Halodoc, Jakarta - Memiliki kepadatan tulang yang tidak normal, membuat pengidap osteopetrosis rentan mengalami patah tulang. Kondisi ini biasanya dipicu oleh gangguan pada fungsi osteoklas, yaitu sejenis sel tulang yang berfungsi memecah jaringan tulang yang sudah tua ketika jaringan tulang baru tumbuh. Nah, pada pengidap osteopetrosis, osteoklas tidak dapat menghancurkan jaringan tulang tersebut, sehingga pertumbuhan tulang menjadi abnormal. 

Pengidap osteopetrosis biasanya mengalami kesulitan untuk hidup normal dan menjalani aktivitas seperti orang pada umumnya. Hal ini membuatnya harus berhati-hati dalam memilih jenis olahraga dan mempertimbangkan keparahan kondisi. Sebab, pada kondisi yang tidak terlalu parah, olahraga ringan yang minim risiko cedera mungkin saja bisa dilakukan. Namun, pada kasus yang berat, bisa saja pengidap tidak dibolehkan untuk berolahraga apapun. Hal itu biasanya akan tergantung pada analisis dan keputusan dokter.

Baca juga: Osteopetrosis Dapat Terjadi pada Bayi, Ini Cara Menanganinya

Beragam Gejala Osteopetrosis

Seperti telah dijelaskan tadi, bahwa dalam memilih jenis olahraga apa saja yang aman dilakukan oleh pengidap osteopetrosis, diskusi dengan dokter sangat diperlukan. Agar lebih mudah, kamu bisa download aplikasi Halodoc dan gunakan untuk berdiskusi dengan dokter lewat chat, atau buat janji dengan dokter di rumah sakit. 

Dokter biasanya akan membuat keputusan berdasarkan analisis terhadap gejala yang dialami, serta kondisi medis pengidap secara keseluruhan. Gejala dari osteopetrosis sendiri beragam, yang dibedakan berdasarkan jenisnya, sebagai berikut:

1. Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)

Autosomal Dominant Osteopetrosis atau ADO merupakan jenis osteopetrosis ringan, yang umumnya menyerang orang berusia 20-40 tahun. ADO adalah jenis paling umum dari osteopetrosis. Pengidap osteopetrosis memiliki risiko menurunkan kondisinya pada anak sebesar 50 persen. Artinya, satu mutasi gen dari salah satu orangtua saja, cukup untuk menurunkan ADO pada seseorang.

Pada beberapa kasus, ADO tidak menimbulkan gejala yang berarti. Namun, pada beberapa kasus lainnya, ADO juga dapat memunculkan berbagai gejala seperti sakit kepala, keretakan tulang pada banyak tempat, infeksi tulang (osteomielitis), artritis degeneratif (osteoartritis), dan skoliosis atau kondisi abnormal pada tulang belakang.

Baca juga: Fungsi Tulang Kering Terganggu, Waspada Penyakit Ini

2. Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)

Autosomal Recessive Osteopetrosis atau ARO adalah jenis osteopetrosis berat, yang dapat memengaruhi bayi meski masih dalam kandungan. Bayi yang mengidap ARO umumnya memiliki kondisi tulang yang sangat rapuh. Bahkan saat persalinan, tulang bahu bayi dapat patah. Hingga usianya satu tahun, bayi pengidap ARO akan menunjukkan gejala anemia dan trombositopenia (kekurangan sel darah trombosit). 

Sementara itu, gejala lain yang dapat muncul adalah kelumpuhan otot wajah, hipokalsemia (kadar kalsium rendah), hilangnya pendengaran, infeksi yang terus kambuh, lambatnya pertumbuhan, postur tubuh pendek, pertumbuhan gigi tidak normal, serta pembesaran hati dan limpa. Lalu, pada kasus yang lebih parah, pengidap ARO dapat mengalami kelainan otak, retardasi mental, dan sering kejang.

3. Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)

Intermediate Autosomal Osteopetrosis atau IAO adalah jenis osteopetrosis yang dapat diwariskan dari salah satu atau kedua orangtua. Jenis ini juga tergolong jarang. Meski tidak mengancam nyawa seperti ARO, IAO dapat memicu penumpukan kalsium pada otak. Kondisi ini dapat membuat pengidap IAO mengalami retardasi mental.

Baca juga: Sudah Tahu Ini? 10 Makanan Sumber Kalsium Selain Susu

4. X-linked Osteopetrosis

Seperti namanya, osteopetrosis jenis ini diwariskan melalui kromosom X. Gejala yang dialami pengidap osteopetrosis jenis ini dapat berupa gangguan sistem kekebalan tubuh yang dapat menyebabkan berkembangnya infeksi menjadi lebih parah, serta limfedema. Sementara itu, gejala lain X-linked osteopetrosis adalah anhidrotic ectodermal dysplasia, yaitu penyakit kulit yang ditandai dengan kurangnya rambut di kepala dan tubuh, serta kurangnya kemampuan tubuh menghasilkan keringat.

Itulah 4 jenis osteopetrosis dengan masing-masing gejalanya. Perlu diketahui bahwa kondisi ini tidak bisa dicegah, tetapi kualitas hidup pengidap bisa ditingkatkan dengan menjalani perawatan dengan dokter. Sementara itu, risiko komplikasi juga akan ada, seperti kegagalan fungsi sumsum tulang yang disertai anemia berat, perdarahan, dan infeksi. Selain itu, pengidap osteopetrosis juga dapat mengalami hambatan pada proses tumbuh kembang.

Referensi:

Orphanet Journal of Rare Diseases. Diakses pada 2020. Osteopetrosis.

US National Library of Medicine, National Institute of Health. Osteopetrosis.

National Organization for Rare Disease. Diakses pada 2020. Osteopetrosis.