Pemeriksaan untuk Deteksi Sindrom Edward

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Pemeriksaan untuk Deteksi Sindrom Edward

Halodoc, Jakarta – Jika tes skrining menunjukkan bahwa seorang ibu memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan sindrom Edward, ibu akan ditawari tes diagnostik untuk mengetahui dengan pasti apakah bayi memiliki kondisi tersebut.

Tes skrining untuk sindrom sindrom Edward dilakukan antara minggu ke 10 dan 14 kehamilan. Ini disebut tes gabungan karena menggabungkan pemindaian ultrasound dengan tes darah. Pemindaian dapat dilakukan bersamaan dengan pemindaian kehamilan. Simak informasi selengkapnya mengenai sindrom Edward di sini!

Pemeriksaan Sindrom Edward 

Jika seorang ibu menjalani tes ini, ibu harus akan mengambil sampel darah. Pada pemindaian, cairan di belakang leher bayi diukur untuk menentukan tembus nuchal. Usia ibu dan informasi dari dua tes ini digunakan untuk mengetahui kemungkinan bayi mengalami sindrom Edward.

Mendapatkan pengukuran tembus nuchal tergantung pada posisi bayi dan tidak selalu memungkinkan dilakukan. Jika ini masalahnya, ibu akan ditawari tes skrining darah yang berbeda yang disebut tes quadruple, ketika menginjak kehamilan 14 hingga 20 minggu.

Baca juga: Sindrom Edward Pengaruhi Sistem Saraf Bayi, Ini Gejalanya

Jika tidak mungkin mendapatkan pengukuran tembus nuchal, atau kehamilan lebih dari 14 minggu, ibu akan diminta melakukan tes gabungan antara 14 dan 20 minggu kehamilan. Ini dilakukan untuk mengetahui kondisi sindrom Edward ada atau tidak. Tes skrining tidak dapat membahayakan ibu atau bayi, tetapi penting untuk mempertimbangkan dengan seksama apakah akan menjalani tes ini. 

Tes skrining tidak akan memberi tahu apakah bayi memiliki atau tidak memiliki sindrom Edward. Tes ini akan memberi tahu jika calon ibu memiliki peluang lebih tinggi atau lebih rendah untuk memiliki bayi dengan kondisi sindrom Edward.

Ingin tahu lebih lanjut mengenai pemeriksaan untuk deteksi sindrom Edward, tanyakan langsung ke Halodoc.  Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa kapan dan di mana saja mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Apa Itu Sindrom Edward

Sindrom Edwards, juga dikenal sebagai trisomi 18 adalah kondisi genetik langka, tetapi serius yang menyebabkan berbagai masalah medis parah. Sayangnya, sebagian besar bayi dengan sindrom Edwards akan meninggal sebelum atau segera setelah dilahirkan.

Beberapa bayi dengan jenis sindrom Edwards yang kurang parah, seperti mosaik atau trisomi parsial 18, dapat bertahan hidup lebih dari setahun, dan sangat jarang memasuki usia dewasa awal. Namun, mereka cenderung memiliki cacat fisik dan mental yang parah.

Setiap sel dalam tubuh biasanya mengandung 23 pasang kromosom, yang membawa gen yang diwarisi dari orang tua ke anak. Namun, bayi dengan sindrom Edward memiliki tiga salinan kromosom nomor 18, bukan dua.

Baca juga: Benarkah Sindrom Edward Sebabkan Kematian pada Bayi?

Kehadiran kromosom ekstra ini dalam sel sangat mengganggu perkembangan normal. Sindrom Edward jarang diwariskan dan tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan orang tua. Perkembangan tiga salinan kromosom 18 biasanya terjadi secara acak selama pembentukan telur atau sperma.

Karena ini terjadi secara acak, sangat tidak mungkin bagi orang tua untuk memiliki lebih dari satu kehamilan yang terkena sindrom Edward. Namun, peluang memiliki bayi dengan sindrom Edwards meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu.

Bayi dengan sindrom Edward dapat memiliki berbagai masalah yang berbeda. Tanda-tanda fisik sindrom Edward meliputi:

  1. Berat badan lahir rendah.

  2. Kepala kecil berbentuk tidak normal.

  3. Rahang dan mulut kecil.

  4. Jari-jari panjang yang tumpang tindih, dengan ibu jari terbelakang dan kepalan tangan.

  5. Posisi telinga rendah.

  6. Kaki yang sangat halus.

  7. Bibir sumbing dan langit-langit mulut terbuka.

  8. Exomphalos (tempat usus ditahan di dalam kantung di luar perut).

Referensi:

NHS. Diakses pada 2019. Screening for Down's syndrome, Edwards' syndrome and Patau's syndrome.
WebMD. Diakses pada 2019. What Is Trisomy 18?