Halodoc, Jakarta - Termasuk kelainan genetik langka, sindrom Noonan dapat menyebabkan pertumbuhan berbagai bagian tubuh pengidapnya tidak normal. Orang yang mengidap sindrom ini biasanya memiliki bentuk wajah yang tidak normal, kelainan postur tubuh, dan kelainan jantung. Di pembahasan kali ini, akan difokuskan pada apa saja kelainan jantung yang dapat dialami pengidap sindrom Noonan.

Namun sebelumnya, perlu diketahui bahwa belum ada metode pengobatan yang dapat mengatasi ataupun mencegah terjadinya mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Noonan. Penanganan yang dapat diberikan oleh dokter hanya bertujuan untuk mencegah pemburukan kondisi. Dalam hal ini, termasuk kelainan jantung yang dialami oleh pengidap sindrom Noonan.

Baca juga: Deteksi Dini Sindrom Noonan dengan Tes Genetik Molekuler

Jenis Kelainan Jantung yang Dapat Terjadi pada Pengidap Sindrom Noonan

Banyak pengidap sindrom Noonan yang dapat mengalami gangguan pada jantung (penyakit jantung bawaan). Pada beberapa kasus, gejala kelainan jantung pada pengidap sindrom Noonan dapat muncul seiring bertambahnya usia. Jenis kelainan jantung yang dapat dialami pengidap sindrom Noonan adalah:

• Stenosis katup pulmonal. Ditandai dengan penyempitan katup pulmonal, yaitu katup yang membantu mengontrol pasokan darah dari jantung ke paru-paru. 
• Hypertrophic cardiomyopathy. Kondisi ketika otot jantung berukuran lebih besar dari yang seharusnya. Kondisi ini menyebabkan tekanan pada jantung.
• Aritmia. Kondisi ketika terjadi gangguan pada irama jantung, yang dapat memicu komplikasi berupa stroke atau gagal jantung.
• Cacat pada bagian jantung yang lain. Meliputi cacat septum ventrikel yang berpotensi menyebabkan pembesaran jantung, stenosis arteri pulmonalis, serta koarktasio aorta.

Baca juga: Si Kecil Idap Sindrom Noonan, Ini yang Harus Dilakukan

Gejala Lain yang Ditimbulkan Sindrom Noonan

Selain kelainan pada jantung, gejala yang dapat ditimbulkan sindrom Noonan sebenarnya beragam dan dapat berbeda-beda pada setiap pengidapnya, seperti:

1. Kelainan Bentuk Wajah

Pengidap sindrom Noonan dapat mengalami kelainan bentuk wajah, yang meliputi:

• Ukuran kepala terlihat besar dan kening lebih menonjol dan lebar.
• Garis rambut lebih rendah di bagian belakang kepala dan leher.
• Jarak mata lebih lebar dan cenderung miring ke bawah, dengan kelopak mata yang terkulai atau layu.
• Hidung berukuran besar dan lebar, dengan ujung yang bulat.
• Lekukan kulit di antara hidung dan mulut lebih dalam.
• Gigi bengkok dan langit mulut sangat melengkung.
• Rahang kecil.
• Posisi telinga rendah dan berputar ke arah belakang kepala.
• Leher pendek.
• Kulit tipis. 

Pada beberapa kasus, pengidap sindrom Noonan juga memiliki pertumbuhan abnormal pada tulang dada. Biasanya kondisi ini ditandai dengan dada yang terlihat lebih menonjol atau melengkung ke dalam, dengan jarak antar puting cukup jauh. 

Baca juga: Apakah Sindrom Noonan Dapat Disembuhkan?

2. Gangguan Pertumbuhan

Pengidap sindrom Noonan juga biasanya mengalami gangguan pada pertumbuhan, yang meliputi:

• Tinggi dan berat badan yang lambat naiknya.
• Pubertas yang terjadi lebih lambat. Proses pertumbuhan yang umumnya terjadi selama masa pubertas juga bisa tertunda atau bahkan tidak terjadi sama sekali.

Karena kemunculan sindrom Noonan benar-benar tidak bisa diprediksi, pencegahan kelainan ini tergolong sulit untuk dilakukan. Namun, kondisi ini sebenarnya bisa dideteksi lebih dini, agar bisa dipersiapkan penanganan yang sesuai sekaligus mengurangi potensi terjadinya komplikasi.

Oleh karena itu, selama hamil, selalu patuhilah jadwal kontrol ke dokter kandungan, agar segala bentuk kelainan pada bayi bisa dideteksi sejak dini. Agar lebih mudah, kamu bisa download dan manfaatkan aplikasi Halodoc untuk buat janji dengan dokter kandungan di rumah sakit andalanmu.

Referensi:

Children’s Hospital of Philadelphia. Diakses pada 2020. Conditions and Diseases. Noonan Syndrome.

NHS Choices UK. Diakses pada 2020. Health A-Z. Noonan Syndrome.

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Diseases & Conditions. Noonan Syndrome.

WebMD. Diakses pada 2020. What is Noonan Syndrome?