi ibu mungkin mengidap katarak, keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, cacat secara intelektual, penyakit hati, hingga masalah pada ginjal.

Jika ibu ingin memastikan gejala-gejala yang timbul pada anak disebabkan oleh galaktosemia, dokter dari Halodoc siap membantu. Caranya mudah, ibu cukup download aplikasi Halodoc di smartphone-mu! Selain itu, ibu juga dapat melakukan pemesanan online untuk pemeriksaan fisik di rumah sakit yang bekerjasama dengan Halodoc.

Baca juga: 5 Penyebab Katarak yang Harus Diketahui

Cara Diagnosis dan Pengobatan Galaktosemia pada Bayi

Jika bayi yang baru dilahirkan menunjukkan gejala-gejala dari galaktosemia, dokter akan menyarankan ibu untuk tes tindak lanjut untuk mengonfirmasi hal tersebut. Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah dari tumit dan urine untuk mengonfirmasi gangguan yang terjadi apakah disebabkan oleh galaktosemia.

Setelah dipastikan mengidap gangguan pada metabolik ini terjadi, dokter akan membuat perencanaan diet untuk bayi ibu dengan mengecualikan laktosa dan galaktosa. Dokter akan mengganti susu konsumsinya dengan yang berbahan dasar kedelai dan benar-benar harus menghindari susu atau produk sampingan susu yang dapat menimbulkan gangguan berbahaya tersebut.

Seseorang yang mengidap penyakit ini tidak akan pernah memproses galaktosa seumur hidupnya. Namun, jika telah dideteksi sejak awal, anak ibu tetap dapat hidup normal. Hal yang paling penting adalah menghilangkan produk susu, buah, sayuran, hingga camilan yang mengandung galaktosa. Sebagai penggantinya, konsumsi suplemen vitamin dan mineral wajib dilakukan.

Baca juga: Begini Intoleransi Laktosa Bisa Terjadi di Dalam Tubuh

Memang hal yang paling penting adalah perhatian dari orangtua ke anak agar dapat melihat gejala-gejala dari galaktosemia secara dini. Dengan begitu, dokter mampu cepat melakukan tindakan yang dapat membantu anak ibu agar tetap menjaga kelangsungan hidupnya. Pastikan apabila ibu sebagai orangtua langsung mengenal tanda-tanda dari penyakit tersebut.

Referensi:
NIH. Diakses pada 2020. Galactosemia
WebMD. Diakses pada 2020. What Is Galactosemia?