Halodoc, Jakarta — Penyakit trisomy 13 atau sindrom patau adalah kelainan genetik serius akibat terbentuknya salinan tambahan kromosom ke-13 di dalam beberapa atau seluruh sel tubuh. Berbeda dengan kondisi normal (bayi lahir dengan 23 pasang kromosom sebagai pembawa gen orang tua), pada kasus trisomy, pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra sehingga jumlahnya menjadi tiga, bukan dua. Gejala trisomy 13 pada bayi bisa dikenali saat masih berada dalam kandungan. Ini penting dilakukan agar bayi bisa mendapatkan perawatan yang tepat sesudah kelahiran.

(Baca juga: Bagaimana Trisomy 13 Bisa Terjadi pada Bayi?)

Cara Mendiagnosis Trisomy 13

Bayi yang diduga mengalami penyakit trisomy 13 bisa diketahui dengan melakukan pemeriksaan analisis cytogenetic pada darah bayi. Pemeriksaan ini akan menemukan ekstra salinan dari kromosom ke-13. Pada saat bayi masih berada di dalam kandungan, analisis cytogenetic  dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban melalui teknik amniosentesis pada kehamilan 15 minggu. Bisa juga mengambil sampel dari jaringan tali pusat (plasenta) pada kehamilan 10-13 minggu. Ini merupakan pemeriksaan yang paling tepat untuk mendiagnosis trisomi 13. Hanya saja tindakan amniosentesis tersebut berisiko menyebabkan keguguran.

Ada cara mendeteksi yang lebih aman serta memiliki tingkat akurasi 94%. Pemeriksaan ini dilakukan dengan menggunakan cell-free deoxyribonucleic acid (DNA) dari sampel darah ibu. Teknik ini dinamakan non-invasive prenatal testing (NIPT), yang sudah dapat dilakukan sejak kehamilan berumur 10 minggu.

Teknik lain yang dapat digunakan adalah combined test. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan 10-14 minggu dengan menggabungkan pemeriksaan darah dengan USG. Tes darah yang dilakukan berfokus pada dua protein, yaitu human chorionic gonadotropin (hCG) dan pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A). USG di dalam combined test dinamakan nuchal translucency (NT) scan. Pemeriksaan ini berfungsi mengukur lipatan-lipatan di belakang pundak bayi yang kemudian dianalisa untuk mengetahui apakah kemungkinan tinggi dan kemungkinan rendah mengalami trisomy. Jika hasilnya tinggi, dianjurkan melakukan pemeriksaan analisa cytogenetic.

(Baca juga: Kenali Gejala Trisomu 13 pada Bayi)

Karena merupakan penyakit genetik yang sangat serius, sayangnya, hingga saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang mampu menyembuhkan penyakit trisomy 13. Namun, perawatan yang tepat bisa membantu mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan pada bayi atau memastikan bayi memperoleh asupan makan dengan baik. Meskipun tidak fatal, namun sangat jarang pengidap trisomy bisa bertahan hingga usia remaja.

Jadi, bagi orang tua yang memiliki anak dengan penyakit trisomy 13, sebaiknya lakukan konseling genetik dan analisa kromosom untuk mempersiapkan dan merencanakan kehamilan selanjutnya. Sebagai langkah awal kamu bisa berkomunikasi dengan dokter ahli kandungan di aplikasi Halodoc. Halodoc bekerja sama dengan dokter ahli kandungan yang terpercaya dan siap membantu mengatasi masalah kandungan yang kamu alami. Kamu bisa menghubungi dokter kandungan melalui layanan voice/video call atau chat.

Selain itu, di aplikasi Halodoc, kamu juga bisa membeli berbagai keperluan medis seperti vitamin dan obat-obatan serta cek lab tanpa harus keluar rumah. Jadi, tunggu apa lagi? Yuk download aplikasi Halodoc di App Store dan Google Play sekarang.