Pengidap Sindrom Turner Dapat Alami Achondroplasia

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
Pengidap Sindrom Turner Dapat Alami Achondroplasia

Halodoc, Jakarta - Sindrom Turner adalah kondisi kelainan genetik yang hanya terjadi pada perempuan. Kondisi ini muncul karena hilangnya salah satu kromosom X atau kromosom seks. Sindrom ini menyebabkan berbagai kondisi medis dan perkembangan anak, termasuk tinggi badan, kegagalan ovarium, dan cacat jantung.

Sindrom Turner bisa didiagnosis sebelum lahirnya sang buah hati, selama masa bayi atau masa kanak-kanak. Anak dan wanita dewasa dengan sindrom ini memerlukan perawatan medis berkelanjutan. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat membuat mereka menjalani hidup yang lebih baik.

Sebagian besar orang dilahirkan dengan dua kromosom seks. Anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya. Sementara itu, anak perempuan mewarisi masing-masing satu kromosom X dari kedua orang tuanya. Pada anak perempuan dengan kelainan genetik ini, satu salinan kromosom X-nya hilang atau berubah.

Baca juga: Ketahui Fakta Terapi Hormon untuk Atasi Sindrom Turner

Perubahan genetik dari Sindrom Turner dapat terjadi karena salah satu dari hal berikut:

  • Monosomi. Tidak adanya kromosom X umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Ini menghasilkan setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X.

  • Mosaik. Pada beberapa kasus, kesalahan terjadi pada pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Kondisi ini menghasilkan beberapa sel dalam tubuh yang memiliki dua salinan lengkap kromosom X. Sementara sel lainnya memiliki satu salinan kromosom X.

  • Kelainan kromosom X. Bagian abnormal dari salah satu kromosom X dapat terjadi. Sel memiliki satu salinan lengkap dan satu lagi diubah. Kesalahan ini dapat terjadi pada sel sperma atau sel telur dengan semua sel memiliki satu salinan lengkap dan satu lagi diubah.

  • Material dari kromosom Y. Pada sebagian kecil kasus Sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel lainnya memiliki satu salinan kromosom X dengan beberapa materi kromosom Y. individu dengan susunan genetik ini secara biologi berkembang sebagai perempuan, tetapi kehadiran material kromosom Y ini berkembang menjadi sel kanker gonadoblastoma.

Baca juga: 7 Jenis Penyakit yang Bisa Dikaitkan dengan Sindrom Turner

Lalu, Apa Kaitannya dengan Achondroplasia?

Achondroplasia adalah kondisi genetik yang disebabkan karena perubahan gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang digunakan untuk membentuk jaringan tulang dan otak. Gangguan kesehatan ini adalah bentuk paling umum dari pertumbuhan kerdil atau disebut juga dwarfisme.

Individu dengan kelainan ini tidak mengubah tulang rawan menjadi tulang yang keras, terutama di tulang yang panjang. Gangguan kesehatan ini diwariskan atau bersifat herediter, tetapi sekitar 75 persen pengidap memiliki mutasi baru dan tinggi badan orang tua yang berada pada kisaran rata-rata.

Setidaknya, ada lebih dari 200 jenis dwarfisme yang berbeda, dan achondroplasia adalah kondisi dwarfisme yang paling umum. Namun, ada banyak alasan mengapa seseorang lebih pendek daripada normalnya. Alasan paling umum adalah karena orangtua yang memiliki ukuran tubuh lebih pendek, perbedaan dalam waktu pertumbuhan atau keterlambatan pertumbuhan konstitusional, dan Sindrom Turner pada anak perempuan.

Baca juga: 5 Fakta Penting Mengenai Anak dengan Achondroplasia

Jadi, ada keterkaitan antara Sindrom Turner dan achondroplasia. Jika kamu masih belum jelas, coba langsung tanya saja pada dokter. Supaya lebih mudah, kamu bisa menggunakan aplikasi Halodoc. Namun, kamu harus download aplikasi Halodoc ini di ponsel sebelum digunakan. Coba sekarang, yuk!