Halodoc, Jakarta - Sindrom Prader Willi merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku. Ciri utama sindrom Prader Willi adalah memiliki rasa lapar yang konstan dan biasanya dimulai pada usia anak sekitar 2 tahun. 

Orang dengan sindrom Prader Willi biasanya memiliki keinginan makan terus-menerus, karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia) dan biasanya akan sulit mengontrol berat badan. Karenanya komplikasi yang mungkin muncul akibat sindrom Prader Willi berkaitan erat dengan obesitas. 

Baca juga: Anak Selalu Lapar, Tanda Sindrom Prader Willi?

Komplikasi Sindrom Prader Willi yang Harus Diwaspadai

Komplikasi sindrom Prader Willi biasanya termasuk memiliki reaksi yang tidak biasa terhadap obat-obatan, terutama obat penenang dan anestesi. Orang dengan sindrom Prader Willi mungkin memiliki rasa nyeri yang tinggi yang menyebabkan infeksi atau penyakit yang dialami sulit untuk menerima perawatan medis. Muntah mungkin juga terjadi saat pengobatan dilakukan, tapi ini jarang terjadi. 

Terdapat beberapa komplikasi yang dikhawatirkan terjadi pada pengidap sindrom Prader Willi, antara lain:

• Komplikasi akibat obesitas. Pengidap sindrom Prader Willi berisiko mengalami obesitas akibat rasa lapar yang terus-menerus dan mereka kurang aktif secara fisik. Pengidap juga berisiko mengalami diabetes tipe 2, kolesterol tinggi, serta tekanan darah tinggi. Umumnya obesitas juga merupakan kondisi yang sebaiknya tidak diabaikan. Mintalah saran dokter melalui aplikasi Halodoc untuk saran penanganan obesitas yang tepat. 

• Komplikasi akibat kekurangan hormon. Saat produksi hormon rendah, maka dapat menyebabkan ketidaksuburan pada beberapa pengidap. Di samping itu, kurangnya kadar hormon seks dan hormon pertumbuhan dapat menurunkan kepadatan tulang dan menyebabkan terjadinya osteoporosis. 

• Berisiko mengalami displasia pinggul.

• Sleep apnea. Pengidap sindrom Prader Willi memiliki gangguan utama dalam kontrol sentral dan kontrol pernapasan dengan berkurangnya responsif terhadap hiperkapnia selama tidur yang tenang.

• Munculnya kebiasaan makan yang berlebihan. Fase ini dapat menyebabkan pengidap tersedak, mengalami pelebaran lambung akut dengan risiko nekrosis lambung, dan keracunan makanan akibat konsumsi makanan yang terkontaminasi. 

Tingginya prevalensi obesitas berarti risiko diabetes tipe 2, penyakit jantung, dan stroke akan mengintai pengidap sindrom Prader Willi.  Selain itu pengidap juga dapat mengalami tingkat erosi gigi yang lebih tinggi dibandingkan orang lain. Selain itu, osteoartritis dan osteoporosis juga mungkin terjadi yang mempengaruhi tulang dan sendi.

Baca juga: Seberapa Ampuh Terapi Hormon Atasi Sindrom Klinefelter?

Perawatan untuk Pengidap Sindrom Prader Willi

Hingga saat ini belum ada obat yang dapat diberikan untuk menyembuhkan sindrom Prader Willi. Namun, terdapat terapi berkelanjutan yang dapat membantu mengurangi gejala dengan berfokus pada hormon terkait dengan defisiensi perkembangan. Terapi yang dapat diberikan dokter meliputi:

• Nutrisi.
• Pertumbuhan.
• Hormon seks.
• Fisik.
• Terapi bicara.
• Terapi perkembangan tubuh.

Terapi nutrisi dapat mensuplai bayi yang mengalami kesulitan makan dengan memberikan susu formula berkalori tinggi. Kemudian dokter akan memonitor berat dan pertumbuhan, sementara ahli gizi dapat membantu mengembangkan pola makan pada nutrisi dan rendah kalori yang menunjang pengendalian berat badan. 

Orang dengan sindrom Prader Willi harus menjalani diet yang sangat ketat dengan sasaran kalori lebih rendah daripada biasanya sesuai usianya. Orangtua mungkin harus menghalangi keinginan makan anak yang berlebihan dengan menyimpan makanan dalam lemari yang terkunci. 

Baca juga: Kenali Terapi Kiropraktik untuk Mengatasi Skoliosis

Pengobatan hormon pertumbuhan dapat membantu meningkatkan pertumbuhan dan mengurangi lemak tubuh, tetapi efek jangka panjangan belum diketahui pasti. Sementara itu perawatan hormon seks, seperti terapi penggantian hormon, dapat menambah testosteron untuk laki-laki dan progesteron untuk anak perempuan. Ini akan membantu perkembangan seksual dan dapat mengurangi risiko osteoporosis. 

Referensi:

Medical News Today. Diakses pada 2020. What is Prader-Willi syndrome?

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Prader-Willi syndrome.