Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar penyakit bernama lysosomal storage disorder atau gangguan penyimpanan lisosom? Penyakit ini merupakan kumpulan dari penyakit keturunan yang bisa menyebabkan tubuh kekurangan enzim tertentu. Seseorang yang mengidap kondisi ini, bisa mengalami pembentukan racun di dalam tubuh akibat penumpukkan protein, lemak, hingga karbohidrat.

Di dalam tubuh lisosom merupakan organ yang fungsinya mencerna senyawa seperti karbohidrat dan protein. Nah, untuk menjalankan tugas tersebut lisosom membutuhkan enzim tertentu. Andaikan lisosom kekurangan enzim, maka senyawa di dalam tubuh ujung-ujungnya bakal menumpuk dan menjadi racun. 

Pertanyaanya, apa jadinya bila penyakit ini dibiarkan tanpa penanganan? Seperti apa komplikasi gangguan penyimpanan lisosom yang bisa terjadi? 

Baca juga: 3 Terapi untuk Tangani Gangguan Penyimpanan Lisosom

Memiliki Beragam Jenis Penyakit

Sebelum menjawab pertanyaan di atas, ada baiknya untuk mengetahui jenis-jenis gangguan penyimpanan lisosom. Gangguan penyimpanan lisosom boleh dibilang sebuah penyakit langka. Gangguan ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 7.000 kelahiran. 

Hal yang perlu diketahui, gangguan penyimpanan lisosom sendiri memiliki berbagai jenis penyakit yang timbul sebagai dampak dari gangguan tersebut. Nah, berikut beberapa jenis penyakit tersebut. 

• Penyakit Fabry. Penyakit ini disebabkan oleh enzim alfa-galactosidase A yang berfungsi untuk mencerna lemak, tidak dapat dihasilkan oleh pengidap. Selain itu, enzim alfa-galactosidase A yang tidak berfungsi dengan baik juga menyebabkan penyakit Fabry. Penyempitan pembuluh darah akan terjadi, karena lemak yang tidak tercerna oleh sel akan terakumulasi pada tubuh. Hal ini bisa merusak ginjal, jantung, sistem saraf, dan juga kulit.

• Penyakit Niemann-Pick. Kondisi ini ditandai dengan adanya gangguan metabolisme lemak pada tubuh. Akibat gangguan tersebut, penumpukan senyawa lemak pada tubuh akan terjadi di berbagai organ tubuh. Umumnya organ yang terpengaruh adalah limfa, hati, sumsum tulang, dan juga otak.

• Penyakit Gaucher. Penyakit ini diakibatkan oleh produksi enzim glukoserebrosidase (GBA) kurang pada pengidap gangguan penyimpanan lisosom. Enzim tersebut berfungsi untuk mencerna lemak bernama glukoserebrosida. Umumnya, penyakit ini muncul ketika pengidap gangguan penyimpanan lisosom berusia pra remaja sampai remaja.

Baca juga: 5 Gejala dari Gangguan Penyimpanan Lisosom

• Mukopolisakaridosis (MPS). Penyakit MPS adalah penyakit yang disebabkan oleh gangguan enzim yang mencerna mukopolisakarida pada tubuh. Jika gangguan enzim tersebut menyebabkan gangguan pada mukopolisakarida, tubuh akan menghasilkan senyawa dermatan sulfat, keratan sulfat, dan juga heparan sulfat yang terakumulasi.

• Penyakit Krabbe. Penyebab penyakit Krabbe adalah kekurangan enzim galaktosilseramidase. Enzim ini berperan dalam menjaga selubung mielin pada sel saraf yang berfungsi untuk melindungi sel-sel saraf.

• Penyakit Pompe. Penyebab penyakit Pompe adalah sel yang tidak mencerna gula kompleks. Contohnya, tubuh tidak bisa memproduksi gula sederhana dari glikogen, sebagai sumber energi sel. Enzim alfa-glukosidase adalah enzim yang terganggu pada penyakit Pompe.

• Leukodistrofi metakromatik (MLD). Penyakit MLD terjadi karena kurangnya sel enzim arilsulfatase A. Enzim tersebut berfungsi untuk mencerna senyawa lemak golongan sulfatida. Jika lemak sulfatida tidak dapat dicerna, kerusakan selubung mielin saraf bisa terjadi. Hal ini disebabkan oleh adanya akumulasi lemak sulfatida dalam bahan putih di jaringan saraf.

Kembali ke tajuk utama, apa saja komplikasi gangguan penyimpanan lisosom  yang perlu diwaspadai?

Baca juga: Benarkah Gangguan Penyimpanan Lisosom adalah Penyakit Genetik?

Segera Tangani, Komplikasi Taruhannya

Meski gangguan penyimpanan lisosom merupakan sebuah penyakit langka, tetapi jangan sekali-kali menganggap remeh penyakit ini. Gangguan penyimpanan lisosom yang dibiarkan tanpa penanganan, bisa memicu berbagai komplikasi serius. Nah, berikut beberapa komplikasi gangguan penyimpanan lisosom yang bisa dialami oleh pengidapnya.

• Gagal ginjal;

• Kanker darah;

• Gangguan pernapasan;

• Tuli;

• Gangguan pernapasan;

• Kebutaan;

• Penyakit Parkinson; dan

• Kelumpuhan.

Tuh, sangat mengkhawatirkan bukan komplikasinya? 

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli kapan dan di mana saja tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Referensi:

Harvard Health. Diakses pada 2020. Lysosomal Storage Disease.

WebMD. Diakses pada 2020. What Are Lysosomal Storage Disorders?

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2020.  Lysosomal Storage Disorders.