Halodoc, Jakarta – Pernahkah kamu mendengar alkaptonuria? Kondisi ini merupakan kelainan genetik yang dapat menyebabkan urine berwarna gelap. Terganggunya penguraian asam amino akibat adanya mutasi gen dalam tubuh menyebabkan pengidap alkaptonuria mengalami beberapa gejala lain, seperti bagian kulit, telinga, hingga kuku tampak kehitaman.

Baca juga: Diwariskan Secara Genetik, Inilah yang Terjadi pada Pengidap Alkaptonuria

Lalu, apakah kondisi ini berbahaya bagi kesehatan tubuh? Faktanya, alkaptonuria yang tidak diatasi dapat tingkatkan risiko berbagai komplikasi pada tubuh. Penyakit batu ginjal, hingga kerusakan katup jantung menjadi komplikasi yang berbahaya dari kondisi ini. Tidak ada salahnya ketahui beberapa fakta mengenai alkaptonuria yang disebabkan oleh kelainan genetik, di sini.

Alkaptonuria Disebabkan Kelainan Genetik

Alkaptonuria menjadi salah satu penyakit yang cukup langka. Kondisi ini disebabkan adanya mutasi gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Adanya mutasi gen HGD ini menyebabkan tubuh tidak dapat menghasilkan enzim homogenetic dioxygenase sesuai dengan kebutuhan tubuh. 

Enzim HGD sendiri memiliki fungsi untuk memecah zat beracun, asam homogentisic. Proses pemecahan yang tidak sempurna akan menyebabkan penumpukan asam homogentisic dalam tubuh. Inilah yang menyebabkan munculnya gejala alkaptorunia.

Faktanya, alkaptonuria merupakan kelainan genetik yang diturunkan dengan sifat resesif autosom. Gangguan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi gen abnormal kedua orangtuanya. Namun, saat seseorang menerima satu gen normal dan satu gen lainnya memiliki riwayat alkaptonuria orang tersebut dapat memiliki kelainan ini tetapi tidak menimbulkan gejala.

Kenali Gejala Alkaptonuria

Gejala penyakit alkaptonuria akan berkembang secara perlahan. Tanda kondisi ini akan semakin jelas seiring pertambahan usia pengidap. Warna urine yang gelap menjadi gejala dari penyakit alkaptonuria. Tidak hanya itu, sebaiknya ketahui gejala lain yang menyertai agar kamu dapat mengatasi kondisi ini lebih dini.

Melansir Healthline, pengidap alkaptonuria akan mengalami tanda osteoartritis saat memasuki usia 20–30 tahun. Tidak hanya itu, bintik hitam akan muncul pada bagian mata yang berwarna putih, terjadi penebalan pada tulang rawan yang menyebabkan kehitaman pada beberapa bagian tubuh, seperti telinga. Selain urine, pengidap alkaptonuria pun dapat mengalami noda keringat atau keringat yang berwarna lebih gelap. Bahkan saat membersihkan telinga, kotoran telinga pun berwarna hitam.

Baca juga: Deteksi Alkaptonuria dengan Cara Ini

Penumpukan asam homogentisic dapat menyebabkan katup jantung mengeras, jika tidak diatasi, kondisi ini dapat menyebabkan gangguan jantung. Tidak hanya katup jantung, pembuluh darah pun dapat mengeras yang tingkatkan risiko tekanan darah tinggi.

Jangan ragu untuk segera kunjungi rumah sakit terdekat ketika kamu mengalami beberapa gejala yang terkait dengan kondisi ini. Penanganan yang tepat tentunya dapat menghindari kamu dari berbagai komplikasi kesehatan yang lebih buruk.

Perawatan untuk Alkaptonuria

Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan yang dapat mengatasi kondisi ini secara optimal. Namun, melakukan perawatan dengan tepat dapat meringankan gejala dan juga memperlambat perkembangan penyakit alkaptonuria.

Berikut ini perawatan yang bisa dilakukan:

1.Pola Makan Sehat

Jika kondisi alkaptonuria sudah dideteksi sejak anak-anak, kamu dapat menjalankan pola makan sehat untuk memperlambat perkembangan penyakit. Diet rendah protein dapat membuat kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh.

2.Olahraga

Alkaptonuria dapat menyebabkan nyeri dan kaku pada tubuh. Untuk meringankan gejala ini, jangan lupa rutin lakukan olahraga ringan untuk membangun otot dan memperkuat persendian tubuh. 

3.Tindakan Bedah

Terkadang tindakan bedah perlu dilakukan untuk mengatasi atau meringankan gejala, seperti pengerasan katup jantung atau gejala pada persendian.

Baca juga: Benarkah Pilates Bisa Mencegah Alkaptonuria?

Itulah beberapa cara yang bisa dilakukan untuk merawat kondisi alkaptonuria. Jangan lupa untuk meminta dukungan keluarga serta kerabat ketika mengalami kondisi ini. Peran keluarga atau kerabat juga dapat membantu untuk meringankan gejala dan menjaga kesehatan mental pengidap.

Referensi:

National Health Service UK. Diakses pada 2020. Alkaptonuria.

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2020. Alkaptonuria.

Healthline. Diakses pada 2020. Alkaptonuria.