Halodoc, Jakarta – Blau syndrome adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi berbagai area tubuh. Bagian tubuh yang paling sering terdampak yaitu kulit, persendian, dan mata. 

Peradangan kulit merupakan tanda paling awal dari blau syndrome. Gejalanya berupa ruam bersisik atau benjolan keras yang bisa dirasakan di bawah kulit. Kondisi ini biasanya ditemukan pada perut, dada, punggung, lengan, dan kaki. Gejala ini kemudian dapat berkembang ke bagian tubuh lain seperti ginjal, jantung dan paru-paru hingga menimbulkan komplikasi.

Komplikasi Akibat Blau Syndrome

Beberapa pengidap blau syndrome mengalami penyakit ginjal akibat peradangan dalam tubuh yang terus terjadi. Jika tidak ditangani, kondisi tersebut bisa berkembang menjadi gagal ginjal kronis. 

Selain penyakit ginjal, blau syndrome juga bisa menyebabkan peradangan di bagian pembuluh darah (vaskulitis). Kondisi tersebut dapat menyebabkan jaringan parut, kematian jaringan di pembuluh darah dan menghambat aliran darah ke organ. Komplikasi lainnya mencakup penurunan fungsi hati, limpa, kelenjar getah bening, otak, pembuluh darah, paru-paru, dan jantung.

Penyebab Blau Syndrome

Blau syndrome termasuk penyakit monogenik, yakni adanya perubahan satu gen yang ada di semua sel tubuh. Melansir dari Medical News Today, sindrom ini  juga merupakan hasil dari mutasi tunggal pada gen NOD2. 

Gen NOD2 menghasilkan protein yang memicu respons imun ketika peradangan terjadi. Saat timbul peradangan, molekul sistem kekebalan mengirim sel darah putih dan molekul sinyal pergi untuk menghancurkan atau menonaktifkan zat asing. Molekul tersebut juga membantu perbaikan jaringan yang terdampak.

Namun, ketika mutasi terjadi, gen NOD2 menghasilkan protein yang terlalu aktif, sehingga merespon peradangan secara berlebihan. Akibatnya, sel-sel yang sehat ikut dimusnahkan.

Kenali Tanda dan Gejalanya

Gejala sindrom ini amat bervariasi dan dapat berubah seiring perkembangan penyakit. Setelah mengalami ruam kulit berkepanjangan, pengidapnya dapat mengembangkan kondisi berikut:

• Radang sendi.
• Peradangan tendon di sekitar sendi.
• Penumpukan cairan di sekitar sendir.
• Radang lapisan tengah mata, atau uvea.
• Konjungtivitis.
• Penumpukan kalsium pada ginjal.
• Radang pembuluh darah.
• Tekukan jari kaki dan jari secara permanen.

Dokter perlu meninjau riwayat medis pribadi dan keluarga, menilai semua gejala, dan melakukan pemeriksaan fisik untuk mendiagnosis sindrom ini. Tes laboratorium juga bisa dilakukan untuk memeriksa cairan sendi dan luka kulit yang menandakan blau syndrome.

Dokter umumnya merekomendasikan pengujian genetik pada bayi yang memiliki tanda-tanda blau syndrome. Pengujian ini dapat memeriksa kelainan pada kromosom, gen tunggal, atau potongan DNA, serta aktivitas protein yang menunjukan kelainan.

Apakah Bisa Disembuhkan?

Sayangnya, blau syndrome tidak dapat disembuhkan dan bisa bertahan seumur hidup. Meski begitu, tersedia perawatan dan obat-obatan untuk meringankan gejalanya. 

Melansir dari Medical News Today, kortikosteroid dosis tinggi dapat membantu mengurangi peradangan ketika gejalanya kambuh. Obat imunosupresan juga dapat diberikan untuk mencegah sistem kekebalan tubuh bekerja terlalu aktif. Kedua obat-obatan tersebut seringkali dikombinasikan dengan adalimumab untuk membantu mengurangi peradangan.

Jika kamu punya pertanyaan lain seputar masalah kesehatan, hubungi dokter melalui aplikasi Halodoc saja. Dokter yang ahli di bidangnya akan menjawab pertanyaan kamu sekaligus memberikan solusi terbaik. Jangan tunda sebelum kondisinya memburuk, download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2022. Blau Syndrome.

Medical News Today. Diakses pada 2022. What is Blau Syndrome?