Halodoc, Jakarta - Meski namanya mirip dengan osteoporosis, tetapi ada perbedaan mendasar yang wajib diketahui tentang penyakit osteopetrosis. Penyakit ini merupakan kondisi saat kepadatan tulang menjadi tidak normal, sehingga mudah patah. 

Osteopetrosis adalah penyakit yang muncul karena adanya gangguan pada fungsi ooklas, yaitu salah satu jenis sel tulang. Dalam kondisi normal, osteoklas memecah jaringan tulang yang sudah tua saat jaringan tulang baru tumbuh. Sementara pada pengidap osteopetrosis, osteoklas tidak menghancurkan jaringan tulang tersebut, sehingga menyebabkan pertumbuhan tulang tidak normal.

Osteopetrosis juga salah satu penyakit yang terjadi karena faktor keturunan, sehingga tidak ada langkah pencegahan yang bisa dilakukan. Parahnya lagi kondisi ini bisa dialami oleh bayi, bahkan sejak ia dalam kandungan. 

Baca Juga: Faktor yang Pengaruhi Tinggi Badan Si Kecil

Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO): Ostepetrosis yang Menyerang Bayi

ARO adalah jenis osteopetrosis berat, dan kondisi ini memengaruhi bayi walaupun bayi masih dalam kandungan. Bayi yang mengidap penyakit ini memiliki kondisi tulang yang sangat rapuh. Bahkan saat proses persalinan, tulang bahu bayi bisa dengan mudah patah.

Menginjak usia sampai satu tahun, bayi yang mengidap penyakit ini menunjukkan beberapa gejala seperti sering mengalami anemia dan trombositopenia (kekurangan sel darah trombosit). Beberapa gejala lain yang dapat menyertai antara lain:

• Kelumpuhan otot wajah.

• Hipokalsemia (kadar kalsium rendah).

• Hilangnya pendengaran.

• Infeksi yang terus kambuh.

• Lambatnya pertumbuhan.

• Postur tubuh pendek.

• Gigi tumbuh tidak normal.

• Pembesaran hati dan limpa. 

• Pada kasus yang lebih parah, bayi yang mengidap penyakit ini bisa mengalami kelainan otak, retardasi mental, dan sering kejang.

Penyebab Osteopetrosis pada Bayi

Bayi yang mengidap penyakit ini osteopetrosis ini umumnya akibat mewarisi gen yang bermutasi dari setiap orang tua. Tetapi, orang tua pembawa gen bisa saja tidak menderita penyakit ini. Penyakit ini tergolong jarang, dan hanya terjadi pada 1 dari 250 ribu orang. Namun, perlu diketahui bahwa osteopterosis adalah kondisi yang sangat berbahaya. Bahkan tanpa perawatan yang tepat, bayi yang mengidap penyakit ini rata-rata bisa hidup kurang dari 10 tahun.

Baca Juga: Patah Tulang, Ini Waktu yang Dibutuhkan untuk Kembali Normal

Bagaimana Menangani Anak dengan Osteopetrosis?

Anak-anak dengan osteopetrosis membutuhkan perawatan yang penuh perhatian dan dari orangtua dan penyedia layanan kesehatan. Tujuan perawatan untuk membantu anak-anak dengan osteopetrosis infantil beradaptasi secara sosial dan fisik dan mengobati tiap gejalanya. Beberapa perawatan yang diterapkan antara lain:

• Transplantasi Sel Induk Hematopoietik. Pilihan pengobatan paling efektif yang tersedia untuk osteopetrosis adalah transplantasi sel induk hematopoietik. Ini adalah sel-sel induk darah yang berasal dari sumsum tulang atau darah. Namun penting diketahui bahwa prosedur penyelamatan ini memiliki beberapa risiko. Ketika berhasil, hal ini mampu mencegah perkembangan gejala dan meningkatkan kesehatan tulang. Meski begitu, masalah lain seperti kehilangan penglihatan dan masalah gigi dan ortopedi juga masih bisa dialami anak. 

• Pemberian Suplemen Kalsium. Anak dengan osteopetrosis perlu dipantau kadar kalsium dalam darah dan urinnya. Jika kadar kalsium anak rendah, anak akan membutuhkan suplemen.

• Transfusi Darah. Anak harus memiliki hitung darah lengkap setidaknya sekali setiap tahun. Tergantung pada kadarnya, anak mungkin perlu transfusi sel darah merah dan trombosit.

• Pengobatan Infeksi. Jika anak sering mengalami infeksi, anak mungkin perlu diresepkan antibiotik.

• Perawatan Gangguan Penglihatan. Anak harus menjalani pemeriksaan mata setidaknya setahun sekali. Anak-anak dengan masalah penglihatan mungkin memerlukan pembedahan untuk melepaskan kompresi saraf optik.

• Pengobatan Patah Tulang. Fraktur berulang membutuhkan manajemen oleh ahli bedah ortopedi. Perhatian khusus diperlukan karena fraktur mungkin membutuhkan waktu lama untuk sembuh. Pasien mungkin memerlukan obat untuk nyeri sendi.

• Perawatan Masalah Gigi. Anak-anak dengan osteopetrosis lebih cenderung memiliki masalah gigi seperti abses, kista yang membutuhkan waktu lebih lama untuk diatasi. Oleh karena itu, anak wajib diperiksa rutin oleh dokter gigi. 

Baca Juga: Sudah Tahu Ini? 10 Makanan Sumber Kalsium Selain Susu

Jika kamu merasa masih ada informasi yang ingin ditanyakan, kamu bisa langsung bertanya pada dokter ahli kesehatan tulang, agar jawaban yang kamu dapatkan akurat dan terjamin keasliannya. Jangan bingung, pakai saja aplikasi Halodoc, kamu hanya perlu download aplikasinya di ponsel. Melalui aplikasi Halodoc, tanya dokter dijamin lebih mudah.