Mitos atau Fakta, Alkaptonuria Diturunkan Secara Genetik

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani
Mitos atau Fakta, Alkaptonuria Diturunkan Secara Genetik

Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar alkaptonuria? Mungkin terdengar unik ketika dilafalkan, tetapi ini adalah kondisi medis langka yang membuat warna urine berubah menjadi kehitaman. Gangguan kesehatan ini mencegah tubuh menghancurkan protein jenis tirosin dan fenilalanin yang menghasilkan akumulasi homogenitas di dalam tubuh.

Pada kondisi tubuh yang normal, dua jenis asam amino tadi dipecah melalui reaksi kimia tertentu. Namun, pada seseorang yang mengalami alkaptonuria, tidak terjadi pemecahan ini, sehingga membuat warna urine yang keluar dari tubuh menjadi berwarna hitam. Jika tidak segera mendapatkan penanganan, ini bisa memicu terjadinya komplikasi pada beberapa bagian tubuh.

Benarkah Alkaptonuria adalah Penyakit yang Diturunkan?

Faktanya, benar demikian jika alkaptonuria adalah penyakit bawaan alias diturunkan secara genetik. Namun, kondisi ini biasa terjadi pada usia di atas 30 tahun, dan pengidap umumnya mengalami arthritis, terutama di tulang belakang dan sendi besar yang dimulai pada masa awal dewasa. Kondisi lainnya bisa mencakup masalah jantung, batu ginjal, dan prostat.

Baca juga: Deteksi Alkaptonuria dengan Cara Ini

Kondisi alkaptonuria diwariskan dalam pola yang disebut dengan pola resesif autosom, yang berarti kedua salinan gen pada setiap sel yang ada di tubuh akan mengalami mutasi. Orangtua dari individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala dari kondisi ini.

Uji Genetik untuk Diagnosis Alkaptonuria

Oleh karena termasuk kondisi bawaan yang langka, akan menjadi tantangan bagi para dokter untuk melakukan diagnosis terhadap penyakit alkaptonuria. Selain melihat secara cermat kondisi medis pengidap, mendeteksi gejalanya, melakukan pemeriksaan fisik, dokter juga pasti merekomendasikan pengidap untuk melakukan uji genetik.

Baca juga: Ketahui 5 Komplikasi Akibat Alkaptonuria

Pengujian genetik mengidentifikasi perubahan kromosom, gen, atau protein yang ada di dalam tubuh. Hasilnya mengonfirmasi kondisi genetik untuk membantu menentukan peluang seseorang untuk mengalami atau menularkan kelainan genetik. Beberapa metode yang digunakan untuk pengujian ini meliputi:

  • Tes genetik molekuler memelajari gen tunggal atau panjang pendek DNA untuk mengidentifikasi variasi atau mutasi yang mengarah pada kelainan genetik.

  • Tes genetik kromosom menganalisis seluruh kromosom atau panjang DNA untuk melihat apakah ada perubahan genetik yang besar, seperti salinan tambahan kromosom yang menyebabkan terjadinya suatu kondisi genetik.

  • Tes genetik biokimia memelajari jumlah atau tingkatan aktivitas protein. Kelainan pada keduanya dapat mengindikasikan perubahan pada DNA yang menghasilkan kelainan genetik.

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Belum ada pengobatan pasti untuk menyembuhkan kondisi bawaan satu ini, penanganan difokuskan pada gejala yang dirasakan oleh setiap pengidap yang mengarah pada gangguan kesehatan ini. Nyeri sendi, misalnya, mungkin substansial pada individu dengan alkaptonuria, dan diperlukan perhatian serta kontrol nyeri untuk menguranginya.

Selain itu, terapi fisik bisa menguntungkan untuk meningkatkan kekuatan dan fleksibilitas otot. Operasi penggantian lutut, pinggul, dan bahu dapat menjadi pilihan untuk perawatan arthritis. Jangan lupa lakukan gerakan ringan tanpa beban seperti berenang untuk membantu fleksibilitas.

Kalau masih belum jelas, coba tanyakan langsung pada dokter ahli terkait dengan alkaptonuria. Pastinya, kamu pasti bisa mengenali penyakit turunan langka ini dengan mengetahui apa saja gejalanya. Jangan pernah ragu bertanya untuk mengerti kondisi tubuhmu sendiri. Terlebih, sekarang lebih mudah lagi dengan adanya aplikasi Halodoc yang bisa kamu pakai kapan saja hanya dengan download aplikasinya di ponsel kamu. Tanya dokter sekarang bisa dari mana saja dengan aplikasi Halodoc.