• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Pemeriksaan untuk Diagnosis Genitalia Ambigu

Pemeriksaan untuk Diagnosis Genitalia Ambigu

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim

Halodoc, Jakarta - Kelainan yang terjadi pada organ seksual termasuk kondisi yang langka terjadi. Namun, bukan berarti hal itu tidak ada. Salah satunya adalah genitalia ambigu, kondisi ketika kelamin bayi yang dilahirkan menjadi tidak jelas, apakah dia adalah seorang perempuan atau justru berjenis kelamin laki-laki. Bayi yang mengalami kelainan ini memiliki alat kelamin yang terbentuk secara tidak sempurna, sehingga bisa jadi ada indikasi alat kelamin perempuan maupun laki-laki. 

Tidak hanya itu, bagian luar dari alat kelamin mungkin memiliki ketidakcocokan dengan alat kelamin bayi di bagian dalamnya maupun dengan kromosom seksualnya. Tentunya, kondisi ini perlu mendapatkan penanganan segera, biasanya akan dilakukan pengobatan setelah orang tua sang bayi memutuskan jenis kelamin anak mereka. 

Apa Penyebab dari Genitalia Ambigu?

Ternyata, penyebab bayi memiliki genitalia ambigu tidak sama antara bayi laki-laki dan perempuan. Pasalnya, kromosom menjadi penentu utama dari jenis kelamin seseorang. Apabila terdapat kromosom Y, bisa jadi sang bayi berjenis kelamin laki-laki, sementara jika kromosom Y ini tidak ada, bayi berjenis kelamin perempuan. Secara umum, penyebab terjadinya kelainan ini bisa karena kelainan hormon atau kelainan kromosom. 

Baca juga: Bisakah Genitalia Ambigu Dideteksi Sejak Dalam Kandungan?

Pada laki-laki, genitalia ambigu bisa terjadi karena beberapa kondisi berikut:

  • Terjadinya gangguan pada perkembangan testis. Ini bisa terjadi karena masalah genetik atau hal lain yang belum diketahui dengan pasti.

  • Kurangnya enzim 5A-reduktase. Enzim ini memiliki peran untuk membentuk hormon androgen yang mendorong terbentuknya organ kelamin pria. Kurangnya enzim ini menghambat produksi hormon seksual pria, sehingga berdampak pada tidak terbentuknya organ kelamin dengan baik. 

  • Insensitivitas terhadap androgen. Ini terjadi karena organ kelamin pria yang tidak sensitif terhadap hormon androgen.

  • Masalah pada testosteron atau testis. Kondisi ini bisa terjadi karena gangguan pada struktur organ, masalah pada produksi hormon, hingga masalah pada reseptor hormon. 

Baca juga: Kenali Ambiguous Genitalia yang Menyerang Bayi

Sementara itu, genitalia ambigu yang terjadi pada perempuan bisa disebabkan karena kondisi berikut ini:

  • Konsumsi obat dengan kandungan hormon androgen ketika hamil. Ini membuat janin perempuan terkena paparan hormon androgen pada obat tersebut. 

  • Tumor. Tumor yang terjadi pada ibu hamil yang menghasilkan hormon pria bisa memberikan pengaruh terhadap perkembangan organ kelamin perempuan. 

  • Hiperplasia adrenal kongenital. Ini adalah kelainan genetik kongenital yang diidap ibu hamil. Kelainan ini mengakibatkan ibu akan membuat hormon androgen berlebihan. 

Diagnosis Genitalia Ambigu

Sebelum dilakukan pengobatan, dokter akan melakukan berbagai pemeriksaan untuk bisa mendapatkan diagnosis genitalia ambigu yang tepat dan akurat. Tentu, dokter juga akan bertanya tentang riwayat kesehatan anggota keluarga, terutama orang tua, melakukan pemeriksaan fisik pada sang bayi, memeriksa darah untuk mengukur hormon atau zat lainnya yang berpengaruh terhadap perkembangan seksual bayi, termasuk kondisi elektrolit bayi, reseptor androgen, enzim 5A-reduktase, dan hormon kelenjar endokrin. 

Baca juga: Awas, Pernah Keguguran Berisiko Kena Genitalia Ambigu

Selanjutnya, dokter akan melakukan pemeriksaan kromosom untuk mulai menentukan jenis kelamin bayi secara genetik. Pemeriksaan organ kelamin bayi pun dilakukan dengan menggunakan rontgen, USG, dan CT scan. Terakhir, dokter akan melakukan pemeriksaan sampel jaringan organ kelamin pada bayi. 

Inilah mengapa ibu perlu melakukan pemeriksaan rutin selama kehamilan, sehingga indikasi adanya kelainan pada sang buah hati bisa terdeteksi lebih dini. Jika mengalami keluhan kesehatan, ibu bisa langsung bertanya pada dokter kandungan melalui aplikasi Halodoc. Pilih menu Chat dengan Dokter, pilih spesifikasi dokternya, dan pilih dokter yang sedang online. 

Referensi: 
Urology Health. Diakses pada 2019. What is Ambiguous (Uncertain) Genitalia?
Medscape. Diakses pada 2019. Disorders of Sex Development. 
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Ambiguous Genitalia.