Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar penyakit bernama neurofibromatosis tipe 1 (NF1)? Penyakit ini memang terbilang langka, angka kejadiannya sekitar 1 banding 3.000. NF1 merupakan kelainan genetik dengan kondisi pertumbuhan sel terganggu, sehingga menimbulkan tumor-tumor pada jaringan saraf.

Meski tumor ini umumnya jinak, tapi tetap harus diwaspadai karena bisa muncul di berbagai bagian dari sistem saraf. Contohnya, pada saraf-saraf tepi hingga pada otak maupun saraf tulang belakang.

Dalam kebanyakan kasus neurofibromatosis tipe 1, kondisi ini biasanya muncul sejak lahir dengan gejala keluhan yang baru muncul sebelum usia 10 tahun hingga kalangan dewasa muda.

Pertanyaannya, seperti apa sih gejala-gejala dari penyakit ini? Lalu, apakah neurofibromatosis tipe 1 tak bisa dicegah?

Baca juga: Apakah Neurofibromatosis Tipe 1 Merupakan Penyakit Turunan?

Kenali Gejala Neurofibromatosis Tipe 1

NF1 adalah kondisi yang dialami sejak lahir, meskipun beberapa gejala berkembang secara bertahap selama bertahun-tahun. Tingkat keparahan kondisi dapat bervariasi dari orang ke orang. Dalam kebanyakan kasus, kulit ikut terpengaruh, menyebabkan gejala seperti:

• Kulit menjadi pucat.

• Timbul bercak kulit berwarna coklat (café au lait spots) yang lunak.

• Tumor non-kanker pada atau di bawah kulit (neurofibromas).

• Timbul kelompok bintik-bintik di tempat yang tidak biasa, seperti  pada ketiak, selangkangan dan di bawah payudara

• Adanya masalah dengan tulang, mata dan sistem saraf.

• Masalah pada sistem otak dan saraf, seperti tumor otak, migrain, atau epilepsi.

• Hipertensi, sebagian anak yang mengidap penyakit ini mengalami hipertensi.

• Pengidap di bawah tujuh tahun memiliki risiko mengalami benjolan kecil pada iris mata.

• Gangguan perkembangan, gangguan belajar atau retardasi mental. Enam di antara 10 pengidapnya mengalami gangguan belajar yang termasuk ringan.

Awasi Penyebab dan Faktor Risikonya

neurofibromatosis tipe 1 yang bisa menyerang remaja ini disebabkan oleh kesalahan atau mutasi gen. Nah, ketika gen NF1 tersebut rusak, hal ini akan mengarah ke pertumbuhan yang tidak terkontrol (tumor) berkembang di sistem saraf. Pada setengah dari semua kasus NF1, gen yang salah ini diturunkan dari orangtua ke anak mereka. Hanya satu orang tua yang perlu memiliki gen yang salah agar anaknya berisiko mengalami kondisi tersebut.

Jika orang tua memiliki gen yang salah, ada kemungkinan 1 dari 2 setiap anak yang mereka miliki mengembangkan NF1. Pada kasus lain, gen yang salah ini muncul berkembang secara spontan. Hingga sekarang tidak jelas mengapa hal ini bisa terjadi. Seseorang dengan kesalahan NF1 secara spontan dapat meneruskan kondisinya kepada anak-anak mereka.

Baca juga: Pemeriksaan yang Dilakukan untuk Mendeteksi Neurofibromatosis Tipe 1

Benarkah Bisakah Dicegah?

Sampai kini sebenarnya belum ada pencegahan khusus untuk penyakit. Satu-satunya pertimbangan untuk pencegahan adalah menghindari transmisi NF1 dari orang tua yang telah terkena dampak. Konseling genetik menyediakan pendekatan yang tersedia untuk pencegahan seperti itu, dengan cara menghindari konsepsi, inseminasi buatan oleh donor untuk pria yang terkena atau penggunaan telur donor untuk wanita yang terkena.

Selain itu ada juga pertimbangan seperti diagnosis praimplantasi dengan implantasi selektif dari konsep bebas mutasi, serta diagnosis prenatal dengan penghentian kehamilan jika janin dipengaruhi dengan NF1.

Segera hubungi dokter ketika anak mengalami gejala-gejala di atas. Penanganan yang tepat dan cepat akan semakin baik demi proses pengobatan dan penyembuhan. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa langsung membuat appointment sesuai poliklinik atau dokter spesialis yang kamu inginkan melalui aplikasi Halodoc.  Mudah, kan? Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play! Mudah, kan?